Invitae Ehlers-Danlos-Syndrom-Panel

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Invitae Ehlers-Danlos-Syndrom-Panel

Assay und technische Informationen

Invitae ist ein vom College of American Pathologists (CAP) akkreditiertes und nach den Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) zertifiziertes klinisch-diagnostisches Labor, das vollständige Gensequenzierung und Deletions-/Duplikationsanalysen mit Hilfe der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation (NGS) durchführt.

Unsere Sequenzanalyse deckt klinisch wichtige Regionen jedes Gens ab, einschließlich kodierender Exons und 10 bis 20 Basenpaare angrenzender intronischer Sequenzen auf beiden Seiten der kodierenden Exons im unten aufgeführten Transkript. Darüber hinaus deckt die Analyse die ausgewählten nicht kodierenden Varianten ab, die in der nachstehenden Tabelle speziell definiert sind. Alle Varianten, die außerhalb dieser Regionen liegen, werden nicht analysiert. Etwaige Einschränkungen bei der Analyse dieser Gene werden im Bericht aufgeführt. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an den Kundendienst.

Basierend auf den Ergebnissen der Validierungsstudie erreicht dieser Assay eine analytische Sensitivität und Spezifität von >99 % für einzelne Nukleotidvarianten, Insertionen und Deletionen mit einer Länge von <15bp sowie Deletionen und Duplikationen auf Exon-Ebene. Die Methoden von Invitae erkennen auch Insertionen und Deletionen, die größer als 15bp, aber kleiner als ein ganzes Exon sind, wobei die Sensitivität in diesen Fällen geringfügig reduziert sein kann. Die Deletions-/Duplikationsanalyse von Invitae bestimmt die Kopienzahl mit einer Auflösung von einem Exon bei praktisch allen Ziel-Exons. In seltenen Fällen kann es jedoch vorkommen, dass Einzel-Exon-Kopienzahl-Ereignisse aufgrund inhärenter Sequenzeigenschaften oder einer isolierten Verringerung der Datenqualität nicht analysiert werden. Bestimmte Arten von Varianten, wie strukturelle Umlagerungen (z. B. Inversionen, Genkonversionen, Translokationen usw.) oder Varianten, die in Sequenzen mit komplexer Architektur eingebettet sind (z. B. kurze Tandemwiederholungen oder segmentale Duplikationen), werden möglicherweise nicht erkannt. Darüber hinaus ist es unter Umständen nicht möglich, bestimmte Details von Varianten, wie Mosaik, Phasierung oder Mapping-Mehrdeutigkeit, vollständig zu klären. Sofern nicht ausdrücklich garantiert, werden Sequenzänderungen im Promotor, in nicht codierenden Exons und anderen nicht codierenden Regionen von diesem Test nicht erfasst. Bitte konsultieren Sie die Testdefinition auf unserer Website, um Einzelheiten zu Regionen oder Typen von Varianten zu erfahren, die von diesem Test abgedeckt oder ausgeschlossen werden. Dieser Bericht bezieht sich auf die Analyse einer extrahierten genomischen DNA-Probe. In sehr seltenen Fällen (zirkulierendes hämatolymphoides Neoplasma, Knochenmarktransplantation, kürzliche Bluttransfusion) kann die analysierte DNA nicht das konstitutionelle Genom des Patienten repräsentieren.