Medizinische Definition der Hallervorden-Spatz-Krankheit
Hallervorden-Spatz-Krankheit: Eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden neurologischen Degeneration mit einer Ansammlung von Eisen im Gehirn kommt. Das Gen für die Krankheit befindet sich auf Chromosom 20 in der Region 20p13-p12.3.
Das Syndrom wurde erstmals 1922 von Julius Hallervorden und Hugo Spatz bei fünf Schwestern beschrieben, die zunehmende Dysarthrie (Sprachstörungen) und fortschreitende Demenz sowie bei der Autopsie eine braune Verfärbung bestimmter Teile des Gehirns (Globus pallidus und Substantia nigra) zeigten.
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine fortschreitende Steifheit, zunächst in den unteren und später in den oberen Extremitäten. Unwillkürliche Bewegungen vom choreischen oder athetoiden Typ können der Rigidität vorausgehen oder sie begleiten. Sowohl die unwillkürlichen Bewegungen als auch die Steifheit können Muskeln betreffen, die von Hirnnerven versorgt werden, was zu Schwierigkeiten bei der Artikulation und beim Schlucken führt. Diese Erkrankung beeinträchtigt den Muskeltonus und die willkürlichen Bewegungen schrittweise, so dass koordinierte Bewegungen, Kauen und Schlucken fast unmöglich werden. Geistiger Verfall, Auszehrung, schwere Ernährungsprobleme und Sehstörungen treten häufig im Spätstadium der Krankheit auf.
Die Krankheit bricht im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt aus. Die durchschnittliche Überlebenszeit nach der Diagnosestellung beträgt 11 Jahre. Der Tod tritt in der Regel vor dem Alter von 30 Jahren ein.
Die Diagnose der Hallervorden-Spatz-Krankheit wurde in der Regel postmortal gestellt. Die Magnetresonanztomographie (MRT) der Basalganglien des Gehirns ermöglicht jetzt jedoch eine Diagnose zu Lebzeiten bei Personen, die ein betroffenes Geschwisterkind haben und daher ein hohes (25 %) Risiko für die Krankheit aufweisen.
Hallervorden, dessen Name mit dieser Krankheit verbunden ist, leistete wichtige Beiträge zur Neurologie. Seine aktive Beteiligung an der Euthanasie in Deutschland während des Zweiten Weltkriegs wirft jedoch ernste Fragen zu den moralischen Verpflichtungen der medizinischen Wissenschaft auf. Im Dritten Reich wurde nie ein Euthanasiegesetz erlassen. Vielmehr waren Ärzte befugt, „Gnadentötungen“ vorzunehmen, aber nie verpflichtet, dies zu tun. Es gab nie einen direkten Befehl zur Mitwirkung, und die Verweigerung der Mitwirkung hatte weder rechtliche Schritte noch einen beruflichen Rückschlag zur Folge. Hallervorden förderte die Tötungen und die anderen Aspekte, die zur Entmenschlichung sowohl der Opfer als auch der Beteiligten führten, mit Begeisterung. Einige sind der Meinung, dass Hallervordens Name von dieser Krankheit entfernt werden sollte. Es wurde vorgeschlagen, die Krankheit „Martha-Alma-Krankheit“ zu nennen, nach den beiden unglücklichen Schwestern, deren Gehirne bei der ursprünglichen Beschreibung der Krankheit durch Hallervorden und Spatz zuerst seziert wurden.
Andere Bezeichnungen für diese Erkrankung sind Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) und spätinfantile neuroaxonale Dystrophie.
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