Nicht-invasive pränatale Tests

Nicht-invasive pränatale Tests

• Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) sind Screening-Tests, die ab der 9. oder 10. Schwangerschaftswoche bis zum Ende der Schwangerschaft zur Verfügung stehen.
• NIPT kann Ihnen Informationen über die Wahrscheinlichkeit geben, ein Kind mit Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und anderen Chromosomenunterschieden in der Schwangerschaft zu bekommen.
• NIPT kann Ihnen im Vergleich zum traditionellen Screening (eFTS oder MSS) eine genauere Aussage über die Wahrscheinlichkeit geben, ein Kind mit Trisomie 21 und Trisomie 18 in der Schwangerschaft zu bekommen.
• NIPT steht allen schwangeren Personen in Ontario zur Verfügung und wird vom Ontario Health Insurance Plan (OHIP) übernommen, wenn eines der Finanzierungskriterien erfüllt ist. Personen, die keines der Kriterien erfüllen, können die Kosten für den Test auch selbst tragen. Die Kosten hängen vom Labor ab und liegen in der Regel zwischen 495 und 550 Dollar.

Wie der NIPT funktioniert

Während einer Schwangerschaft können kleine Teile des genetischen Materials (die so genannte DNA) aus der Plazenta in den Blutkreislauf gelangen. Die Plazenta und das Baby haben in der Regel dieselbe genetische Ausstattung.

Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) untersuchen diese Plazenta-DNA und können feststellen, ob eine hohe oder niedrige Wahrscheinlichkeit für jede der untersuchten Chromosomenunterschiede besteht. Es ist wichtig, daran zu denken, dass der NIPT ein Screening-Test ist und keine endgültige Antwort auf eine der Chromosomenunterschiede geben kann.

Illustration adaptiert aus Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, Nutzungserlaubnis erteilt durch Greenwood Genetic Center

Conditions Screened

Der NIPT untersucht eine Schwangerschaft auf drei Chromosomenunterschiede, die in jedem Alter auftreten können, aber häufiger mit fortgeschrittenem mütterlichen Alter (oder Alter der Eizellspenderin) auftreten:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18
• Trisomie 13

Besprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, ob Sie Ihre Schwangerschaft mittels NIPT auf das fetale Geschlecht und/oder auf Geschlechtschromosomenunterschiede wie Monosomie X (Turner-Syndrom) untersuchen lassen möchten.

Einige NIPT-Labors sind in der Lage, dieses Blutbild für die Untersuchung von Schwangerschaften auf andere genetische Erkrankungen, insbesondere Mikrodeletionssyndrome, zu verwenden. Es ist wichtig zu wissen, dass diese Erkrankungen in der Allgemeinbevölkerung sehr selten sind und durch fehlende Chromosomenstücke (d. h. Deletionen) verursacht werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby eines dieser Syndrome hat, hängt nicht vom Alter der Mutter (oder der Eizellspenderin) ab. Aus den wenigen verfügbaren Daten geht hervor, dass die NIPT-Ergebnisse für diese Erkrankungen nicht so genau sind.

Wichtig: Zurzeit unterstützen die aktuellen Richtlinien der Provinzen nicht die Verwendung von NIPT zum Screening auf Mikrodeletionssyndrome.

NIPT-Leistung

Chromosomenunterschied	Detektionsrate1 3	Falsch-positiv-Rate2 3
Trisomie 21 (Down-Syndrom)	mehr als 99%	0.1%
Trisomie 18	95%	weniger als 0.1%
Trisomie 13	88%	weniger als 0,1%

Anmerkungen

1Erkennungsrate = wie viele Schwangerschaften, bei denen das Baby tatsächlich die Chromosomenabweichung hat, werden durch diesen Test als Hochrisikoschwangerschaft gekennzeichnet?

2Falsch-positiv-Rate = wie viele Schwangerschaften werden durch diesen Test als Hochrisikoschwangerschaft eingestuft, aber das Baby hat die Chromosomenabweichung NICHT?

3Die Entdeckungsrate und die Falsch-positiv-Rate für die Screening-Tests stammen aus Daten aus Ontario.

Wie bekomme ich einen NIPT

Der NIPT kann im Allgemeinen von Ihrem Gesundheitsdienstleister, z. B. Ihrem Hausarzt, Gynäkologen oder Krankenpfleger, angeordnet werden. In Ontario kann der NIPT derzeit nicht von Hebammen angeordnet werden. In manchen Fällen kann Ihr Arzt Sie für eine weitere Beratung an ein Genetikzentrum überweisen, in dem auch über NIPT gesprochen wird.

Die Blutuntersuchung wird im Allgemeinen entweder bei LifeLabs oder Dynacare durchgeführt, je nachdem, welchen Test Ihr Arzt für Sie anordnet.

Wann sollte ein NIPT durchgeführt werden

Der NIPT kann in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt werden, wie im Pfad für pränatales Screening dargestellt.

• Bei einigen Schwangeren ist der NIPT die erste pränatale genetische Untersuchung in der Schwangerschaft und kann je nach Labor bereits in der 9. oder 10. Ein Ultraschall der Nackentransparenz (NT) im ersten Trimester kann noch durchgeführt werden, um zusätzliche Informationen über die Gesundheit des Babys zu erhalten.
• Andere Schwangere beginnen mit einem herkömmlichen Screening-Test (eFTS oder MSS) und entscheiden sich dann möglicherweise für einen NIPT, wenn das herkömmliche Screening ein positives (Hochrisiko)-Ergebnis liefert oder wenn einer der Ultraschalluntersuchungen Anlass zu Bedenken gibt.

Vorteile des NIPT

• Genauigkeit: Der NIPT ist ein genauerer Screening-Test für die Trisomien 21, 18 und 13 als das herkömmliche Screening (eFTS und MSS)

• Terminierung: Der NIPT kann in einigen Labors bereits ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es ist wichtig, die Anforderungen an das Schwangerschaftsalter bei Ihrem Testlabor zu überprüfen, bevor Sie fortfahren.

• Kein Risiko: Da der NIPT ein einfacher Bluttest ist, stellt er kein Risiko für die Schwangerschaft dar.

Einschränkungen des NIPT

• Nicht diagnostisch: Der NIPT ist ein sehr guter Screening-Test, kann aber keine eindeutige Antwort „ja“ oder „nein“ geben. Das können nur invasive diagnostische Tests (z. B. Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung).

• Zufallsbefunde: Ein Teil der DNA in der NIPT-Blutprobe stammt von der Mutter (oder Spenderin), was bedeutet, dass der Test auch die mütterliche DNA untersucht, nicht nur die des Babys. In seltenen Fällen kann der NIPT einen genetischen Unterschied in der mütterlichen DNA feststellen. Ein solches Ergebnis sollte mit einem genetischen Berater besprochen werden, der Optionen für weitere Tests erörtern kann.

• Einige Schwangerschaften werden nach einer In-vitro-Fertilisation (IVF) gezeugt, und die Embryonen können während dieses Prozesses mit einem genetischen Präimplantationstest auf Aneuploidie (PGT-A) untersucht werden. PGT-A umfasst das Screening von Embryonen auf Chromosomenunterschiede, einschließlich Trisomie 21 und Trisomie 18, und ist ein hochwirksames Screening, das allerdings nicht diagnostisch ist. NIPT kann für Schwangerschaften in Betracht gezogen werden, bei denen PGT-A durchgeführt wurde, jedoch nur nach einer gründlichen genetischen Beratung über die Vorteile und Grenzen1.

Wenn kein NIPT zur Verfügung steht

• bei verschwundenen Zwillingen, d. h. bei einer Schwangerschaft, die als Mehrlingsschwangerschaft begann und bei der es zu einer Fehlgeburt eines oder mehrerer Kinder kam. Ein NIPT kann in diesem Fall nicht durchgeführt werden, da sich im Blut der Mutter DNA-Reste des fehlgeborenen Fötus befinden können, die die Interpretation der NIPT-Ergebnisse für die laufende Schwangerschaft beeinflussen können.
• bei mehr als zwei Babys (Drillinge, Vierlinge usw.)

NIPT-Ergebnisse

• NIPT-Ergebnisse werden in der Regel innerhalb von 7-10 Arbeitstagen mitgeteilt und an den Gesundheitsdienstleister geschickt, der diesen Test angeordnet hat.
• Wenn der NIPT über LifeLabs oder Dyncare durchgeführt wird, sind die Ergebnisse derzeit nicht online verfügbar, so dass die Patienten direkt darauf zugreifen können.
• NIPT-Ergebnisse werden entweder als „hohes Risiko“ oder als „geringes Risiko“ angegeben. In einem kleinen Prozentsatz der Fälle wird das Ergebnis als „no call“ oder „failed“ gemeldet. Je nach dem Grund, warum der NIPT ein „no call“-Ergebnis liefert, kann das Labor eine erneute Blutabnahme verlangen.
• Es ist wichtig zu wissen, dass ein risikoarmes NIPT-Ergebnis keine Garantie für ein gesundes Baby ist.

Wichtig: Wenn Sie ein risikoarmes NIPT-Ergebnis haben, sollte Ihnen trotzdem ein Nackentransparenz-Ultraschall (NT) ab etwa 11 Wochen und 2 Tagen bis 13 Wochen und 3 Tagen Schwangerschaft angeboten werden.