Nicht-invasiver Pränataltest
Was ist NIPT und worauf wird getestet?
NIPT oder NIPS (nicht-invasives pränatales Screening) untersucht DNA-Fragmente (zellfreie DNA oder cfDNA) in Ihrem Blut während der Schwangerschaft, um genaue Informationen über die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen zu erhalten, die die Gesundheit Ihres Babys beeinträchtigen können. Der NIPT kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und dient zur Erkennung der häufigsten Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18, Trisomie 13, Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (SCA) und Mikrodeletion 22q11.2. Einige NIPTs wie der Harmony-Pränataltest bieten auch die Möglichkeit, das Geschlecht des Babys zu bestimmen.
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Wer sollte einen NIPT in Betracht ziehen?
Bisher wurde der NIPT nur Frauen mit Schwangerschaften angeboten, bei denen ein hohes Risiko für Chromosomenstörungen bestand, z. B. Frauen über 35 oder mit einer familiären Vorgeschichte von Chromosomenstörungen. Fachgesellschaften wie das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) empfehlen nun jedoch, dass Ärzte alle schwangeren Frauen unabhängig von Alter oder Risiko darüber informieren, dass der cfDNA-basierte NIPT die empfindlichste Screening-Option für Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 ist.1 Die Internationale Gesellschaft für Pränataldiagnostik (ISPD) hält den NIPT für geeignet, um allen schwangeren Frauen als primärer Screening-Test angeboten zu werden.2
Wie sicher ist der NIPT?
Der NIPT wird mit einer einfachen Blutabnahme bei der Mutter durchgeführt und gilt daher als sehr sicher.
Wie genau ist der NIPT?
cfDNA-basierter NIPT ist als die empfindlichste Screening-Option für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 anerkannt.1 Der Harmony-Pränataltest hat sich in einem direkten Vergleich mit dem herkömmlichen Ersttrimester-Screening bei über 15 000 Frauen als besonders genau erwiesen.3 Allerdings arbeiten nicht alle NIPTs mit der gleichen Genauigkeit. Bei NIPT für sehr seltene Erkrankungen, wie sie in Mikrodeletions-Panels angeboten werden, ist die Genauigkeit unklar.
Erfahren Sie mehr über die Genauigkeit des Harmony NIPT.
Was sind die Unterschiede zwischen NIPT und diagnostischen Tests?
Der NIPT ist ein Bluttest, der Ihnen die Möglichkeit bietet, genaue Informationen über die Wahrscheinlichkeit der häufigsten Chromosomenstörungen zu erhalten. Er kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, ohne ein Risiko für das Baby darzustellen. Da es sich beim NIPT um einen pränatalen Screening-Test handelt, können Chromosomenstörungen nicht ausgeschlossen werden. Im Falle eines Ergebnisses mit hoher Wahrscheinlichkeit kann Ihr Betreuer weitere Tests anbieten, um die Diagnose zu bestätigen.
Pränataldiagnostische Tests wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Chorionzottenbiopsie (CVS) erfordern die Entnahme von Zellen des Babys aus dem Fruchtwasser oder der Plazenta mit einer Nadel und gelten daher als invasiv. Diagnostische Tests liefern eine endgültige Antwort, bergen jedoch ein geringes Risiko eines Schwangerschaftsverlustes aufgrund des Verfahrens selbst.4
Erfahren Sie mehr über verfügbare pränatale Screening- und Diagnosetests.
Wie kann ich einen NIPT machen?
Sprechen Sie mit Ihrem Gesundheitsdienstleister über Ihre pränatalen Testmöglichkeiten. Einige NIPTs, wie z. B. der Harmony-Test, sind für Frauen jeden Alters, bei Einlings-, Zwillings- und Eizellspenderschwangerschaften verfügbar. Ihr Arzt kann den Test für Sie bestellen.
Laden Sie Fragen herunter, die Sie Ihrem Gesundheitsdienstleister über den Harmony-NIPT stellen können.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
Der Harmony-Pränataltest ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), der auf einer zellfreien DNA-Analyse basiert und als pränataler Screeningtest und nicht als diagnostischer Test gilt. Der Harmony-Test dient nicht zur Erkennung möglicher chromosomaler oder genetischer Erkrankungen, die hier nicht ausdrücklich aufgeführt sind. Alle Frauen sollten ihre Ergebnisse mit ihrem Gesundheitsdienstleister besprechen, der gegebenenfalls bestätigende, diagnostische Tests empfehlen kann. Der Harmony Pränataltest wurde von Ariosa Diagnostics, Inc. entwickelt, einem CLIA-zertifizierten und CAP-akkreditierten klinischen Labor in San Jose, CA, USA, und seine Leistungsmerkmale wurden von ihm bestimmt. Dieser Test wurde nicht von der US FDA genehmigt oder zugelassen.
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