Ehlers-Danlos-syndroom NGS-panel – Dominante bindweefselgentests
Het dominante Ehlers-Danlos-syndroompanel is ontworpen om mutaties op te sporen in genen die klinische kenmerken veroorzaken die verband houden met het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS). EDS is een bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten, hyperextensibiliteit van de huid en broosheid van het weefsel. Er zijn talrijke subtypes van EDS, elk met verschillende genetische en klinische bevindingen. CTGT biedt verschillende panelopties voor testen op het Ehlers-Danlos-syndroom, waaronder een panel voor het klassieke type, een kernpanel, een dominant panel, een recessief panel en een gecombineerd dominant en recessief panel. Naast genen die geassocieerd zijn met de dominante en recessieve vormen van EDS, bevatten de panels ook genen voor aandoeningen die deel uitmaken van de differentiële diagnose van EDS.
Het dominante Ehlers-Danlos syndroom NGS-panel bestaat uit negen genen: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 en FLNA.
Kopiegetalvariatie (CNV) analyse van de dominante Ehlers-Danlos syndroom genen wordt ook aangeboden als een panel. Daarnaast biedt CTGT een uitgebreide test (zowel NGS- als CNV-panels) voor deze genen. Paneelgenen worden ook aangeboden als individuele sequencing- en deletie-/duplicatietests, tenzij anders aangegeven
Dominant EDS Panel
| Gen | Stoornis | MIM | Eerfelijkheid |
| C1R | Ehlers-Danlos-syndroom, parodontaal type 1 (EDSPD1) | 130080 | AD |
| C1S | Ehlers-Danlos syndroom, parodontaal type 2 (EDSPD2) | 617174 | AD |
| COL5A1 | Ehlers-Danlos syndroom, klassiek type, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD |
| COL5A2 | Ehlers-Danlos syndroom, klassiek type, 2 (EDSCL2) | 130010 | AD |
| COL3A1 | Ehlers-Danlos syndroom, vasculair type (EDSVASC) | 130050 | AD |
| COL1A1 | Ehlers-Danlos syndroom, artrochalasie type, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD |
| COL1A2 | Ehlers-Danlos syndroom, arthrochalasia type, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD |
| COL12A1 | Bethlem myopathie 2 (BTHLN2) | 616471 | AD |
| FLNA | Periventriculaire nodulaire heterotopie 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
Lees minder