Anomalías hematológicas en la anemia de Fanconi: un estudio del Registro Internacional de Anemia de Fanconi [ver comentarios]
Analizamos los datos de 388 sujetos con anemia de Fanconi notificados al Registro Internacional de Anemia de Fanconi (IFAR). De ellos, 332 desarrollaron anomalías hematológicas a una edad media de 7 años (rango, nacimiento a 31 años). El riesgo actuarial de desarrollar anomalías hematopoyéticas fue del 98% (intervalo de confianza del 95%, 93% a 99%) a los 40 años de edad. Las anomalías hematológicas más comunes fueron la trombocitopenia y la pancitopenia. Éstas se asociaban a menudo con una disminución de la celularidad de la médula ósea (75% de los casos estudiados). Las anomalías citogenéticas clonales se desarrollaron en 23 de las 68 personas con insuficiencia de médula ósea que tenían estudios adecuados. El riesgo actuarial de anomalías citogenéticas clonales durante el fallo de la médula ósea fue del 67% (47% a 87%) a los 30 años de edad. Cincuenta y nueve sujetos desarrollaron síndrome mielodisplásico (SMD) o leucemia mielógena aguda (LMA). El riesgo actuarial de SMD o LMA fue del 52% (37% a 67%) a los 40 años de edad. El riesgo era mayor en las personas con una anomalía citogenética clonal previa que en las que no la tenían (3% frente a 35%; P = 0,006). Ciento veinte personas murieron por causas hematológicas, incluyendo el fallo de la médula ósea, los SMD o la LMA y las complicaciones relacionadas con el tratamiento. El riesgo actuarial de muerte por causas hematológicas fue del 81% (67% a 90%) a los 40 años de edad.