Base de Datos de Enfermedades Raras
En todos los tipos de Osteogénesis Imperfecta, los síntomas asociados varían mucho de un caso a otro, incluso dentro de las familias. Algunos individuos afectados pueden no experimentar ninguna fractura ósea o sólo unas pocas; otros individuos afectados pueden experimentar múltiples fracturas. La OI puede ser desde un trastorno leve con pocos síntomas hasta un trastorno grave y debilitante. La edad de aparición de las fracturas también varía de un caso a otro.
La osteogénesis de tipo I
La osteogénesis de tipo I es la más común y suele ser la forma más leve de OI. En la mayoría de los casos, se caracteriza por múltiples fracturas óseas que suelen producirse durante la infancia y la pubertad. Las fracturas suelen comenzar cuando el niño afectado empieza a caminar; las fracturas durante el periodo neonatal son raras. La frecuencia de las fracturas suele disminuir después de la pubertad. Las fracturas repetidas pueden dar lugar a una ligera malformación de los huesos de los brazos y las piernas (por ejemplo, arqueamiento de la tibia y el fémur).
Un rasgo distintivo asociado a la OI tipo I es la decoloración azulada del blanco de los ojos (esclerótica azul). En algunos casos, las personas con OI de tipo I pueden desarrollar anomalías que afectan al oído medio y/o interno y que contribuyen o dan lugar a una discapacidad auditiva (es decir, pérdida de audición conductiva y/o neurosensorial). La pérdida de audición se produce con mayor frecuencia en la tercera década de la vida; sin embargo, puede ocurrir tan pronto como en la segunda década o tan tarde como en la séptima.
Los individuos con OI tipo I pueden tener una apariencia facial triangular y una cabeza anormalmente grande (macrocefalia). En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, los individuos con OI tipo I experimentarán deficiencias de crecimiento después del nacimiento (postnatal), lo que dará lugar a una leve baja estatura (por ejemplo, los individuos afectados serán más bajos que los miembros de la familia no afectados). Aproximadamente el 20 por ciento de los adultos con OI tipo I desarrollan una curvatura anormal de la columna vertebral hacia los lados o de adelante hacia atrás (escoliosis o cifosis).
Los síntomas adicionales asociados con la OI tipo I incluyen articulaciones flojas (hiperextensibles), bajo tono muscular (hipotonía) y piel fina que se magulla con facilidad.
Algunos investigadores creen que existe un subgrupo de OI tipo I en el que los individuos afectados experimentan anomalías dentales además de las características mencionadas anteriormente.
Osteogénesis tipo II
La OI tipo II es el tipo más grave de osteogénesis imperfecta. Los bebés afectados suelen sufrir complicaciones que ponen en peligro su vida al nacer o poco después. Los bebés con OI tipo II tienen bajo peso al nacer, brazos y piernas (extremidades) anormalmente cortos y una coloración azulada del blanco de los ojos (esclerótica azul). Además, los bebés afectados pueden tener huesos extremadamente frágiles y numerosas fracturas presentes al nacer. Las costillas y los huesos largos de las piernas de los bebés afectados suelen estar malformados.
Los bebés con OI tipo II suelen tener los pulmones poco desarrollados y la parte superior del pecho (tórax) anormalmente pequeña, lo que puede provocar una insuficiencia respiratoria potencialmente mortal. En algunos casos, los bebés afectados pueden sufrir insuficiencia cardíaca congestiva.
Los bebés con OI tipo II también pueden tener una nariz pequeña y estrecha; una mandíbula pequeña (micrognatia); y una parte superior del cráneo (calvaria) anormalmente blanda con puntos blandos anormalmente grandes (fonatanelle grande). Los bebés afectados también pueden tener una piel anormalmente fina y frágil y un tono muscular bajo (hipotonía).
La osteogénesis tipo II se ha subdividido en tres subgrupos (A, B y C) basándose en pequeñas diferencias en la formación de los huesos que sólo se observan en las radiografías (características radiográficas).
La osteogénesis tipo III
La osteogénesis tipo III se caracteriza por huesos extremadamente frágiles, fracturas múltiples y huesos malformados. Las fracturas múltiples suelen estar presentes al nacer. Las fracturas y la malformación de varios huesos (con mayor frecuencia las costillas y los huesos largos) pueden empeorar (malformación progresiva) a medida que los bebés y los niños afectados envejecen.
La malformación progresiva de varios huesos puede dar lugar a una estatura baja, a una curvatura lateral y de adelante hacia atrás de la columna vertebral (escoliosis y cifosis), y a una malformación de la zona donde se unen el hueso de la parte posterior del cráneo (hueso occipital) y la parte superior de la columna vertebral (impresión basilar). En algunos casos, los individuos afectados pueden desarrollar insuficiencia pulmonar y problemas respiratorios. En casos graves, la malformación ósea progresiva puede hacer que los individuos afectados necesiten sillas de ruedas.
Los bebés con OI tipo III pueden presentar una ligera decoloración azul en el blanco de los ojos (esclerótica azul) al nacer. En la mayoría de los casos, el tinte azulado desaparece durante el primer año de vida. Los bebés afectados pueden tener un aspecto facial triangular debido a una frente anormalmente prominente (saliente frontal) y una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia). En algunos casos, también puede haber deficiencias auditivas y dientes frágiles y descoloridos (dentinogénesis imperfecta).
Osteogénesis tipo IV
Los individuos con OI tipo IV tienen huesos frágiles que suelen fracturarse con facilidad. Las fracturas son más frecuentes antes de la pubertad. Los individuos afectados experimentan una malformación ósea de leve a moderada y suelen ser más bajos que la media. Los individuos afectados pueden desarrollar una curvatura lateral y frontal de la columna vertebral (escoliosis y cifosis).
Los individuos con OI tipo IV pueden tener un aspecto facial triangular. En la mayoría de los casos, el blanco de los ojos (esclerótica) es normal o de color azul pálido durante la infancia. A medida que el bebé afectado envejece, la decoloración azul pálido de la esclerótica desaparece. Los individuos afectados también pueden experimentar problemas de audición y dientes frágiles y descoloridos (dentinogénesis imperfecta)
Osteogénesis imperfecta sin clasificar
En la literatura médica se han descrito muchos casos de individuos con las anomalías óseas características de la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, estos casos presentan síntomas adicionales que impiden clasificarlos en uno de los cuatro tipos principales de OI. Los investigadores han especulado con la posibilidad de que estos casos sean subgrupos de uno de los cuatro tipos principales de OI, un tipo adicional de OI (por ejemplo, OI tipo V) o trastornos independientes. (Para obtener más información sobre estos trastornos, consulte la sección Trastornos relacionados más adelante).