Definición médica de la enfermedad de Alpers
Enfermedad de Alpers: Enfermedad progresiva del sistema nervioso caracterizada por espasticidad (tensión), mioclonía y demencia y por problemas hepáticos con ictericia y cirrosis. Este trastorno, descrito por primera vez por Alpers en 1931 como «Degeneración progresiva difusa de la materia gris del cerebro», suele comenzar a principios de la vida con convulsiones. Una convulsión continua (estado epiléptico) suele ser el evento final.
La enfermedad de Alpers se debe a más de una causa. Algunos casos se heredan como rasgos autosómicos recesivos en los que ambos progenitores parecen normales pero son portadores de un gen de Alpers y cada uno de sus hijos, niños y niñas por igual, tienen un riesgo de 1 entre 4 de recibir ambos genes de Alpers de los padres y de padecer esta temible enfermedad.
Otros casos de la enfermedad de Alpers son trastornos de la fosforilación oxidativa, incluidos los síndromes de agotamiento del ADN mitocondrial. (La fosforilación es la adición de fosfato a un compuesto orgánico, como la adición de fosfato al ADP para formar ATP o la adición de fosfato a la glucosa para producir monofosfato de glucosa, mediante la acción de enzimas conocidas como fosfotransferasas o quinasas).
La enfermedad de Alpers también se denomina poliodistrofia infantil progresiva de Alpers, poliodistrofia infantil progresiva, degeneración difusa de la materia gris cerebral con cirrosis hepática y degeneración difusa de la materia gris cerebral de Alpers con cirrosis hepática.
PREGUNTA
La testosterona es una sustancia química que sólo se encuentra en los hombres. Ver respuesta