Mayo Clinic Laboratories | Catálogo de Neurología
Información clínica
La enfermedad celíaca (enteropatía sensible al gluten, esprúe celíaco) es el resultado de un proceso inflamatorio mediado por el sistema inmunitario tras la ingestión de proteínas de trigo, centeno o cebada que se produce en individuos genéticamente susceptibles. La inflamación en la enfermedad celíaca se produce principalmente en la mucosa del intestino delgado, lo que conduce a la atrofia de las vellosidades. Las manifestaciones clínicas comunes relacionadas con la inflamación gastrointestinal incluyen dolor abdominal, malabsorción, diarrea y estreñimiento. Los síntomas clínicos de la enfermedad celíaca no se limitan al tracto gastrointestinal; otras manifestaciones comunes de la enfermedad celíaca son la falta de crecimiento (retraso de la pubertad y baja estatura), la deficiencia de hierro, la pérdida fetal recurrente, la osteoporosis, la fatiga crónica, la estomatitis aftosa recurrente (aftas), la hipoplasia del esmalte dental y la dermatitis herpetiforme. Los pacientes con enfermedad celíaca también pueden presentar manifestaciones neuropsiquiátricas, como ataxia y neuropatía periférica, y tienen un mayor riesgo de desarrollar un linfoma no Hodgkin. La enfermedad también se asocia con otros trastornos clínicos, como la tiroiditis, la diabetes mellitus de tipo I, el síndrome de Down y la deficiencia de IgA.
La enfermedad celíaca tiende a darse en familias; las personas con miembros de la familia que padecen la enfermedad celíaca tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. La susceptibilidad genética está relacionada con marcadores HLA específicos. Más del 97% de los individuos con enfermedad celíaca en Estados Unidos tienen marcadores HLA DQ2 y/o DQ8, en comparación con aproximadamente el 40% de la población general.
El diagnóstico definitivo de la enfermedad celíaca requiere una biopsia yeyunal que demuestre la atrofia de las vellosidades. Dada la naturaleza invasiva y el coste de la biopsia, se pueden utilizar pruebas de laboratorio serológicas y genéticas para identificar a los individuos con una alta probabilidad de padecer la enfermedad celíaca. Posteriormente, aquellos individuos con resultados de laboratorio positivos deberían ser remitidos para la realización de una biopsia del intestino delgado, disminuyendo así el número de procedimientos invasivos innecesarios (véase el Algoritmo de Pruebas de Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca en las Instrucciones Especiales. En cuanto a la serología, la enfermedad celíaca se asocia con una variedad de autoanticuerpos, incluidos los anticuerpos endomisiales, de transglutaminasa tisular (tTG) y de gliadina desamidada. Aunque el isotipo IgA de estos anticuerpos suele predominar en la enfermedad celíaca, los individuos también pueden producir isotipos IgG, especialmente si el individuo tiene una deficiencia de IgA. Las pruebas más sensibles y específicas son los anticuerpos tTG y de gliadina desamidada.