Panel de Síndrome de Ehlers-Danlos de Invitae

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Panel de Síndrome de Ehlers-Danlos de Invitae

Información técnica y de ensayo

Invitae es un laboratorio de diagnóstico clínico acreditado por el Colegio de Patólogos Americanos (CAP) y certificado por la Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) que realiza la secuenciación de genes completos y el análisis de deleción/duplicación mediante la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).

Nuestro análisis de secuencias cubre regiones clínicamente importantes de cada gen, incluyendo los exones codificantes y de 10 a 20 pares de bases de la secuencia intrónica adyacente a cada lado de los exones codificantes en la transcripción indicada a continuación. Además, el análisis cubre las variantes no codificantes seleccionadas que se definen específicamente en la tabla siguiente. Cualquier variante que quede fuera de estas regiones no se analiza. Cualquier limitación en el análisis de estos genes se indicará en el informe. Póngase en contacto con el servicio de atención al cliente si tiene alguna duda.

Basado en los resultados del estudio de validación, este ensayo alcanza una sensibilidad y especificidad analítica del >99% para variantes de un solo nucleótido, inserciones y deleciones de <15 pb de longitud, y deleciones y duplicaciones a nivel de exón. Los métodos de Invitae también detectan inserciones y deleciones de más de 15 pb pero menores que un exón completo, pero la sensibilidad para éstas puede ser marginalmente reducida. El análisis de deleción/duplicación de Invitae determina el número de copias con una resolución de un solo exón en prácticamente todos los exones seleccionados. Sin embargo, en raras situaciones, los eventos de número de copias de un solo exón pueden no ser analizados debido a las propiedades inherentes de la secuencia o a la reducción aislada de la calidad de los datos. Ciertos tipos de variantes, como los reordenamientos estructurales (por ejemplo, inversiones, eventos de conversión de genes, translocaciones, etc.) o variantes incrustadas en la secuencia con arquitectura compleja (por ejemplo, repeticiones cortas en tándem o duplicaciones segmentarias), pueden no ser detectadas. Además, puede que no sea posible resolver completamente ciertos detalles de las variantes, como el mosaicismo, el desfase o la ambigüedad del mapeo. A menos que se garantice explícitamente, los cambios de secuencia en el promotor, los exones no codificantes y otras regiones no codificantes no están cubiertos por este ensayo. Consulte la definición de la prueba en nuestro sitio web para obtener detalles sobre las regiones o los tipos de variantes que están cubiertos o excluidos para esta prueba. Este informe refleja el análisis de una muestra de ADN genómico extraído. En casos muy raros, (neoplasia hematolinfoide circulante, trasplante de médula ósea, transfusión de sangre reciente) el ADN analizado puede no representar el genoma constitucional del paciente.