Panel NGS del síndrome de Ehlers-Danlos – Dominante | Pruebas genéticas del tejido conectivo
El panel del síndrome de Ehlers-Danlos dominante está diseñado para detectar mutaciones en los genes que causan características clínicas relacionadas con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). El EDS es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por la hipermovilidad articular, la hiperextensibilidad de la piel y la fragilidad de los tejidos. Existen numerosos subtipos de EDS, cada uno de ellos con resultados genéticos y clínicos distintos. CTGT ofrece varias opciones de paneles para las pruebas del síndrome de Ehlers-Danlos, incluyendo un panel de tipo clásico, un panel central, un panel dominante, un panel recesivo y un panel combinado dominante y recesivo. Además de los genes asociados a las formas dominante y recesiva del SED, los paneles también contienen genes de trastornos incluidos en el diagnóstico diferencial del SED.
El panel NGS del síndrome de Ehlers-Danlos dominante consta de nueve genes: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 y FLNA.
El análisis de variación del número de copias (CNV) de los genes del síndrome de Ehlers-Danlos dominante también se ofrece como panel. Además, CTGT ofrece una prueba completa (tanto NGS como paneles CNV) para estos genes. Los genes del panel también se ofrecen como pruebas individuales de secuenciación y deleción/duplicación a menos que se indique lo contrario
Panel de EDS dominante
| Gen | Trastorno | MIM | Herencia |
| C1R | Síndrome de Ehlers-Danlos, periodontal tipo 1 (EDSPD1) | 130080 | AD |
| C1S | Síndrome de Ehlers-Danlos, periodontal tipo 2 (EDSPD2) | 617174 | AD |
| COL5A1 | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD |
| COL5A2 | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico, 2 (EDSCL2) | 130010 | AD |
| COL3A1 | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular (EDSVASC) | 130050 | AD |
| COL1A1 | Síndrome de Ehlers-Danlos, artrocalasia tipo, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD |
| COL1A2 | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo de artrocalasia, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD |
| COL12A1 | Miopatía de Bethlem 2 (BTHLN2) | 616471 | AD |
| FLNA | Heterotopía nodular periventricular 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
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