¿Qué es la RDEB?
La Epidermólisis Bullosa Distrófica Necesaria es una enfermedad incurable y a menudo mortal que produce ampollas en la piel, causada por la falta de proteína de colágeno en la piel. Esto hace que la piel sea increíblemente frágil, lo que provoca la aparición de ampollas o la pérdida de piel al menor roce o golpe. Es progresiva e increíblemente dolorosa.
El nivel dentro de las capas de la piel en el que se produce el defecto, y por lo tanto en el que se produce el cizallamiento, es tan profundo que equivale a una quemadura de tercer grado y es increíblemente doloroso.
La piel externa y la piel interna se ven afectadas, lo que lleva a la formación de ampollas en la boca y el esófago (tubo de alimentación) y en la superficie de los ojos. Para quien la padece, esto significa que comer es siempre doloroso.
Derramar puede ser muy difícil debido a la cicatrización del esófago, necesitando la dilatación del globo para permitir el paso de los alimentos. Muchos niños y adultos se alimentan a través de una sonda de gastrostomía para permitir una nutrición adecuada.
La frágil piel que rodea el esfínter anal se ve afectada de forma similar, lo que provoca fisuras, dolor intenso y, a menudo, estreñimiento debido al dolor asociado a este acto cotidiano. Se utilizan laxantes y ablandadores a diario en un intento de combatir esta molestia.
Si la capa protectora de la córnea se cizalla, el ojo es vulnerable a la luz ultravioleta. El intenso dolor que esto provoca lleva a la persona a cerrar los ojos, dejándola temporalmente ciega hasta que se produzca la curación.
La naturaleza progresiva de la RDEB provoca cicatrices y contracturas. En términos reales, esto significa una enorme reducción de la movilidad, la fusión de los dedos de las manos y de los pies, lo que provoca deformidades en las manoplas, microstomía (pequeña apertura de la boca) y, por tanto, una importante discapacidad. La mayoría de los afectados dependen de la silla de ruedas en la adolescencia. Tras años de daños y dolor en la piel, la mayoría de los afectados sucumben a un cáncer de piel maligno, el carcinoma de células escamosas, antes de los treinta y cinco años.
Los médicos comienzan a buscar el cáncer de piel al final de la adolescencia.
Los cánceres de piel agresivos y normalmente mortales se desarrollan en zonas de cicatrices y heridas crónicas.