Trastorno cromosómico
Trastorno cromosómico, cualquier síndrome caracterizado por malformaciones o disfunciones en cualquiera de los sistemas del organismo, y causado por un número o constitución cromosómica anormal.
Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares; los pares varían en tamaño y forma y están numerados por convención. Veintidós de los pares son autosomas y un par, el número 23, son los cromosomas sexuales. Cualquier variación de este patrón provoca anomalías. Un cromosoma de cualquiera de los pares puede estar duplicado (trisomía) o ausente (monosomía); un conjunto completo de 23 pares de cromosomas puede estar duplicado tres veces (triploidía) o más (poliploidía); o puede faltar un brazo o parte de un brazo de un solo cromosoma (deleción). Una parte de un cromosoma puede transferirse a otro (translocación), lo que no tiene ningún efecto en la persona en la que se produce, pero generalmente provoca un síndrome de deleción o duplicación en sus hijos. Los cambios en el número de cromosomas se producen durante la formación del esperma o del óvulo o en el desarrollo temprano del embrión. En este último caso, puede producirse una mezcla de células, algunas normales (euploides) y otras con complementos cromosómicos anormales, condición conocida como mosaicismo. En cualquiera de los dos casos, se producen anomalías en el desarrollo debido a las señales genéticas inusuales que transmiten los cromosomas. Alguno de estos desequilibrios cromosómicos se produce en el 0,5 por ciento de todos los nacimientos.
El síndrome de Down (antes conocido como mongolismo), trisomía del cromosoma 21, fue el primer trastorno cromosómico identificado (en 1959); es la trisomía más común y la causa más frecuente de discapacidad intelectual. La discapacidad intelectual es quizás la manifestación más común de las anomalías cromosómicas, y se da en cierta medida en todas las principales anomalías autosómicas. Varias anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down, también se han relacionado con enfermedades o malformaciones cardíacas. Otros indicios de anomalías cromosómicas son el desarrollo sexual anormal, las alteraciones del comportamiento, la malignidad (por ejemplo, el cromosoma Filadelfia en la leucemia mielocítica crónica) y el aborto espontáneo.
Las anomalías cromosómicas del sexo son más comunes y suelen tener efectos menos drásticos que las anomalías autosómicas. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un X y un Y; las anomalías en la distribución de los cromosomas sexuales producen el síndrome de Turner (XO), el síndrome de Klinefelter (XXY) y el llamado «supermacho» (XYY). Los individuos de Turner y Klinefelter tienen genitales femeninos y masculinos, respectivamente, con un retraso en el desarrollo de los caracteres sexuales. Los supermachos tienden a ser más altos que la media y a tener problemas de aprendizaje. Aunque algunos estudios han sugerido que existe una asociación entre la supermaldad y el comportamiento delictivo, este vínculo ha sido ampliamente rechazado. De hecho, muchos individuos XYY son socialmente bien adaptados.
Se pueden diagnosticar varios trastornos cromosómicos antes del nacimiento examinando las células obtenidas del líquido amniótico. Véase también síndrome de Down; síndrome cri-du-chat; trisomía 13; trisomía 18; síndrome de Turner; trisomía X; síndrome de Klinefelter; trisomía XYY.