Ei-invasiivinen raskaudenaikainen testaus

Ei-invasiivinen raskaudenaikainen testaus

• Ei-invasiivinen raskaudenaikainen testaus (NIPT) on seulontatutkimus, joka on saatavilla 9. tai 10. raskausviikolta lähtien raskauden loppuun asti.
• NIPT voi antaa tietoa mahdollisuudesta saada raskauden aikana lapsi, jolla on trisomia 21 (Downin oireyhtymä), trisomia 18 ja muita kromosomipoikkeavuuksia.
• NIPT voi kertoa perinteiseen seulontaan (eFTS tai MSS) verrattuna tarkemmin mahdollisuudesta saada raskauden aikana lapsi, jolla on trisomia 21 ja trisomia 18.
• NIPT on saatavilla kaikille raskaana oleville henkilöille Ontariossa, ja Ontarion sairausvakuutussuunnitelma (OHIP) kattaa sen, jos jokin rahoituskriteereistä täyttyy. Henkilöt, jotka eivät täytä mitään kriteereistä, voivat halutessaan maksaa testauksen itse. Kustannukset riippuvat laboratoriosta, ja ne vaihtelevat yleensä 495 ja 550 dollarin välillä.

Miten NIPT toimii

Raskauden aikana verenkiertoon pääsee istukasta peräisin olevia pieniä palasia geneettistä materiaalia (ns. DNA). Istukka ja vauva ovat yleensä geneettisesti samanlaisia.

Non-invasiivinen raskaudenaikainen testaus (NIPT) tarkastelee tätä istukan DNA:ta ja voi kertoa, onko kunkin seulottavan kromosomieron todennäköisyys suuri vai pieni. On tärkeää muistaa, että NIPT on seulontatesti, eikä se anna varmaa vastausta mistään kromosomieroista.

Kuvitus mukailtu teoksesta Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, Greenwood Genetic Centerin myöntämä käyttölupa

seulottavat tilat

NIPT:llä seulotaan raskautta kolmen kromosomieron varalta, joita voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta joita esiintyy useammin äidin korkean iän (tai munasolun luovuttajan iän) myötä:

• trisomia 21 (Downin oireyhtymä)
• trisomia 18
• trisomia 13

Keskustele terveydenhoitajasi kanssa siitä, haluatko käyttää NIPT:tä raskautesi seulontaan sikiön sukupuolen ja/tai mahdollisten sukupuolikromosomierojen, kuten monosomia X:n (Turnerin oireyhtymä), suhteen.

Jotkut NIPT-laboratoriot pystyvät käyttämään tätä verinäytettä raskauksien seulontaan muiden geneettisten tilojen, erityisesti mikrodeleetio-oireyhtymien, varalta. On tärkeää tietää, että nämä tilat ovat yksilöllisesti harvinaisia väestössä, ja niitä esiintyy, kun kromosomeista puuttuu osia (eli deleetioita). Mahdollisuus, että lapsella on jokin näistä sairauksista, ei liity äidin ikään (tai munasolun luovuttajan ikään). Käytettävissä oleva rajallinen näyttö kertoo, että NIPT-tulokset eivät ole yhtä tarkkoja näiden tilojen osalta.

Tärkeää: Tällä hetkellä nykyiset maakunnalliset ohjeet eivät tue NIPT:n käyttöä mikrodeleetio-oireyhtymien seulontaan.

NIPT:n suorituskyky

Kromosomiero	Havaitsemisprosentti1 3	Väärän positiivisen tuloksen2 3
Trisomia 21 (Downin oireyhtymä)	yli 99 %:ssa	0.1 %
Trisomia 18	95 %	vähän kuin 0.1 %
Trisomia 13	88 %	vähän kuin 0,1 %

Huomautukset

1Havaitsemisprosentti = kuinka moni raskaus, jossa vauvalla TODELLA ON kromosomiero, merkitään korkean riskin riskiraskaudeksi tällä testillä?

2Väärän positiivisen tuloksen osuus = kuinka monta raskautta tämä testi merkitsee korkean riskin raskaudeksi, mutta vauvalla EI todellisuudessa ole kromosomieroa?

3Seulontatestien havaitsemisprosentti ja väärän positiivisen tuloksen osuus saatiin Ontarion aineistosta.

Miten NIPT-testiin pääsee

NIPT-testin voi tavallisesti tilata terveydenhuollon palveluntarjoaja, kuten perhelääkäri, synnytyslääkäri tai sairaanhoitaja. Ontariossa kätilöt eivät voi tällä hetkellä tilata NIPT:tä. Joskus terveydenhuollon tarjoajasi voi ohjata sinut genetiikkakeskukseen lisäneuvontaa varten, johon sisältyy keskustelu NIPT:stä.

Verikokeet tehdään yleensä joko LifeLabsin tai Dynacaren toimipisteessä riippuen siitä, kumman testin palveluntarjoajasi tilaa sinulle.

Milloin NIPT tehdään

NIPT voidaan tehdä raskauden eri vaiheissa, kuten Prenataalisen seulonnan polusta käy ilmi.

• Joillakin raskaana olevilla henkilöillä NIPT tehdään raskauden ensimmäisenä synnytystä edeltävänä geneettisenä seulontatutkimuksena, ja se voidaan tehdä jo 9. tai 10. raskausviikolla laboratoriosta riippuen. Niskan läpikuultavuus (NT) -ultraäänitutkimus voidaan tehdä vielä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, jotta saadaan lisätietoa vauvan terveydestä.
• Muut raskaana olevat henkilöt aloittavat perinteisellä seulontatestillä (eFTS tai MSS) ja voivat sitten päättää tehdä NIPT:n, jos perinteinen seulonta antoi positiivisen (korkean riskin) tuloksen tai jos jossakin ultraäänitutkimuksessa ilmenee ongelmia.

NIPT:n edut

• Tarkkuus: NIPT on tarkempi seulontatesti trisomioiden 21, 18 ja 13 osalta kuin perinteinen seulonta (eFTS ja MSS)

• Ajoitus: NIPT voidaan tehdä jo 9 raskausviikolla joissakin laboratorioissa. On tärkeää tarkistaa testauslaboratorion raskausaikavaatimukset ennen toimenpiteeseen ryhtymistä.

• Ei riskiä: Koska NIPT on yksinkertainen verikoe, se ei aiheuta riskiä raskaudelle.

NIPT:n rajoitukset

• Ei ole diagnostinen: NIPT on erittäin hyvä seulontatesti, mutta se ei voi antaa varmaa kyllä- tai ei-vastausta. Vain invasiivinen diagnostinen testaus (esim. korionkylvynäytteenotto tai lapsivesipunktio) voi tehdä sen.

• Sattumanvaraiset löydökset: Osa NIPT-verinäytteessä olevasta DNA:sta on peräisin äidiltä (tai luovuttajalta), mikä tarkoittaa, että testissä tutkitaan myös äidin DNA:ta, ei vain vauvan. Harvinaisissa tapauksissa NIPT voi havaita geneettisen eron äidin DNA:ssa. Tämäntyyppistä tulosta olisi tarkasteltava tarkemmin geneettisen neuvojan kanssa, joka voi keskustella jatkotestausvaihtoehdoista.

• Joissakin raskauksissa hedelmöitys tapahtuu koeputkihedelmöityksen (IVF) jälkeen, ja alkioita voidaan seuloa aneuploidian preimplantaatiogeneettisellä testauksella (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A)) tämän prosessin aikana. PGT-A:ssa seulotaan alkioita kromosomierojen, kuten trisomia 21:n ja trisomia 18:n, varalta, ja se on erittäin tehokas seulonta, vaikka se ei olekaan diagnostinen. NIPT:tä voidaan harkita raskauksissa, joissa on tehty PGT-A, mutta vasta sen jälkeen, kun on annettu perusteellinen geneettinen neuvonta hyötyjen ja rajoitusten osalta1.

Kun NIPT ei ole käytettävissä

• jos kyseessä on katoava kaksonen – meneillään oleva raskaus, joka on alkanut monisikiöraskautena ja jonka jälkeen yksi tai useampi lapsi on saanut keskenmenon. NIPT:tä ei voida tehdä tässä tilanteessa, koska äidin veressä voi olla keskenmenneestä sikiöstä peräisin olevaa DNA-jäännöstä, joka voi vaikuttaa meneillään olevan raskauden NIPT-tulosten tulkintaan.
• jos vauvoja on enemmän kuin kaksi (kolmoset, neloset jne.)

NIPT-tulokset

• NIPT-tulokset ilmoitetaan tavallisesti 7-10 arkipäivän kuluessa, ja raportit lähetetään testauksen tilanneelle terveydenhuollon tarjoajalle.
• Jos NIPT-tutkimus on tehty LifeLabsin tai Dyncaren kautta, tulokset eivät tällä hetkellä ole suoraan potilaiden saatavilla verkossa.
• NIPT-tulokset ilmoitetaan joko ”korkean riskin” tai ”alhaisen riskin” tuloksena. Pienessä osassa tapauksista tulos ilmoitetaan muodossa ”no call” tai ”failed”. Riippuen siitä, miksi NIPT-tulos on ”no call”, laboratorio voi pyytää uusintaverinäytteenottoa.
• On tärkeää tietää, että matalan riskin NIPT-tulos ei takaa tervettä vauvaa.

Tärkeää: Jos sinulla on matalan riskin NIPT-tulos, sinulle on silti tarjottava niskan läpikuultavuuden (NT) ultraäänitutkimusta noin 11 viikosta ja 2 päivästä 13 viikkoon ja 3 päivään raskauden aikana.