Hallervorden-Spatzin taudin lääketieteellinen määritelmä
Hallervorden-Spatzin tauti: Geneettinen sairaus, jossa esiintyy etenevää neurologista rappeutumista, johon liittyy raudan kertyminen aivoihin. Taudin geeni on kromosomissa 20 alueella 20p13-p12.3.
Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran Julius Hallervordenin ja Hugo Spatzin toimesta vuonna 1922 viidellä sisarella, joilla esiintyi lisääntyvää dysartriaa (puhevaikeuksia) ja etenevää dementiaa sekä ruumiinavauksessa tiettyjen aivojen osien (globus pallidus ja substantia nigra) ruskeaa värimuutosta.
Taudille on ominaista etenevä jäykkyys, ensin alaraajoissa ja myöhemmin yläraajoissa. Jäykkyyttä voivat edeltää tai seurata tahattomat liikkeet, jotka ovat luonteeltaan koreografisia tai atetoidisia. Sekä tahattomat liikkeet että jäykkyys voivat koskettaa aivohermojen syöttämiä lihaksia, mikä aiheuttaa vaikeuksia artikulaatiossa ja nielemisessä. Tämä häiriö vaikuttaa lihasjänteyteen ja tahdonalaisiin liikkeisiin asteittain, mikä tekee koordinoidut liikkeet sekä pureskelun ja nielemisen lähes mahdottomiksi. Psyykkinen heikkeneminen, laihtuminen, vakavat syömisvaikeudet ja näköhäiriöt ovat yleisiä taudin myöhäisvaiheessa.
Tauti puhkeaa ensimmäisellä tai toisella elinvuosikymmenellä. Keskimääräinen elossaoloaika diagnoosin tekemisen jälkeen on 11 vuotta. Kuolema tapahtuu yleensä ennen 30 vuoden ikää.
Hallervorden-Spatzin taudin diagnoosi on yleensä tehty post mortem. Aivojen tyvitumakkeiden (basaaliganglioiden) muutokset magneettikuvauksessa (MRI) mahdollistavat kuitenkin nykyään diagnoosin jo elinaikana henkilöllä, jolla on sairastunut sisarus ja jolla on näin ollen suuri (25 %) riski sairastua tautiin.
Hallervorden, jonka nimi yhdistetään tähän tautiin, antoi merkittävän panoksen neurologiaan. Hänen aktiivinen osallistumisensa eutanasiaan Saksassa toisen maailmansodan aikana herättää kuitenkin vakavia kysymyksiä lääketieteen moraalisista velvoitteista. Kolmannessa valtakunnassa ei koskaan säädetty eutanasiaa koskevaa lakia. Pikemminkin lääkäreillä oli valtuudet tehdä ”armomurhia”, mutta heitä ei koskaan velvoitettu tekemään niin. Osallistumisesta ei koskaan annettu suoraa käskyä, eikä yhteistyöstä kieltäytyminen johtanut oikeudellisiin toimiin tai ammatillisiin haittoihin. Hallervordenit kannustivat innokkaasti tappoihin ja muihin seikkoihin, jotka johtivat sekä uhrien että osallistujien epäinhimillistämiseen. Joidenkin mielestä Hallervordenin nimi pitäisi poistaa tästä häiriöstä. On ehdotettu, että tautia voitaisiin kutsua ”Martha-Alman taudiksi” niiden kahden onnettoman sisaren mukaan, joiden aivot leikattiin ensimmäisenä Hallervordenin ja Spatzin taudin alkuperäisessä kuvauksessa.
Tämän sairauden muita nimiä ovat neurodegeneraatio, johon liittyy aivojen raudan kertyminen (NBIA), ja myöhäislapsuuden neuroaksonaalinen dystrofia.
SLIDESHOW
Väsymyksen 14 tavallisinta syytä Katso diaesitys.