Harlekiini-oireyhtymä lapsipotilaalla: diagnostinen haaste | Neurología (Finnish Edition)
Harlekiini-oireyhtymä, jonka Lance ym.1 kuvailivat ensimmäisen kerran vuonna 1988, on helposti tunnistettavissa oleva oireyhtymä, jota raportoidaan hyvin harvoin lapsuudessa; oireyhtymän etiologia on edelleen monissa tapauksissa diagnostinen haaste. Oireyhtymälle on ominaista yksipuolinen ihon punoitus ja kasvojen hikoilu vastauksena fyysiseen rasitukseen, kuumuuteen tai emotionaalisiin tekijöihin.2,3 Tämän oireyhtymän taustalla on sympaattisen ketjun toimintahäiriö, joka on useimmissa tapauksissa hyvänlaatuinen. On kuitenkin tärkeää sulkea pois pahanlaatuiset syyt.4-6
Esittelemme tapauksen 9-vuotiaasta pojasta, joka lähetettiin neurologian osastolle, koska hänellä oli ollut vuoden ajan punoitusta ja hikoilua oikealla puolella kasvoja ja rintakehää sekä oikeassa käsivarressa liikunnan laukaisemana. Vastakkainen puoli oli kalpea ja anhydroottinen. Hänen anamneesissaan oli diagnosoitu vasemmanpuoleinen posteriorinen superiorinen mediastinaalinen neuroblastooma 2-vuotiaana. Kasvain leikattiin kirurgisesti, ja potilaalle annettiin intraoperatiivista sädehoitoa ja 6 kemoterapiasykliä; täydellinen remissio saavutettiin vuoden hoidon jälkeen. Potilasta tutkittiin myöhemmin käsien välisen lämpötilaeron vuoksi, ja vasen käsi oli pysyvästi kylmä kuukausia toimenpiteen jälkeen. Magneettikuvaus (MRI) ja paikallinen tietokonetomografia poissulkevat siihen liittyvät verisuoni- tai muut vauriot. Potilaalla ei ollut uusia oireita ennen kuin 7 vuotta neuroblastooman leikkauksen jälkeen, jolloin hänellä ilmeni kuvatut dysautonomiaoireet.
Fyysisessä tutkimuksessa ei ilmennyt neurologisia muutoksia, ennen kuin potilasta pyydettiin suorittamaan fyysistä harjoitusta, joka laukaisi kuvatut iho-oireet (kuva 1). Silmätologisia poikkeavuuksia tai Hornerin oireyhtymän oireita ei havaittu. Tutkimusta täydennettiin rintakehän magneettikuvauksella, jossa suljettiin pois kasvaimen uusiutuminen. Neurofysiologinen tutkimus (kuva 2), jossa analysoitiin ihon sympaattista vastetta alaraajojen ja yläraajojen ärsykkeen jälkeen, osoitti, että vasemman käden vaste oli viivästynyt ja hyvin matalaamplitudinen oikeaan käteen verrattuna; jalkojen vaste oli normaali. Kasvojen vasemmalla puolella ei saatu vastetta sen jälkeen, kun oikeaan käteen oli kohdistettu ärsyke. Nämä löydökset sopivat yhteen sympaattisen ketjun vaurion kanssa, joka on proksimaalisesti stellate ganglionissa.
Hermomuutokset liikunnan jälkeen. Kasvojen ja rintakehän oikean puolen sekä oikean käsivarren punoitus ja hyperhydroosi.
>
Neurofysiologinen tutkimus. Amplitudi (mV) ja latenssi (s). Ihon sympaattinen vaste oikean keskihermon stimuloinnin jälkeen on normaali oikeassa kädessä (A), ja vasemmassa kädessä on viiveinen, matalaamplitudinen vaste verrattuna kontralateraaliseen puoleen. Oikean (C) ja vasemman (D) jalan vasteessa ei ole muutoksia.
Harlequinin oireyhtymä on mielenkiintoinen mutta harvinainen kokonaisuus, jolle on ominaista autonominen muutos, joka johtuu verisuonia laajentavien ja sudomotoristen sympaattisten ratojen ipsilateraalisesta toimintahäiriöstä ja joka aiheuttaa unilateraalisen anhydroosin ja kasvojen punoituksen puuttumisen liikunnasta, kuumuudesta tai emotionaalisesta reaktiosta. Myös yläraajat ja rintakehä voivat kärsiä.2,3 On ehdotettu, että kontralateraalisella puolella voi puolestaan esiintyä sympaattisen toiminnan kompensoivaa hyperreaktiivisuutta, mikä voimistaa tässä oireyhtymässä havaittua tyypillistä punoitusta ja hikoilua.7
Kohdunkaulan sympaattisen radan vioittuminen voi koskettaa mitä tahansa sen kolmesta tasosta (preganglioniset kuidut, ylempi kaulaganglion ja postganglioniset kuidut). Ensimmäinen hermosolu saa alkunsa hypotalamuksesta ja muodostaa synapsin toisen hermosolun (preganglionisen) kanssa selkäytimessä tasolla C8-T2. Tämän jälkeen tämä preganglioninen neuroni kulkee stellate ganglionin läpi ja nousee paravertebraalisen sympaattisen ketjun kautta ylempään kaularangan ganglioon. Toinen (preganglioninen) ja kolmas (postganglioninen) neuroni muodostavat synapsin tässä gangliossa. Ylemmästä kaularangiosta lähtee kaksi haaraa. Toinen haaroista kulkee sisäistä kaulavaltimoa pitkin ja sisältää vasomotorisia ja sudomotorisia kuituja, jotka hermottavat nenää ja mediaalista otsa-aluetta, sekä sympaattisia kuituja, jotka saavat iiriksen laajenemaan; toinen haara kulkee ulkoista kaulavaltimoa pitkin ja sisältää postganglionisia kuituja, jotka hermottavat muita kasvoja.2,8 Kun silmä-sympaattinen innervaatio on häiriintynyt, havaitaan Hornerin oireyhtymä (myoosia ja ptoosia); tämä assosiaatio on yleisempi lapsipotilailla.4-6,9 Käsivarsi saa postganglionisia kuituja stellate ganglionista, joten tämän ganglioniin kohdistuva tai proksimaalinen vaurio aiheuttaa vasomotorisia ja sudomotorisia muutoksia käsivarteen, kaulaan ja vartalon yläosaan, kun taas stellate ganglioniin distaalisesti kohdistuva vaurio vaikuttaa vain kasvoihin.2,8
Tämän oireyhtymän etiologia on hyvin monimuotoinen. Useimmat lapsilla ja aikuisilla kuvatut tapaukset ovat hyvänlaatuisia. Harlekiini-oireyhtymä voi ilmetä jopa 10 prosentilla vastasyntyneistä, erityisesti ennenaikaisilla lapsilla, johtuen ohimenevästä hypotalamuksen epäkypsyydestä.10 Idiopaattinen etiologia on yleinen vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, ja muita mahdollisia syitä ovat muun muassa iatrogeeniset vauriot (jotka ovat syntyneet leikkauksissa ja muissa toimenpiteissä kohdunkaulan ja rintakehän alueella)8,10,11 ja muut hälyttävämmät tilat, kuten kasvaimet ja kasvaimet (myrkyllinen struuma, ylemmän välikarsinan kasvaimet ja apikaalinen keuhkokasvain).2-5 Muita harvinaisempia syitä ovat neurotrooppinen virusinfektio, sellaiset autoimmuunisairaudet kuin multippeliskleroosi, syringomyelia2 jne.
Diagnostiikassa on pyrittävä sulkemaan pois pahanlaatuiset syyt sekä leikkaukset tai aiemmat toimenpiteet. Perusteellinen fyysinen, neurologinen ja silmälääketieteellinen tutkimus on välttämätön. Oireista ja työdiagnoosista riippuen tutkimusta täydennetään kuvantamismenetelmillä tai neurofysiologisilla tutkimuksilla, jotta voidaan sulkea pois mahdolliset perimmäiset syyt tai vahvistaa sympaattisen radan vaurio.6
Potilaallamme diagnosoitiin sympaattisen radan toimintahäiriöstä johtuva vasomotorinen vajaatoiminta, ja epätavallisena yksityiskohtana mainittakoon, että oireet alkoivat 7 vuotta sen jälkeen, kun hänet oli leikattu neuroblastooman vuoksi. Kirjallisuudessa kerrotaan, että iatrogeenisten syiden aiheuttamat sekundaariset oireet voivat ilmaantua heti tai muutama päivä toimenpiteen jälkeen.5,10,11 Tästä syystä potilaamme etiologia ei ole täysin selvä: vaikka häiriö on todennäköisesti sekundaarinen rintakehäleikkauksen jälkeen, idiopaattista tai muuta etiologiaa ei voida täysin sulkea pois. Katsomme, että ilmiö saattaa johtua potilaan saaman intraoperatiivisen sädehoidon viivästyneistä haittavaikutuksista, vaikka kirjallisuudessa ei toistaiseksi ole yhtään raporttia sädehoitoon liittyvästä Harlekiini-oireyhtymästä.
Primäärinen tai idiopaattinen Harlekiini-oireyhtymä ei yleensä vaadi hoitoa. Jos oireet ovat vakavia, vaikuttavat voimakkaasti potilaan jokapäiväiseen elämään tai niillä on merkittävä psykologinen vaikutus, voidaan harkita kontralateraalista sympatektomiaa; stellate ganglion -salpaustekniikat muodostavat vähemmän invasiivisen vaihtoehdon.2,3,11 Näillä tekniikoilla normaalisti toimivan puolen huuhtelu estettäisiin; kumpikin toimenpide on kuitenkin melko rajoitettu, koska ne aiheuttavat hermosolujen tuhoutumista. Tästä syystä on olennaista informoida potilasta taudin normaalisti hyvänlaatuisesta kulusta, kun kaikki mahdolliset orgaaniset syyt on suljettu pois.
Rahoitus
Tälle tutkimukselle ei ole myönnetty minkäänlaista rahoitusta.
Interintäristiriidat
Tekijöillä ei ole ilmoitettavaa eturistiriidoista.
Tekijöillä ei ole ilmoitettavaa eturistiriidoista.