Invitae Ehlers-Danlosin oireyhtymäpaneeli

admin 0 Comments Articles

Invitae Ehlers-Danlosin oireyhtymäpaneeli

Määritys ja tekniset tiedot

Invitae on College of American Pathologists (CAP) -akkreditoitu ja Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) -sertifioitu kliininen diagnostinen laboratorio, joka suorittaa täydellistä geenisekvensointia ja deleetio-/duplikaatioanalyysejä seuraavan sukupolven sekvensointiteknologiaa (NGS) käyttäen.

Sekvenssianalyysimme kattaa kunkin geenin kliinisesti tärkeät alueet, mukaan lukien koodaavat eksonit ja 10-20 emäsparia vierekkäistä intronista sekvenssiä koodaavien eksonien molemmin puolin alla luetelluissa transkripteissa. Lisäksi analyysi kattaa valikoidut ei-koodaavat variantit, jotka on erityisesti määritelty jäljempänä olevassa taulukossa. Näiden alueiden ulkopuolelle jääviä variantteja ei analysoida. Näiden geenien analyysin mahdolliset rajoitukset mainitaan raportissa. Ota yhteyttä asiakaspalveluun, jos sinulla on kysyttävää.

Validointitutkimustulosten perusteella tämän määrityksen analyyttinen herkkyys ja spesifisyys yksittäisten nukleotidivarianttien, insertioiden ja deleetioiden, joiden pituus on <15bp, sekä eksonitason deleetioiden ja duplikaatioiden osalta on >99 %. Invitaen menetelmät havaitsevat myös insertiot ja deleetiot, jotka ovat suurempia kuin 15bp mutta pienempiä kuin koko eksoni, mutta niiden herkkyys voi olla marginaalisesti heikentynyt. Invitaen deleetio-/duplikaatioanalyysi määrittää kopioluvun yhden eksonin tarkkuudella käytännöllisesti katsoen kaikista kohteena olevista eksoneista. Harvinaisissa tilanteissa yhden eksonin kopiolukutapahtumia ei kuitenkaan välttämättä voida analysoida luontaisten sekvenssiominaisuuksien tai datan laadun yksittäisen heikkenemisen vuoksi. Tietyntyyppisiä variantteja, kuten rakenteellisia uudelleenjärjestelyjä (esim. inversioita, geenikonversiotapahtumia, translokaatioita jne.) tai monimutkaisen arkkitehtuurin omaavaan sekvenssiin upotettuja variantteja (esim. lyhyitä tandemtoistoja tai segmentaalisia duplikaatioita), ei välttämättä havaita. Lisäksi voi olla mahdollista, ettei varianttien tiettyjä yksityiskohtia, kuten mosaiikillisuutta, vaiheistusta tai kartoituksen epäselvyyttä, pystytä täysin selvittämään. Tämä määritys ei kata promoottorin, ei-koodaavien eksonien ja muiden ei-koodaavien alueiden sekvenssimuutoksia, ellei niitä ole nimenomaisesti taattu. Tutustu verkkosivuillamme olevaan testin määritelmään saadaksesi lisätietoja alueista tai varianttityypeistä, jotka tämä testi kattaa tai ei kata. Tämä raportti kuvastaa uutetun genomisen DNA-näytteen analyysia. Hyvin harvinaisissa tapauksissa (verenkierrossa oleva hematolymfaattinen kasvain, luuydinsiirto, äskettäinen verensiirto) analysoitu DNA ei välttämättä edusta potilaan perimää.