Kromosomihäiriö
Kromosomihäiriö, mikä tahansa oireyhtymä, jolle on ominaista epämuodostumat tai toimintahäiriöt jossakin elimistön järjestelmässä ja joka johtuu kromosomien epänormaalista lukumäärästä tai rakenteesta.
Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23:een pariin; kromosomiparit vaihtelevat kooltaan ja muodoltaan, ja ne on numeroitu konvention mukaan. Pareista 22 on autosomeja, ja yksi pari, numero 23, on sukupuolikromosomeja. Kaikki poikkeamat tästä kaavasta aiheuttavat poikkeavuuksia. Minkä tahansa kromosomiparin kromosomi voi olla päällekkäinen (trisomia) tai puuttua (monosomia); koko 23 kromosomiparin joukko voi olla päällekkäinen kolme (triploidia) tai useampia kertoja (polyploidia); tai yhdestä kromosomista voi puuttua yksi käsivarsi tai osa yhdestä käsivarresta (deletio). Osa yhdestä kromosomista voi siirtyä toiseen kromosomiin (translokaatio), millä ei ole vaikutusta siihen henkilöön, jolla se esiintyy, mutta aiheuttaa yleensä deletio- tai duplikaatio-oireyhtymän hänen lapsilleen. Kromosomimäärän muutokset tapahtuvat siittiöiden tai munasolujen muodostumisen aikana tai alkion varhaisessa kehityksessä. Jälkimmäisessä tapauksessa voi syntyä sekoitus soluja, joista osa on normaaleja (euploideja) ja osa epänormaaleja kromosomikomplementteja sisältäviä, mikä tunnetaan nimellä mosaiikismi. Kummassakin tapauksessa kehityshäiriöt johtuvat kromosomien välittämistä epätavallisista geneettisistä signaaleista. Jotakin näistä kromosomien epätasapainoista esiintyy 0,5 prosentissa kaikista syntyneistä.
Downin oireyhtymä (aiemmin tunnettu nimellä mongolismi), kromosomi 21:n trisomia, oli ensimmäinen kromosomihäiriö, joka tunnistettiin (vuonna 1959); se on yleisin kromosomihäiriö ja yleisin älyllisen vamman syy. Älyllinen kehitysvammaisuus on ehkä yleisin kromosomipoikkeavuuksien ilmenemismuoto, ja sitä esiintyy jossain määrin kaikissa tärkeimmissä autosomaalisissa poikkeavuuksissa. Useat kromosomipoikkeavuudet, kuten Downin oireyhtymä, on yhdistetty myös sydänsairauksiin tai epämuodostumiin. Muita todisteita kromosomipoikkeavuuksista ovat poikkeava seksuaalinen kehitys, käytöshäiriöt, pahanlaatuisuus (esim. Philadelphia-kromosomi kroonisessa myelosyyttisessä leukemiassa) ja spontaani abortti.
Sukupuolikromosomipoikkeavuudet ovat yleisempiä, ja niiden vaikutukset ovat yleensä vähemmän dramaattisia kuin autosomipoikkeavuuksien. Normaaleilla naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä X- ja Y-kromosomi; poikkeavuudet sukupuolikromosomien jakautumisessa aiheuttavat Turnerin oireyhtymän (XO), Klinefelterin oireyhtymän (XXY) ja niin sanotun ”supermiehen” (XYY). Turnerin ja Klinefelterin kromosomilla on naisen ja miehen sukupuolielimet, ja sukupuoliominaisuuksien kehitys on viivästynyt. Supermiehillä on taipumus olla keskimääräistä pidempiä ja heillä on oppimisvaikeuksia. Vaikka joissakin tutkimuksissa on esitetty, että supermiehisyyden ja rikollisen käyttäytymisen välillä on yhteys, yhteys on suurelta osin hylätty. Itse asiassa monet XYY-yksilöt ovat sosiaalisesti hyvin sopeutuneita.
Monet kromosomihäiriöt voidaan diagnosoida ennen syntymää tutkimalla lapsivedestä saatuja soluja. Katso myös Downin oireyhtymä; cri-du-chat-oireyhtymä; trisomia 13; trisomia 18; Turnerin oireyhtymä; X-trisomia; Klinefelterin oireyhtymä; XYY-trisomia.