Legacy BCR-ABL kvantitatiivinen analyysi
BCR-ABL1-fuusiogeeni on BCR-ABL1-positiivisen kroonisen myelogeenisen leukemian (CML) tunnusomainen löydös, mutta sitä voi esiintyä myös muissa hematologisissa kasvaimissa, kuten 25-30 %:ssa aikuisten B-solujen akuutista lymfaattisesta leukemiasta (B-ALL), 3-5 %:ssa lasten B-ALL:sta ja harvoin akuutissa myelooisessa leukemiassa (AML) ja T-solujen akuutissa lymfaattisessa leukemiassa (T-ALL). CML:ssä tavallisimmin tavataan suurten (p210) katkaisupisteiden transkriptioita, mutta myös pieniä (p190) katkaisupisteiden transkriptioita voi esiintyä harvinaisissa CML-tapauksissa, joilla on epätyypillisiä fenotyypin piirteitä. Molli (p190) katkaisupisteen transkriptioon liittyy monosyyttien lisääntyminen. P230 sisältää ylimääräisiä BCR:ää koodaavia sekvenssejä, joita ei löydy p190- tai p210-muunnoksista. CML:n kulku p230-muunnosta sairastavilla potilailla on keskimääräistä CML:ää lievempi. Hoitovasteen seuranta tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoidolle (TKI) on ratkaisevan tärkeää CML-potilaiden hoidossa vasteen arvioimiseksi ja resistenssin havaitsemiseksi. Suuntaviivoissa suositellaan tällä hetkellä TKI-hoidon vasteen seurantaa kvantitatiivisella PCR:llä käyttäen kansainvälistä asteikkoa (IS).