Mikä on RDEB?
Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa on parantumaton, usein kuolemaan johtava ihorakkulasairaus, joka johtuu ihon kollageeniproteiinin puutteesta. Tämä tekee ihosta uskomattoman hauraan, mikä johtaa rakkuloiden muodostumiseen tai ihon irtoamiseen pienimmästäkin kitkasta tai kolhusta. Se on etenevä ja uskomattoman kivulias.
Taso ihokerroksissa, jossa vika ilmenee ja jossa siis leikkautuminen tapahtuu, on niin syvä, että se vastaa kolmannen asteen palovammaa ja on uskomattoman kivulias.
Ulkoinen iho ja sisäinen iho vaurioituvat, mikä johtaa rakkuloiden muodostumiseen suussa ja ruokatorvessa (ruokaputkessa) sekä silmien pinnalla. Sairastuneelle tämä tarkoittaa, että syöminen on aina kivuliasta.
Nieleminen voi olla hyvin vaikeaa ruokatorven arpeutumisen vuoksi, jolloin tarvitaan pallolaajennusta, jotta ruoka pääsee kulkemaan. Monia lapsia ja aikuisia ruokitaan gastrostomiaputken kautta riittävän ravinnon saamiseksi.
Anaalin sulkijalihaksen ympärillä oleva herkkä iho kärsii samalla tavalla, mikä johtaa halkeamiin, voimakkaaseen kipuun ja usein ummetukseen tähän jokapäiväiseen tekoon liittyvän kivun vuoksi. Laksatiiveja ja pehmentimiä käytetään päivittäin tämän epämukavuuden torjumiseksi.
Jos sarveiskalvon UV-suojakerros on leikattu irti, silmä on altis UV-valolle. Tämän aiheuttama voimakas kipu johtaa siihen, että sairastunut sulkee silmänsä, jolloin hän on tilapäisesti sokea, kunnes paraneminen tapahtuu.
RDEB:n etenevä luonne johtaa arpeutumiseen ja supistuksiin. Todellisuudessa tämä merkitsee valtavaa liikuntakyvyn heikkenemistä, sormien ja varpaiden sulautumista, mikä aiheuttaa kintaiden epämuodostumia, mikrostomiaa (pieni suun aukko) ja siten merkittävää vammaisuutta. Useimmat sairastuneet ovat pyörätuolin varassa teini-ikään mennessä. Vuosikausia kestäneiden ihovaurioiden ja kivun jälkeen suurin osa sairastuneista menehtyy pahanlaatuiseen ihosyöpään, levyepiteelisyöpään, ennen kolmenkymmenenviiden ikävuoden täyttymistä.
Lääkärit alkavat etsiä ihosyöpää jo teini-iässä.
Agressiiviset ja tavallisesti kuolemaan johtavat ihosyövät kehittyvät arpeutuneille alueille ja kroonisiin haavoihin.