Anomalies hématologiques dans l’anémie de Fanconi : une étude du registre international de l’anémie de Fanconi [voir commentaires]
Nous avons analysé les données de 388 sujets atteints d’anémie de Fanconi signalés au registre international de l’anémie de Fanconi (IFAR). Parmi eux, 332 ont développé des anomalies hématologiques à un âge médian de 7 ans (intervalle, naissance à 31 ans). Le risque actuariel de développer des anomalies hématopoïétiques était de 98 % (intervalle de confiance à 95 %, 93 % à 99 %) avant l’âge de 40 ans. Les anomalies hématologiques courantes étaient la thrombocytopénie et la pancytopénie. Elles étaient souvent associées à une diminution de la cellularité de la moelle osseuse (75 % des cas étudiés). Des anomalies cytogénétiques clonales sont apparues chez 23 des 68 personnes souffrant d’insuffisance médullaire et ayant fait l’objet d’études adéquates. Le risque actuariel d’anomalies cytogénétiques clonales au cours de l’insuffisance médullaire était de 67 % (47 % à 87 %) à l’âge de 30 ans. Cinquante-neuf sujets ont développé un syndrome myélodysplasique (SMD) ou une leucémie myéloïde aiguë (LMA). Le risque actuariel de SMD ou de LAM était de 52 % (37 % à 67 %) à l’âge de 40 ans. Le risque était plus élevé chez les personnes présentant une anomalie cytogénétique clonale antérieure que chez celles n’en présentant pas (3 % contre 35 % ; P = 0,006). Cent vingt personnes sont décédées de causes hématologiques, notamment d’une insuffisance biliaire, d’un SMD ou d’une LAM et de complications liées au traitement. Le risque actuariel de décès de causes hématologiques était de 81 % (67 % à 90 %) avant l’âge de 40 ans.