Définition médicale de la maladie d’Alpers
Maladie d’Alpers : Maladie progressive du système nerveux caractérisée par une spasticité (crispation), des myoclonies et une démence, ainsi que par des problèmes hépatiques avec ictère et cirrhose. Cette maladie, décrite pour la première fois par Alpers en 1931 sous le nom de « dégénérescence progressive diffuse de la matière grise du cerveau », commence généralement tôt dans la vie par des convulsions. Une crise d’épilepsie continue (status epilepticus) est souvent l’événement final.
La maladie d’Alpers est due à plus d’une cause. Certains cas sont hérités sous forme de caractères autosomiques récessifs, les deux parents semblant normaux mais porteurs d’un gène Alpers et chacun de leurs enfants, garçons et filles confondus, ayant un risque sur quatre de recevoir les deux gènes Alpers parentaux et de souffrir de cette redoutable maladie.
Les autres cas de maladie d’Alpers sont des troubles de la phosphorylation oxydative, notamment les syndromes de déplétion de l’ADN mitochondrial. (La phosphorylation est l’ajout de phosphate à un composé organique, comme l’ajout de phosphate à l’ADP pour former l’ATP ou l’ajout de phosphate au glucose pour produire du glucose monophosphate, par l’action d’enzymes appelées phosphotransférases ou kinases).
La maladie d’Alpers est également appelée poliodystrophie infantile progressive d’Alpers, poliodystrophie infantile progressive, dégénérescence diffuse de la substance grise cérébrale avec cirrhose hépatique et dégénérescence diffuse de la substance grise cérébrale d’Alpers avec cirrhose hépatique.
QUESTION
La testostérone est une substance chimique que l’on trouve uniquement chez les hommes. Voir la réponse