Le syndrome d’Arlequin chez un patient pédiatrique : un défi diagnostique | Neurología (English Edition)
Le syndrome d’Arlequin, décrit pour la première fois par Lance et al.1 en 1988, est une entité facilement reconnaissable qui est très rarement rapportée dans l’enfance ; son étiologie reste un défi diagnostique dans de nombreux cas. Il se caractérise par une rougeur cutanée unilatérale et une transpiration faciale en réponse à l’exercice physique, à la chaleur ou à des facteurs émotionnels.2,3 L’origine de ce syndrome est un dysfonctionnement de la chaîne sympathique, qui est bénin dans la plupart des cas. Néanmoins, il est essentiel d’écarter les causes malignes.4-6
Nous présentons le cas d’un garçon de 9 ans qui a été adressé au service de neurologie en raison d’une histoire d’un an d’épisodes de bouffées de chaleur et de transpiration sur le côté droit du visage et de la poitrine et sur le bras droit déclenchés par l’exercice. Le côté controlatéral était pâle et anhydrotique. Ses antécédents personnels comprenaient le diagnostic d’un neuroblastome médiastinal supérieur postérieur gauche à l’âge de 2 ans. La tumeur a été réséquée chirurgicalement et le patient a reçu une radiothérapie peropératoire et 6 cycles de chimiothérapie ; une rémission totale a été obtenue après un an de traitement. Le patient a ensuite été examiné en raison d’une différence de température entre les mains, la main gauche étant froide en permanence plusieurs mois après l’intervention. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) et une tomographie locale ont permis d’exclure toute lésion vasculaire ou autre associée. Le patient n’a pas présenté de nouveaux symptômes jusqu’à 7 ans après la chirurgie pour le neuroblastome, lorsqu’il a présenté les symptômes de dysautonomie décrits.
L’examen physique n’a pas montré d’altérations neurologiques jusqu’à ce qu’on demande au patient de faire des exercices physiques, ce qui a déclenché les symptômes cutanés décrits (figure 1). Aucune anomalie ophtalmologique ni aucun symptôme du syndrome de Horner n’ont été observés. L’examen a été complété par une IRM thoracique, qui a exclu toute récidive tumorale. Une étude neurophysiologique (Fig. 2) analysant la réponse sympathique de la peau après stimulus dans les membres inférieurs et supérieurs a montré que la réponse dans la main gauche était retardée et de très faible amplitude par rapport au côté droit ; la réponse dans les pieds était normale. Aucune réponse n’a été obtenue sur le côté gauche du visage après l’application d’un stimulus sur le bras droit. Ces résultats sont compatibles avec une lésion de la chaîne sympathique, proximale au ganglion stellaire.
Modifications cutanées après un exercice physique. Bouffées vasomotrices et hyperhydrose du côté droit du visage et de la poitrine et du bras droit.
Étude neurophysiologique. Amplitude (mV) et latence (s). La réponse sympathique de la peau après stimulation du nerf médian droit est normale dans la main droite (A), la main gauche présentant une réponse retardée et de faible amplitude par rapport au côté controlatéral. La réponse sur la jambe droite (C) et gauche (D) ne présente aucune altération.
Le syndrome de Harlequin est une entité intéressante mais peu fréquente, caractérisée par une altération autonome due à un dysfonctionnement ipsilatéral des voies sympathiques vasodilatatrices et sudomotrices, provoquant une anhydrose unilatérale et l’absence de bouffées vasomotrices du visage à l’exercice, à la chaleur ou à la réponse émotionnelle. Les membres supérieurs et la poitrine peuvent également être affectés.2,3 Il a été suggéré que le côté controlatéral peut à son tour présenter une hyperréactivité compensatoire de l’activité sympathique, intensifiant les bouffées vasomotrices et la transpiration caractéristiques observées dans ce syndrome.7
Les lésions de la voie sympathique cervicale peuvent impliquer n’importe lequel de ses 3 niveaux (fibres préganglionnaires, ganglion cervical supérieur et fibres postganglionnaires). Le premier neurone provient de l’hypothalamus et forme une synapse avec le second neurone (préganglionnaire) dans la moelle épinière au niveau de C8-T2. Ce neurone préganglionnaire traverse ensuite le ganglion stellaire et monte jusqu’au ganglion cervical supérieur par la chaîne sympathique paravertébrale. Les deuxième (préganglionnaire) et troisième (postganglionnaire) neurones forment une synapse dans ce ganglion. Deux branches partent du ganglion cervical supérieur. L’une longe l’artère carotide interne et comprend les fibres vasomotrices et sudomotrices innervant le nez et la région frontale médiane ainsi que les fibres sympathiques qui provoquent la dilatation de l’iris ; la seconde branche longe l’artère carotide externe et comprend les fibres postganglionnaires innervant le reste du visage.2,8 Lorsque l’innervation oculosympathique est affectée, on observe un syndrome de Horner (myosis et ptose) ; cette association est plus fréquente chez les patients pédiatriques.4Le bras reçoit des fibres postganglionnaires du ganglion stellaire, ainsi une lésion de ce ganglion ou proximale à celui-ci provoquera des altérations vasomotrices et sudomotrices du bras, du cou et de la partie supérieure du tronc, alors qu’une lésion distale au ganglion stellaire n’affectera que la face.2,8
L’étiologie de cette entité est très diverse. La plupart des cas décrits chez les enfants et les adultes sont bénins. Le syndrome d’Arlequin peut se manifester jusqu’à 10% des nouveau-nés, notamment chez les prématurés, en raison d’une immaturité hypothalamique transitoire10. L’étiologie idiopathique est fréquente chez les enfants plus âgés et les adultes, les autres causes possibles étant les lésions iatrogènes (subies lors d’une intervention chirurgicale ou d’autres procédures dans la région cervicothoracique)8,10,11 et d’autres conditions plus alarmantes comme les masses et les néoplasmes (goitre toxique, tumeurs médiastinales supérieures et tumeur pulmonaire apicale).2-5 D’autres causes moins fréquentes sont l’infection par un virus neurotrope, des maladies auto-immunes telles que la sclérose en plaques, la syringomyélie,2 etc.
Le processus diagnostique doit viser à exclure les causes malignes, ainsi que les chirurgies ou les procédures antérieures. Un examen physique, neurologique et ophtalmologique complet est essentiel. En fonction des symptômes et du diagnostic de travail, l’étude sera complétée par des techniques d’imagerie ou des études neurophysiologiques, en vue d’exclure d’éventuelles causes sous-jacentes ou de confirmer la lésion de la voie sympathique.6
Notre patient a été diagnostiqué avec une atteinte vasomotrice secondaire à un dysfonctionnement de la voie sympathique, avec le détail inhabituel que les symptômes ont commencé 7 ans après une chirurgie pour un neuroblastome. La littérature rapporte que les symptômes secondaires à des causes iatrogènes peuvent survenir immédiatement ou quelques jours après l’intervention.5,10,11 Pour cette raison, l’étiologie chez notre patient n’est pas entièrement claire : bien que le trouble soit probablement secondaire à la chirurgie thoracique, une étiologie idiopathique ou autre ne peut être complètement exclue. Nous considérons que ce phénomène peut être dû à des effets indésirables retardés de la radiothérapie peropératoire que le patient a reçue, bien que la littérature ne comporte à ce jour aucun rapport de syndrome d’Arlequin lié à la radiothérapie.
Le syndrome d’Arlequin primaire ou idiopathique ne nécessite généralement pas de traitement. Si les symptômes sont sévères, ont un fort impact sur la vie quotidienne du patient ou un impact psychologique important, une sympathectomie controlatérale peut être envisagée ; les techniques de blocage du ganglion stellaire constituent une option moins invasive.2,3,11 Avec ces techniques, les bouffées vasomotrices du côté fonctionnant normalement seraient inhibées ; cependant, ces deux procédures sont assez limitées puisqu’elles provoquent une destruction des neurones. Pour cette raison, il est essentiel d’informer le patient de l’évolution normalement bénigne de la maladie, une fois que toutes les causes organiques possibles ont été exclues.
Financement
Cette étude n’a reçu aucun financement d’aucune sorte.
Conflits d’intérêts
Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêts à déclarer.