Panel NGS du syndrome d’Ehlers-Danlos – Dominant | Tests des gènes du tissu conjonctif
Le panel dominant du syndrome d’Ehlers-Danlos est conçu pour détecter les mutations dans les gènes qui provoquent des caractéristiques cliniques liées au syndrome d’Ehlers-Danlos (SDE). Le SDE est un trouble du tissu conjonctif caractérisé par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité de la peau et une fragilité des tissus. Il existe de nombreux sous-types de SDE, chacun présentant des caractéristiques génétiques et cliniques distinctes. Le CTGT offre plusieurs options de panel pour le dépistage du syndrome d’Ehlers-Danlos, notamment un panel de type classique, un panel de base, un panel dominant, un panel récessif et un panel combiné dominant et récessif. En plus des gènes associés aux formes dominante et récessive du SDE, les panels contiennent également des gènes pour les troubles inclus dans le diagnostic différentiel du SDE.
Le panel NGS du syndrome d’Ehlers-Danlos dominant se compose de neuf gènes : C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 et FLNA.
L’analyse de la variation du nombre de copies (CNV) des gènes du syndrome d’Ehlers-Danlos dominant est également proposée sous forme de panel. En outre, le CTGT propose un test complet (à la fois NGS et panels CNV) pour ces gènes. Les gènes du panel sont également proposés sous forme de séquençage individuel et de tests de délétion/duplication, sauf indication contraire
Panel SDE dominant
| Gène | Disorder | MIM | Inheritance |
| C1R | Syndrome d’Ehlers-Danlos, parodontal de type 1 (EDSPD1) | 130080 | AD |
| C1S | Syndrome d’Ehlers-Danlos, parodontal de type 2 (EDSPD2) | 617174 | AD |
| COL5A1 | Syndrome d’Ehlers-Danlos, type classique, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD |
| COL5A2 | Syndrome d’Ehlers-Danlos, type classique, 2 (EDSCL2) | 130010 | AD |
| COL3A1 | Syndrome d’Ehlers-Danlos, type vasculaire (EDSVASC) | 130050 | AD |
| COL1A1 | Syndrome d’Ehlers-Danlos, arthrochalasie type, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD |
| COL1A2 | Syndrome d’Ehlers-Danlos, arthrochalasie de type, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD |
| COL12A1 | Myopathie de Bethlem 2 (BTHLN2) | 616471 | AD |
| FLNA | Hétérotopie nodulaire périventriculaire 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
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