Qu’est-ce que le RDEB ?
L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est une affection incurable, souvent mortelle, qui se manifeste par des cloques cutanées causées par un manque de protéines de collagène dans la peau. Cela rend la peau incroyablement fragile, ce qui entraîne la formation d’ampoules ou la perte de peau au moindre frottement ou choc. Elle est progressive et incroyablement douloureuse.
Le niveau dans les couches de la peau auquel le défaut se produit, et donc auquel le cisaillement se produit, est si profond qu’il équivaut à une brûlure au troisième degré et est incroyablement douloureux.
La peau externe et la peau interne sont affectées, ce qui entraîne des cloques dans la bouche et l’œsophage (tuyau alimentaire) et sur la surface des yeux. Pour une personne atteinte, cela signifie que manger est toujours douloureux.
Déglutir peut être très difficile en raison de la cicatrisation de l’œsophage, nécessitant une dilatation du ballonnet pour permettre le passage des aliments. De nombreux enfants et adultes sont alimentés par une sonde de gastrostomie pour permettre une nutrition adéquate.
La peau fragile autour du sphincter anal est également affectée, ce qui entraîne des fissures, des douleurs intenses et souvent une constipation en raison de la douleur associée à cet acte quotidien. Des laxatifs et des émollients sont utilisés quotidiennement pour tenter de combattre cet inconfort.
Si la couche de protection contre les UV de la cornée est cisaillée, l’œil est vulnérable aux UV. La douleur intense que cela provoque conduit la personne atteinte à fermer les yeux, ce qui la rend temporairement aveugle jusqu’à ce que la guérison se produise.
La nature progressive du RDEB entraîne des cicatrices et des contractures. En termes réels, cela signifie une mobilité extrêmement réduite, une fusion des doigts et des orteils entraînant des déformations de la mitaine, une microstomie (petite ouverture de la bouche) et donc un handicap important. La plupart des personnes atteintes dépendent d’un fauteuil roulant dès l’adolescence. Après des années de lésions cutanées et de douleurs, la majorité des malades succomberont à un cancer malin de la peau, le carcinome spinocellulaire, avant l’âge de trente-cinq ans.
Les médecins commencent à rechercher un cancer de la peau à la fin de l’adolescence.
Des cancers de la peau agressifs et généralement mortels se développent dans les zones de cicatrices et de blessures chroniques.
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