Test prénatal non invasif
- Le test prénatal non invasif (TNI) est un test de dépistage disponible à partir de 9 ou 10 semaines de gestation jusqu’à la fin de la grossesse.
- Le NIPT peut vous donner des informations sur la probabilité d’avoir un bébé atteint de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 et d’autres différences chromosomiques au cours de la grossesse.
- Le NIPT peut vous indiquer plus précisément la probabilité d’avoir un bébé atteint de trisomie 21 et de trisomie 18 au cours de la grossesse, par rapport au dépistage traditionnel (eFTS ou MSS).
- Le TNI est disponible pour toutes les personnes enceintes en Ontario et est couvert par le Régime d’assurance-maladie de l’Ontario (RAMO) si l’un des critères de financement est rempli. Les personnes qui ne répondent à aucun de ces critères peuvent choisir de payer elles-mêmes le test. Le coût dépend du laboratoire et varie généralement entre 495 et 550 dollars.
Comment fonctionne le NIPT
Pendant une grossesse, de petits morceaux de matériel génétique (connu sous le nom d’ADN) provenant du placenta peuvent se retrouver dans la circulation sanguine. Le placenta et le bébé ont généralement le même patrimoine génétique.
Le test prénatal non invasif (NIPT) examine cet ADN placentaire et peut dire s’il y a une forte ou une faible probabilité pour chacune des différences chromosomiques qui sont dépistées. Il est important de se rappeler que le NIPT est un test de dépistage et qu’il ne donnera pas de réponse définitive sur chacune des différences chromosomiques.
Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7e édition, Copyright 2020, autorisation d’utilisation accordée par Greenwood Genetic Center
Conditions dépistées
Le NIPT dépistera pendant la grossesse trois différences chromosomiques qui peuvent survenir à tout âge, mais qui sont observées plus fréquemment avec un âge maternel avancé (ou l’âge de la donneuse d’ovules) :
- trisomie 21 (syndrome de Down)
- trisomie 18
- trisomie 13
Discutez avec votre prestataire de soins de santé si vous souhaitez utiliser le NIPT pour dépister votre grossesse pour le sexe du fœtus et/ou toute différence de chromosomes sexuels, comme la monosomie X (syndrome de Turner).
Certains laboratoires de NIPT sont en mesure d’utiliser ce bilan sanguin pour dépister d’autres conditions génétiques pendant la grossesse, en particulier les syndromes de microdélétion. Il est important de savoir que ces maladies sont individuellement rares dans la population générale et qu’elles surviennent lorsqu’il manque des morceaux de chromosomes (c’est-à-dire des délétions). Le risque qu’un bébé soit atteint de l’une de ces pathologies n’est pas lié à l’âge de la mère (ni à celui de la donneuse d’ovules). Le peu de preuves disponibles nous dit que les résultats du NIPT ne sont pas aussi précis pour ces conditions.
Important : Pour le moment, les lignes directrices provinciales actuelles ne soutiennent pas l’utilisation du NIPT pour dépister les syndromes de microdélétion.
Performance du TNI
| Différence chromosomique | Taux de détection1 3 | Taux de faux positifs2 3 |
|---|---|---|
| Trisomie 21 (syndrome de Down) | plus de 99% | 0.1% |
| Trisomie 18 | 95% | moins de 0.1% |
| Trisomie 13 | 88% | moins de 0.1% |
Notes
1Taux de détection = combien de grossesses où le bébé a réellement la différence chromosomique seront signalées comme à haut risque par ce test ?
2Taux de faux positifs = combien de grossesses seront signalées comme étant à risque élevé par ce test, mais le bébé n’a PAS réellement la différence chromosomique ?
3Le taux de détection et le taux de faux positifs pour les tests de dépistage ont été obtenus à partir des données de l’Ontario.
Comment obtenir le NIPT
Le NIPT peut généralement être ordonné par votre fournisseur de soins de santé, comme un médecin de famille, un obstétricien ou une infirmière praticienne. En Ontario, les sages-femmes ne peuvent actuellement pas ordonner le TIPN. Parfois, votre fournisseur de soins de santé peut vous orienter vers un centre de génétique pour des conseils supplémentaires, qui comprenaient une discussion sur le NIPT.
Les analyses sanguines sont généralement effectuées dans un établissement LifeLabs ou Dynacare, selon le test que votre fournisseur commande pour vous.
Quand subir un NIPT
Le NIPT peut être effectué à différents stades de la grossesse, comme indiqué dans le parcours de dépistage prénatal.
- Certaines personnes enceintes subiront un NIPT comme premier dépistage génétique prénatal de leur grossesse, et il peut être effectué dès 9 ou 10 semaines de gestation selon le laboratoire. Une échographie de clarté nucale (TN) au cours du premier trimestre peut encore être réalisée pour fournir des informations supplémentaires sur la santé du bébé.
- D’autres personnes enceintes commenceront par un test de dépistage traditionnel (eFTS ou MSS) et pourront ensuite décider de subir un NIPT si le dépistage traditionnel est revenu avec un résultat positif (risque élevé) ou si l’une des échographies suscite des inquiétudes.
Avantages du NIPT
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Exactitude : Le NIPT est un test de dépistage des trisomies 21, 18 et 13 plus précis que le dépistage traditionnel (eFTS et MSS)
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Timing : Le NIPT peut être réalisé dès la 9e semaine de grossesse dans certains laboratoires. Il est important de vérifier les exigences en matière d’âge gestationnel auprès de votre laboratoire de dépistage avant de procéder.
- Aucun risque : Le NIPT étant un simple test sanguin, il ne présente aucun risque pour la grossesse.
Limitations du NIPT
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Non diagnostique : le NIPT est un très bon test de dépistage mais il ne peut pas donner une réponse définitive par « oui » ou par « non ». Seul un test de diagnostic invasif (par exemple, un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse) peut le faire.
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Découvertes accidentelles : Une partie de l’ADN de l’échantillon sanguin du NIPT provient de la mère (ou d’une donneuse), ce qui signifie que le test examine également l’ADN maternel, et pas seulement celui du bébé. Dans de rares cas, le NIPT peut identifier une différence génétique dans l’ADN maternel. Ce type de résultat doit faire l’objet d’un examen plus approfondi avec un conseiller en génétique qui peut discuter des options pour des tests supplémentaires.
- Certaines grossesses sont conçues après une fécondation in vitro (FIV), et les embryons peuvent faire l’objet d’un dépistage génétique préimplantatoire d’aneuploïdie (PGT-A) au cours de ce processus. Le PGT-A consiste à dépister chez les embryons les différences chromosomiques, notamment la trisomie 21 et la trisomie 18, et il s’agit d’un dépistage très efficace, bien qu’il ne soit pas diagnostique. Le NIPT peut être envisagé pour les grossesses qui ont eu un PGT-A, mais seulement après un conseil génétique approfondi en ce qui concerne les avantages et les limites1.
Quand le NIPT n’est pas disponible
- s’il y a un jumeau disparaissant – grossesse en cours qui a commencé comme une grossesse multiple avec une fausse couche ultérieure d’un ou plusieurs bébés. Le NIPT ne peut pas être effectué dans cette circonstance car il peut y avoir de l’ADN résiduel dans le sang de la mère provenant du fœtus qui a fait une fausse couche, ce qui peut affecter l’interprétation des résultats du NIPT pour la grossesse en cours.
- s’il y a plus de deux bébés (triplés, quadruplés, etc.)
Résultats du NIPT
- Les résultats du NIPT sont généralement communiqués dans les 7 à 10 jours ouvrables et les rapports sont envoyés au prestataire de soins de santé qui a demandé ce test.
- Si le NIPT est effectué par LifeLabs ou Dyncare, les résultats ne sont actuellement pas disponibles en ligne pour que les patients puissent y accéder directement.
- Les résultats du NIPT sont rapportés comme un résultat à « haut risque » ou à « faible risque ». Dans un petit pourcentage de cas, le résultat est rapporté comme « sans appel » ou « échoué ». Selon la raison pour laquelle le NIPT donne un résultat « no call », le laboratoire peut demander une nouvelle prise de sang.
- Il est important de savoir qu’un résultat de NIPT à faible risque ne garantit pas un bébé en bonne santé.
Important : si vous avez un résultat de NIPT à faible risque, on devrait quand même vous proposer une échographie de clarté nucale (TN) entre environ 11 semaines et 2 jours et 13 semaines et 3 jours de gestation.