Hematologische afwijkingen bij Fanconi anemie: een International Fanconi Anemia Registry studie [zie commentaar]
We analyseerden gegevens van 388 personen met Fanconi anemie die waren gemeld bij de International Fanconi Anemia Registry (IFAR). Hiervan ontwikkelden 332 hematologische afwijkingen op een mediane leeftijd van 7 jaar (range, geboorte tot 31 jaar). Het actuariële risico op het ontwikkelen van hematopoietische afwijkingen was 98% (95% betrouwbaarheidsinterval, 93% tot 99%) op de leeftijd van 40 jaar. Veel voorkomende hematologische afwijkingen waren trombocytopenie en pancytopenie. Deze werden vaak geassocieerd met verminderde beenmerg (BM) cellulariteit (75% van de onderzochte gevallen). Clonale cytogenetische afwijkingen ontwikkelden zich in 23 van 68 personen met BM falen die adequate studies hadden. Het actuariële risico van klonale cytogenetische afwijkingen tijdens BM falen was 67% (47% tot 87%) op de leeftijd van 30 jaar. Negenenvijftig personen ontwikkelden myelodysplastisch syndroom (MDS) of acute myeloïde leukemie (AML). Het actuariële risico van MDS of AML was 52% (37% tot 67%) op de leeftijd van 40 jaar. Het risico was hoger bij personen met dan bij personen zonder een voorafgaande klonale cytogenetische afwijking (3% v 35% ; P = .006). Honderdtwintig personen overleden aan hematologische oorzaken, waaronder BM-falen, MDS of AML en behandelingsgerelateerde complicaties. Het actuariële risico op overlijden door hematologische oorzaken was 81% (67% tot 90%) op de leeftijd van 40 jaar.