Ehlers-Danlos-szindróma NGS panel – Domináns | Kötőszöveti géntesztek
A domináns Ehlers-Danlos-szindróma panel az Ehlers-Danlos-szindrómához (EDS) kapcsolódó klinikai jellemzőket okozó gének mutációinak kimutatására szolgál. Az EDS egy kötőszöveti rendellenesség, amelyet az ízületek hipermobilitása, a bőr túlnyújtottsága és a szövetek törékenysége jellemez. Az EDS-nek számos…