Az Afrika különböző bőrszínei: világos, sötét és minden a kettő között
A bőrszín az emberiség egyik legmeglepőbb – és elképesztően változó – tulajdonsága. A különböző afrikai csoportokat vizsgáló új tanulmányával egy Sarah Tishkoff, a Penn Integrates Knowledge professzora, valamint a genetika és biológia David és Lyn Silfen egyetemi professzora által vezetett genetikuscsoport kiszélesítette és elmélyítette az emberi bőr színét meghatározó gének megértését.
A Science folyóiratban közzétett eredmények rávilágítanak az emberi evolúcióra, és ismereteket nyújtanak az olyan betegségek genetikai kockázati tényezőiről, mint a bőrrák.
“Amikor az emberek az afrikai bőrszínre gondolnak, a legtöbben a sötétebb bőrre gondolnak” – mondja Tishkoff – “de mi megmutattuk, hogy Afrikán belül óriási a változatosság, a bőr olyan világos, mint egyes ázsiaiaké, a legsötétebb bőrig globális szinten, és minden a kettő között.”
Míg a tudósok már korábban is vizsgálták a bőrszín genetikai alapjait, a legtöbb ilyen vizsgálatot európaiakon végezték. Hogy teljesebb képet kapjanak a világ genetikai sokszínűségéről, Tishkoff Nicholas Crawford posztdoktori kutatóval, a tanulmány vezető szerzőjével és egy nagy, nemzetközi munkatársakból álló csapattal együtt több mint 4 millió pontot vizsgált Etiópia, Tanzánia és Botswana etnikailag és genetikailag sokszínű népességéből származó közel 1600 vizsgálati önkéntes genomjában.
A kutatók a genom négy kulcsfontosságú területét találták, ahol a variáció szorosan összefüggött a bőrszínbeli különbségekkel. A területek nyolc genetikai változatot foglalnak magukban, amelyek összességében a vizsgált csoportok bőrszín-variációjának 29 százalékát magyarázzák, ami meglepően nagy arány egy ilyen összetett tulajdonság esetében, amelyben szinte biztosan sok gén együttes hatása játszik szerepet.
A csoport által vizsgált egyik génről, az MFSD12-ről kiderült, hogy differenciáltan fejeződik ki a vitiligóban szenvedők világos és sötét bőrében, egy olyan állapotban, amikor a bőr bizonyos területeken elveszíti a pigmentet, de egyébként kevéssé ismert.
A csoport az MFSD12 olyan variánsait találta, amelyek mind a nagyon sötét, mind a viszonylag világos bőrrel összefüggésbe hozhatók. A sötét pigmentációval összefüggésbe hozható mutációk ebben a génben és környékén magas gyakorisággal voltak jelen a nilo-szaharai felmenőkkel rendelkező populációkban, akiknek általában nagyon sötét a bőrük, valamint a szubszaharai populációkban, kivéve a dél-afrikai San-t, akiknek általában világosabb a bőrük.
Tishkoff és munkatársai ezeket a variánsokat, valamint más, sötét bőrpigmentációval összefüggésbe hozható variánsokat azonosítottak dél-ázsiai indiai és ausztrál-melanéziai populációkban is, akiknek Afrikán kívül általában a legsötétebb bőrszínük van, ami arra utal, hogy egy korai emberi migrációs esemény során ezek a genetikai variánsok Afrikából a dél-ázsiai partok mentén kerültek ki.
A csapat nem elégedett meg azzal, hogy egyszerűen genomikai elemzéseket végezzen, hanem funkcionális vizsgálatokat is végzett, bizonyítva az MFSD12 funkcióját. A gén törlése a zebrahalakban és az egerekben mindkét faj színezetét megváltoztatta. A bőrsejtbiológia ezen új ismeretei hozzájárulnak a pigmentációs rendellenességek, valamint a bőrrák megértéséhez.
A másik gén, az SLC24A5 variánsa, amely világosabb bőrpigmentációval jár, úgy tűnik, a Közel-Keletről került be Kelet-Afrikába. Más, a bőrszínnel összefüggő génekről a kutatók felfedezték, hogy szerepet játszanak az albinizmusban és a melanoma kockázatában.
A kutatók által azonosított, a világos és a sötét bőrpigmentációt egyaránt kódoló génváltozatok egy része meglehetősen ősi, 300 000 és 1 millió év közötti, ami azt jelenti, hogy a bőrszín-variációk a jelek szerint már a Homo sapiens megjelenése előtt is jelen voltak.
Tishkoff megjegyezte, hogy a munka aláhúzza az afrikai populációk sokféleségét és a faj biológiai fogalmainak alátámasztásának hiányát.
“Az általunk azonosított, a bőrszínnel összefüggésbe hozható gének és új genetikai variánsok közül sok talán soha nem került elő Afrikán kívül, mert nem olyan nagy a variabilitásuk” – mondta Tishkoff. “Afrikában olyan sokszínűség van, amit gyakran nem értékelnek. Nem létezik olyan, hogy afrikai faj. Megmutattuk, hogy a bőrszín rendkívül változatos az afrikai kontinensen, és hogy még mindig fejlődik.”
Ez a történet eredetileg a Penn Current Express 2017. október 26-i számában jelent meg.