Az Alpers-kór orvosi meghatározása
Alpers-kór: Az idegrendszer progresszív betegsége, amelyet spaszticitás (feszesség), myoclonus és demencia, valamint sárgasággal és cirrózissal járó májproblémák jellemeznek. Ez a betegség, amelyet először Alpers írt le 1931-ben “A nagyagy szürkeállományának diffúz progresszív degenerációja” néven, általában az élet korai szakaszában kezdődik görcsökkel. A folyamatos roham (status epilepticus) gyakran a végső esemény.
Az Alzheimer-kórnak több oka is lehet. Az esetek egy része autoszomális recesszív módon öröklődik, mindkét szülő normálisnak tűnik, de hordozza az egyik Alpers-gént, és minden gyermekük – fiú és lány egyaránt – 1:4 arányban van kitéve annak a kockázatnak, hogy mindkét szülői Alpers-gént megkapja, és ebben a rettegett betegségben szenvedjen.
Az Alpers-kór egyéb esetei az oxidatív foszforiláció rendellenességei, beleértve a mitokondriális DNS-depléciós szindrómákat. (A foszforiláció foszfát hozzáadása egy szerves vegyülethez, például foszfát hozzáadása az ADP-hez ATP képződéséhez vagy foszfát hozzáadása a glükózhoz glükóz-monofoszfát előállításához, a foszfotranszferázok vagy kinázok néven ismert enzimek hatására.)
Az Alpers-kórt Alpers progresszív infantilis poliodisztrófiának, progresszív infantilis poliodisztrófiának, az agyi szürkeállomány diffúz degenerációjának májzsugorral és az Alpers diffúz agyi szürkeállomány degenerációjának májzsugorral nevezik még.
KÉRDÉS
A tesztoszteron egy olyan kémiai anyag, amely csak férfiaknál található meg. Lásd: Válasz