Ehlers-Danlos-szindróma NGS panel – Domináns | Kötőszöveti géntesztek
A domináns Ehlers-Danlos-szindróma panel az Ehlers-Danlos-szindrómához (EDS) kapcsolódó klinikai jellemzőket okozó gének mutációinak kimutatására szolgál. Az EDS egy kötőszöveti rendellenesség, amelyet az ízületek hipermobilitása, a bőr túlnyújtottsága és a szövetek törékenysége jellemez. Az EDS-nek számos altípusa létezik, amelyek mindegyike eltérő genetikai és klinikai leletekkel rendelkezik. A CTGT többféle panelválasztékot kínál az Ehlers-Danlos-szindróma vizsgálatára, beleértve a klasszikus típusú panelt, egy alappanelt, egy domináns panelt, egy recesszív panelt és egy kombinált domináns és recesszív panelt. Az EDS domináns és recesszív formájához kapcsolódó gének mellett a panelek az EDS differenciáldiagnózisában szereplő rendellenességek génjeit is tartalmazzák.
A domináns Ehlers-Danlos-szindróma NGS panel kilenc génből áll: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 és FLNA.
A domináns Ehlers-Danlos-szindróma génjeinek kópiaszám-variáció (CNV) elemzése szintén panelként kínálják. Ezenkívül a CTGT átfogó vizsgálatot (NGS és CNV panelt is) kínál ezekre a génekre. A panel génjeit egyedi szekvenálási és deléciós/duplikációs tesztek formájában is kínáljuk, hacsak másképp nem jelezzük
Domináns EDS panel
| Gén | Rendellenesség | MIM | Öröklődés | |
| C1R | Ehlers-Danlos-szindróma, 1. típusú periodontális szindróma (EDSPD1) | 130080 | AD | |
| C1S | Ehlers-Danlos szindróma, 2. típusú periodontális szindróma (EDSPD2) | 617174 | AD | |
| COL5A1 | Ehlers-Danlos szindróma, klasszikus típus, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD | |
| COL5A2 | Ehlers-Danlos szindróma, klasszikus típus, 2 (EDSCL2) | 130010 | AD | |
| COL3A1 | Ehlers-Danlos szindróma, vaszkuláris típusú (EDSVASC) | 130050 | AD | |
| COL1A1 | Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia típus, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD | |
| COL1A2 | Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia típus, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD | |
| COL12A1 | Bethlem myopathia 2 (BTHLN2) | 616471 | AD | AD |
| FLNA | Periventrikuláris noduláris heterotópia 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
Kevesebb információ