Mi az RDEB?
A recesszív disztrófiás epidermolízis bullosa egy gyógyíthatatlan, gyakran halálos kimenetelű bőrhólyagosodás, amelyet a bőrben lévő kollagénfehérje hiánya okoz. Ez hihetetlenül törékennyé teszi a bőrt, ami a legkisebb súrlódásra vagy ütésre hólyagosodáshoz vagy bőrvesztéshez vezet. Ez progresszív és hihetetlenül fájdalmas.
A bőrrétegeken belül az a szint, ahol a hiba kialakul, és ezért ahol a nyírás történik, olyan mélyen van, hogy az egy harmadfokú égési sérüléssel egyenértékű és hihetetlenül fájdalmas.
A külső és belső bőr érintett, ami hólyagosodáshoz vezet a szájban és a nyelőcsőben (táplálékcső) és a szem felszínén. A szenvedő számára ez azt jelenti, hogy az evés mindig fájdalmas.
A nyelőcső hegesedése miatt a nyelés nagyon nehéz lehet, ami a ballonok tágítását teszi szükségessé, hogy az étel átmehessen. Sok gyermeket és felnőttet gasztrosztómiás csövön keresztül táplálnak a megfelelő táplálkozás érdekében.
A végbél záróizom körüli törékeny bőr hasonlóan érintett, ami repedésekhez, erős fájdalomhoz és gyakran székrekedéshez vezet az ezzel a mindennapi aktussal járó fájdalom miatt. Hashajtókat és lágyítószereket használnak naponta, hogy megpróbálják leküzdeni ezt a kellemetlenséget.
Ha a szaruhártya UV-védő rétege lekopik, a szem sebezhetővé válik az UV-fénnyel szemben. Az emiatt fellépő intenzív fájdalom miatt az érintett becsukja a szemét, és a gyógyulásig átmenetileg megvakul.
A RDEB progresszív jellege hegesedéshez és kontraktúrákhoz vezet. A valóságban ez a mozgásképesség nagymértékű csökkenését, az ujjak és lábujjak összeolvadását jelenti, ami kesztyűdeformitást, mikrosztómiát (kis szájnyílás) és ezáltal jelentős fogyatékosságot okoz. A legtöbb beteg tizenéves korára kerekesszékre szorul. Az évekig tartó bőrkárosodás és fájdalom után az érintettek többsége harmincöt éves kora előtt rosszindulatú bőrrákban, laphámrákban pusztul el.
A bőrrákot az orvosok a tizenéves kor végén kezdik keresni.
Agresszív és általában halálos bőrrák a hegesedő és krónikus sebek területein alakul ki.
Még a tizenegyedik életévét sem éri el.