Nem invazív prenatális tesztelés
- A nem invazív prenatális tesztelés (NIPT) a terhesség 9. vagy 10. hetétől a terhesség végéig elérhető szűrővizsgálat.
- A NIPT a hagyományos szűrővizsgálattal (eFTS vagy MSS) összehasonlítva pontosabb információt adhat arról, hogy mekkora az esélye annak, hogy a terhesség során triszómia 21 (Down-szindróma), triszómia 18 és egyéb kromoszómaeltérésekkel rendelkező baba születik.
- A NIPT pontosabban meg tudja mondani, mekkora az esélye annak, hogy a terhesség során triszómia 21 és triszómia 18 kromoszómaeltérésekkel rendelkező baba születik.
- A NIPT minden várandós személy számára elérhető Ontarióban, és az Ontario Egészségbiztosítási Terv (OHIP) fedezi, ha teljesül a finanszírozási feltételek egyike. Azok a személyek, akik nem felelnek meg egyik kritériumnak sem, dönthetnek úgy, hogy maguk fizetik a vizsgálatot. A költségek a laboratóriumtól függenek, és általában 495 és 550 dollár között mozognak.
Hogyan működik a NIPT
A terhesség során a méhlepényből származó genetikai anyag (úgynevezett DNS) apró darabjai a véráramban találhatók. A méhlepény és a baba genetikai felépítése általában megegyezik.
A nem invazív prenatális tesztelés (NIPT) ezt a méhlepényi DNS-t vizsgálja, és meg tudja mondani, hogy a kiszűrt kromoszómaeltérések mindegyikére nagy vagy kicsi az esély. Fontos megjegyezni, hogy a NIPT egy szűrővizsgálat, és nem ad végleges választ egyik kromoszómaeltérésről sem.
Az illusztráció a Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, a Greenwood Genetic Center engedélyével
Conditions Screened
A NIPT három olyan kromoszómaeltérést szűr a terhességre, amelyek bármely életkorban előfordulhatnak, de gyakrabban fordulnak elő az anya előrehaladott korában (vagy a petesejtdonor korában):
- 21-es triszómia (Down-szindróma)
- 18-as triszómia
- 13-as triszómia
Beszélje meg egészségügyi szolgáltatójával, hogy szeretné-e a NIPT segítségével szűrni terhességét a magzat nemére és/vagy bármilyen nemi kromoszóma eltérésre, például monoszómia X-re (Turner-szindróma).
A NIPT-laborok egy része képes ezt a vérvizsgálatot más genetikai állapotok, különösen mikrodeléciós szindrómák terhességének szűrésére is felhasználni. Fontos tudni, hogy ezek az állapotok egyedileg ritkák az általános populációban, és akkor fordulnak elő, ha kromoszómák hiányzó darabjai (azaz deléciók) vannak. Annak az esélye, hogy a baba valamelyik ilyen betegségben szenvedjen, nincs összefüggésben az anya életkorával (vagy a petesejtdonor életkorával). A rendelkezésre álló korlátozott bizonyítékok azt mutatják, hogy a NIPT-eredmények nem olyan pontosak ezen állapotok esetében.
Fontos: Jelenleg a jelenlegi tartományi irányelvek nem támogatják a NIPT alkalmazását a mikrodeléciós szindrómák szűrésére.
NIPT teljesítmény
| Kromoszóma eltérés | Kimutatási arány1 3 | Hamis pozitív arány2 3 |
|---|---|---|
| Triszómia 21 (Down-szindróma) | több mint 99% | 0.1% |
| Triszómia 18 | 95% | kevesebb mint 0.1% |
| Triszómia 13 | 88% | kevesebb, mint 0,1% |
Jegyzetek
1Kimutatási arány = hány olyan terhességet jelöl meg a teszt magas kockázatúnak, ahol a baba valóban rendelkezik a kromoszómaeltéréssel?
2Hamis pozitív arány = hány terhességet jelöl meg ez a teszt magas kockázatúnak, de a baba valóban NEM rendelkezik a kromoszómaeltéréssel?
3A szűrővizsgálatok kimutatási aránya és hamis pozitív aránya ontariói adatokból származik.
Hogyan kaphat NIPT-t
A NIPT-t általában az egészségügyi szolgáltató, például a háziorvos, a szülészorvos vagy a védőnő rendelheti meg. Ontarióban a NIPT jelenleg nem rendelhető meg bábák által. Előfordulhat, hogy egészségügyi szolgáltatója egy genetikai központba utalja Önt további tanácsadásra, amely magában foglalja a NIPT-vel kapcsolatos megbeszélést is.
A vérvizsgálatot általában a LifeLabs vagy a Dynacare telephelyén végzik, attól függően, hogy szolgáltatója melyik vizsgálatot rendeli meg Önnek.
Mikor végezzen NIPT-t
A NIPT a terhesség különböző szakaszaiban végezhető, amint azt a Prenatális szűrési útvonal mutatja.
- Egyes terheseknél a NIPT lesz a terhesség első prenatális genetikai szűrése, és a laboratóriumtól függően már a terhesség 9. vagy 10. hetében elvégezhető. Az első trimeszterben még elvégezhető a nyakszirt-transzlucencia (NT) ultrahangvizsgálat, amely további információkat szolgáltat a baba egészségéről.
- Más terhesek hagyományos szűrővizsgálattal (eFTS vagy MSS) kezdik, majd dönthetnek a NIPT mellett, ha a hagyományos szűrés pozitív (magas kockázatú) eredménnyel zárult, vagy ha az egyik ultrahangvizsgálat során aggályok merülnek fel.
A NIPT előnyei
-
A pontosság: A NIPT pontosabb szűrővizsgálat a 21-es, 18-as és 13-as triszómiákra, mint a hagyományos szűrés (eFTS és MSS)
-
Az időzítés: A NIPT egyes laboratóriumokban már a terhesség 9. hetében elvégezhető. Fontos, hogy a vizsgálat elvégzése előtt ellenőrizze a terhességi kor követelményeit a vizsgáló laboratóriumban.
- Nincs kockázat: Mivel az NIPT egy egyszerű vérvizsgálat, nem jelent kockázatot a terhességre nézve.
A NIPT korlátai
-
Nem diagnosztikus: Az NIPT nagyon jó szűrővizsgálat, de nem adhat határozott “igen” vagy “nem” választ. Erre csak az invazív diagnosztikai vizsgálatok (pl. chorionvillus mintavétel vagy amniocentézis) képesek.
-
Véletlen leletek: A NIPT-vérmintában lévő DNS egy része az anyától (vagy donortól) származik, és ez azt jelenti, hogy a vizsgálat az anyai DNS-t is vizsgálja, nem csak a baba DNS-ét. Ritka esetekben a NIPT az anyai DNS-ben genetikai eltérést mutathat ki. Az ilyen típusú eredményt tovább kell vizsgálni egy genetikai tanácsadóval, aki megbeszélheti a további vizsgálatok lehetőségeit.
- Egyes terhességeket in vitro megtermékenyítés (IVF) után fogantatnak, és az embriókat az eljárás során az aneuploidia preimplantációs genetikai vizsgálatával (PGT-A) szűrhetik. A PGT-A az embriók kromoszómaeltérések, köztük a 21-es és a 18-as triszómia szűrését jelenti, és rendkívül hatékony szűrés, bár nem diagnosztikus. A NIPT megfontolható olyan terhességeknél, amelyeknél PGT-A volt, de csak alapos genetikai tanácsadás után, az előnyök és korlátok tekintetében1.
Ha a NIPT nem áll rendelkezésre
- ha eltűnő iker – folyamatban lévő terhesség, amely többes terhességként indult, és később egy vagy több baba vetélése következett be. Ilyen körülmények között nem végezhető NIPT, mert az anya vérében maradvány-DNS lehet a vetélt magzatból, és ez befolyásolhatja a folyamatban lévő terhességre vonatkozó NIPT-eredmények értelmezését.
- ha kettőnél több baba van (hármasikrek, négyesikrek stb.)
NIPT-eredmények
- A NIPT-eredményeket általában 7-10 munkanapon belül közlik, és a jelentéseket elküldik a vizsgálatot megrendelő egészségügyi szolgáltatónak.
- Ha a NIPT vizsgálatot a LifeLabs vagy a Dyncare cégen keresztül végzik, az eredmények jelenleg nem érhetőek el online, hogy a betegek közvetlenül hozzáférjenek hozzájuk.
- A NIPT eredményekről “magas kockázatú” vagy “alacsony kockázatú” eredményként számolnak be. Az esetek kis százalékában az eredményt “nincs hívás” vagy “sikertelen” formában jelentik. Attól függően, hogy a NIPT miért ad “no call” eredményt, a laboratórium kérheti a vérvétel megismétlését.
- Nagyon fontos tudni, hogy az alacsony kockázatú NIPT-eredmény nem garantálja az egészséges babát.
Fontos: Ha alacsony kockázatú NIPT-eredményt kap, akkor is fel kell ajánlani Önnek egy nyakszirt-transzlucencia (NT) ultrahangvizsgálatot körülbelül a 11. hét és 2 nap és a 13. hét és 3 nap közötti terhességi időszakban.