PMC
DISZCUSSION
Normális vérkenetben a neutrofilek 70-75%-ban három-négy szegmentummal, 15-20%-ban két szegmentummal, 5%-ban négynél több szegmentummal, 3-5%-ban pedig szegmentáció nélküli sejtmaggal rendelkeznek.
A Pelger-Huët anomália autoszomális dominanciával öröklődik. Ez egy jóindulatú állapot. Jellemzői a neutrofilek, amelyekben a sejtmagok dumbbell-alakú, kétoldalt gömbölydedek, más néven pince nez-mintázat, a nukleáris szegmensek csökkent száma és a nukleáris kromatin durva csomósodása figyelhető meg. A PHA sejtek általános sejtmérete, a citoplazma megjelenése és a granulumok festődési minősége hasonló a normál érett neutrofilekéhez.
A rendszerint az 1q41-43 kromoszómán található lamina B-receptor genetikai hibája felelős a heterokromatin és a nukleáris laminek – a nukleáris membrán alakját irányító állványzatfehérjék – rendellenes forgalmáért, ami a Pelger-Huët anomália morfológiai rendellenességéhez vezet.
A Pelger-Huët anomáliában szenvedő sejtek még mindig normális élettartammal rendelkeznek, anélkül, hogy fagocitáló és ölő funkciójukat befolyásolnák .
A PPHA-hoz hasonló szerzett neutrofil diszpláziát, amelyet szintén a neutrofil sejtmag hyposegmentációja és a kromatin túlzott csomósodása jellemez, leírtak hematológiai betegségekben és bizonyos klinikai helyzetekben, különösen bizonyos gyógyszerek, mint a takrolimusz; ganciclovir; co-trimoxazol; itrakonazol fludarabin; rituximab, citalopram és lorazepam hatására . A gyógyszerek által okozott PPHA esetek többségében a neutrofilek homogénebb, egysejtű magokkal rendelkeznek. , azonban; lehet bilobikus is, amint azt esetünk is mutatja. (1. és 2. ábra).2). E jóindulatú szerzett vagy autoszomális dominanciájú típus megkülönböztetése más szerzett vagy pszeudo-Pelger-Huët anomáliáktól (PPHA), amelyeket myelodysplasia, myeloid leukémia és kétvonalas akut lymphocytás leukémia esetén figyeltek meg, szükséges, tekintettel arra, hogy a közelmúltbeli esetjelentésekben a PHA\PPHA-t lehetséges myeloproliferatív rendellenességként tévesen értelmezték, ami szükségtelen vizsgálatokhoz vezetett, amelyek csontvelőműtéteket is magukban foglalhattak. A PPHA összefüggésbe hozható a myelodysplasticus szindrómával, a myeloproliferatív betegségekkel, az akut mylelod leukémiával, a HIV-vel, a tuberkulózissal és a mycoplazmával is . A szakirodalom nem számolt be összefüggésről RA, DM II és hypothyreosis, l-tiroxin, hidroxiklorokvin, metotrexát és PPHA között. Ezenkívül ami alátámasztja az ibuprofén használata és a PPHA közötti lehetséges kapcsolatra vonatkozó feltételezésünket, az az, hogy az ibuprofén abbahagyása után a vérkenet visszatér a normális szintre. Moreira és munkatársai, valamint Deutsch és Mandell szintén leírtak ibuprofénhasználatnak tulajdonított PPHA eseteket.
PHA\PPHA-ra kell gondolni minden olyan esetben, amikor a teljes WBC-szám normális, és a balra tolódó jelentős elmozdulásnak nincs nyilvánvaló magyarázata. Esetünk is hangsúlyozza a perifériás kenet közvetlen mikroszkópos vizsgálatának fontosságát az automatizált hematológia helyett. A perifériás kenetvizsgálat és a gyógyszer okozta PPHA tudatosítása a klinikusok részéről megelőzheti a bandémia kiterjedt kivizsgálását a PPHA eseteiben.