Sacrum Agenesis
Sacrum Agenesis
Sacrum Agenesis a rendellenességek csoportjaként definiálták, melyeket a farokcsonti gerinc változó részeinek hiánya jellemez. Williams és Nixon234 1957-ben alkotta meg a szakrális agenezis kifejezést. A szakrális agenezis az aplasztikus gerincvelő-rendellenességek spektrumába tartozik, amelyeket lazán a caudalis regressziós szindróma alatt csoportosítanak. A coccyx agenezisétől a keresztcsonti, ágyéki és alsó mellkasi csigolyák hiányáig terjedhet.166
A klinikai súlyosság párhuzamos az apláziában vagy diszpláziában érintett gerincszakaszok számával. A súlyosság növekedésével gyakran társulnak az urogenitális, a gasztrointesztinális és a húgyúti rendszer rendellenességei.210 A szakrális agenezisben szenvedő betegek általában az utolsó normális csigolya szintje alatt nem rendelkeznek motoros funkcióval. A szakrális agenezis érdekessége az alsó gerinc más diszpláziás szindrómáival (pl. myelomeningocele) összehasonlítva, hogy az érzés viszonylag megkímélt az elváltozás szintje alatt. Az emberi embrió fejlődése során a notochord indukálja a ventrális gerincvelői elemek és a neurális gerincvelőből származó sejtek kialakulását a háti gyökérganglionoktól függetlenül. Így a notochordot/ventrális gerincet érintő specifikus inzultus vezethet a sacralis agenesisben megfigyelt klinikai képhez.103
A sacralis agenesis pontos előfordulását nehéz meghatározni, mivel az enyhe caudalis agenesis gyakran klinikailag nem látható, a súlyos esetek pedig halvaszületést vagy újszülöttkori halált eredményezhetnek.166 A sacralis agenesis viszonylag ritka elváltozás. A 25 000 élveszületésből 1 esetről számoltak be.187 A sacralis agenesis sporadikus, nem családi öröklődésűnek tekinthető, bár beszámoltak olyan esetekről, amikor a rendellenesség testvérek között fordult elő.66 Úgy tűnik, hogy az anyai cukorbetegség növeli a sacralis agenesis kockázatát.21 A hosszú embrionális tengely hosszirányú elhajlását okozó embrionális trauma, a táplálkozási hiányosságok és teratogén vegyi anyagok kísérleti modellekben caudalis agenesis-t okoztak.1,66,166 A caudalis agenesis, valamint más kapcsolódó veleszületett rendellenességek, mint például a perforálatlan végbélnyílás és a kloáka exstrophia, a caudalis eminencia normális kialakulásának és fejlődésének megváltozásából erednek.66 A caudalis eminencia az embrió caudalis végén lévő differenciálatlan sejtek tömege, amelyből a disztális gerincvelő, a gerincoszlop, az urogenitális és anorectalis struktúrák fejlődnek ki.66
A sacrális agenezist Renshaw177 négy típusba sorolta, és osztályozását a megmaradó keresztcsont mennyiségére és a keresztcsonti ízület orientációjára alapozta. Az I. típus a keresztcsont részleges vagy teljes egyoldali agenezisében fordul elő. A II. típus a keresztcsont kétoldali szimmetrikus részleges agenezise, normál vagy hipoplasztikus első keresztcsigolyával és a csípőcsont stabil artikulációjával az első keresztcsigolyával. A III. típus változó lumbális, teljes keresztcsonti agenezissel. A csípőcsontok a III. típusban jelen lévő legalsó csigolyával artikulálnak. A IV. típus a III. típusú elváltozásokhoz hasonló, azzal a különbséggel, hogy a legalsó csigolya caudalis véglemeze összeolvadt csípőcsontokon vagy csípőcsonti amphiarthrosison fekszik. Pang166 nemrégiben új osztályozási sémát dolgozott ki, amely más osztályozási sémák kiemelkedő jellemzőit kombinálta (4.9. ábra). E módszer szerint a lumbosacralis agenesis öt típusra osztható, amelyek közül néhány altípusra oszlik. Az I. típus a teljes keresztcsonti agenezis, amelyből néhány ágyékcsigolya is hiányzik. A II. típus teljes keresztcsonti agenezis, amelyben az ágyéki csigolyák nem érintettek. A III. típus szubtotális szakrális agenezis, ahol legalább az S1 jelen van, és a csípőcsontok a kezdetleges keresztcsont oldalával artikulálnak. A IV. típus hemisacrum, az V. típus pedig coccygealis agenesis.166
A sacralis agenesis klinikai tünetei igen súlyosak lehetnek. Az alsó végtagok motoros innervációjának hiánya miatt intrauterin kontraktúrák alakulnak ki.191 A sacralis agenesis súlyos formáiban, a Renshaw III. és IV. formákban a gerinc/medence artikulációjának rendellenessége miatt súlyos kyphosis alakul ki. Az érintett gyermekek “Buddha” pózban ülnek hajlított és keresztbe tett lábakkal, és a kyphosis miatt előre dőlnek.188 A keresztcsonti agenezisben szenvedő gyermekeknél egyéb gerincdeformitások is kialakulnak. Gyakori a veleszületett és fejlődési skoliózis.87,173 Klippel-Feil-szindrómáról is beszámoltak.175
A keresztcsonti agenezisben szenvedő betegeknél többféle mozgásszervi deformitás is előfordulhat. A csípő diszplázia, a klubláb és a térd flexiós kontraktúrái gyakoriak.21,74,173 Úgy tűnik, hogy a sacralis agenesisért felelős etiológiai tényező, mint például a caudalis eminenciát ért sérülés, az organogenezis idején következik be. Ezért a szakrális agenezisben szenvedő gyermekeknél a gyomor-bélrendszer, a szív és a vese többféle rendellenessége is előfordulhat.70,166 A szakrális agenezishez a terminális gerincvelő rendellenességei is társulhatnak. Ezek közé tartozik a megnyúlt conus medullaris hydromyeliával, a gerincvelőnek a filum terminale megvastagodása, lipómák, osztott gerincvelő-rendellenességek és terminális myelocystocelák.166 Az S2 feletti sacralis agenesis eseteiben szinte mindig neurogén hólyag következik be.109
.