12-Step Process for Diagnosing Cerebral Palsy

12-Step Process for Diagnosing Cerebral Palsy

I genitori che sospettano che un bambino abbia una paralisi cerebrale probabilmente vorrebbero che un unico e rapido test confermasse la diagnosi. Questo, tuttavia, non è il modo in cui i medici determinano la paralisi cerebrale. Arrivare a una diagnosi è un processo complesso e in più fasi di test, valutazioni ed eliminazioni che alla fine escludono tutto il resto. Capire il processo di diagnosi può essere una fonte di conforto per i genitori ansiosi del processo.

Il processo intorno ad una diagnosi di Paralisi Cerebrale

Il processo di diagnosi della Paralisi Cerebrale comporta il monitoraggio dello sviluppo del bambino e l’osservazione di possibili segni di compromissione. Se un bambino nasce prematuro, o con un basso peso alla nascita, viene monitorato attentamente nell’unità di terapia intensiva neonatale dell’ospedale. Se il bambino frequenta regolarmente le visite di controllo, durante l’esame del bambino il pediatra può essere il primo a notare i segni della paralisi cerebrale. In alcuni casi, sono i genitori che notano i sintomi che riferiscono al medico del bambino.

I genitori sono spesso scoraggiati nell’apprendere che non esiste un singolo test che diagnostica definitivamente un bambino con paralisi cerebrale. Una volta che una serie di valutazioni mediche sono iniziate per formulare una diagnosi, i genitori si preparano per un processo lungo e talvolta frustrante che, col tempo, fornirà risposte sulla condizione del bambino.

Il processo di diagnosi può sembrare intimidatorio. Comprendere il processo di diagnosi può essere una fonte di conforto per i genitori ansiosi del processo.

Il processo diagnostico in 12 fasi comporta le seguenti fasi:

• Fase 1: Osservazione dei genitori
• Fase 2: Osservazioni cliniche
• Fase 3: Analisi dello sviluppo delle abilità motorie
• Fase 4: Revisione della storia medica
• Step 5: Documentare le condizioni associative, i fattori co-mitiganti e l’esclusione di altre condizioni
• Step 6: Ottenere i risultati dei test
• Step 7: Diagnosi
• Step 8: Ottenere una seconda opinione
• Step 9: Determinare la causa
• Step 10: Fase 11: Creazione del piano di cura
• Fase 12: Abbracciare una vita con la paralisi cerebrale

Queste fasi sono dettagliate di seguito.

Fase 1: Osservazioni dei genitori

Al di fuori dei casi gravi, che sono spesso diagnosticati alla nascita o entro pochi giorni, i genitori possono mettere in discussione segni evidenti. I principali indicatori che i genitori noteranno sono il ritardo nello sviluppo e la diminuzione del tono muscolare.

Il ritardo nello sviluppo si verifica quando un bambino non sviluppa abilità specifiche entro il periodo di tempo previsto. I genitori potrebbero notare che il bambino non raggiunge i giocattoli a tre o quattro mesi, non si alza da seduto a sei o sette mesi o non cammina a dodici o quattordici mesi. In alcuni casi, il bambino potrebbe sembrare sviluppare abilità motorie prima del previsto. Rotolarsi è una pietra miliare significativa, ma quando il rotolamento avviene troppo presto, può essere un segno di riflessi anormali. Può anche indicare spasticità. Dimostrare la preferenza della mano prima dei 12 mesi è anche un indicatore di una possibile paralisi cerebrale.

Il tono muscolare è un altro indicatore. Normalmente, i muscoli si contraggono quando un arto è flesso e si rilassano quando l’arto è esteso. I muscoli che sono molto tesi, o inappropriatamente rilassati, possono essere un segno di paralisi cerebrale, che colpisce direttamente il tono muscolare e la postura. Anche i tremori sono un segno.

Inoltre, i genitori possono notare che il bambino sembra rigido, ha problemi di deglutizione, non sembra sentire o ha gli occhi che non sembrano mettere a fuoco. Il bambino può avere problemi gastrointestinali, come vomito, costipazione o ostruzione intestinale. Alcuni bambini dimostrano un’alterata funzione oro-motoria con segni di vomito, polmonite da aspirazione, mancata crescita, bava o difficoltà di comunicazione. Una metà dei bambini con paralisi cerebrale sperimenta un’attività convulsiva. Ognuno di questi segni, o altri, dovrebbe essere discusso con il medico di base del bambino, preferibilmente durante le visite al bambino.

Step 2: Osservazioni cliniche

Le osservazioni dei genitori sono una parte importante della valutazione di un medico. I pediatri usano l’input dei genitori come base per ulteriori esami. Esploreranno i segni che i genitori notano e valuteranno la possibilità di una compromissione. Le visite del bebè sono progettate per la documentazione clinica delle pietre miliari dello sviluppo. Altezza, peso, riflessi e comportamento adeguato all’età sono parte della sorveglianza dello sviluppo raccomandata dall’Accademia Americana di Pediatria per i neonati all’età di 9 mesi, 18 mesi e 30 mesi. Quando la sorveglianza di un bambino desta preoccupazione, l’Accademia raccomanda una valutazione standardizzata dello strumento di screening dello sviluppo e visite di ritorno anticipate.

Inoltre, i medici cercheranno la persistenza dei riflessi “primitivi” che, nello sviluppo tipico, appaiono e scompaiono in un ordine prevedibile durante l’infanzia. Il riflesso tonico (quando la testa del bambino è girata di lato, il bambino estenderà il braccio dal lato in cui è rivolta la testa, mentre flette l’altro braccio) appare intorno ai quattro mesi e poi svanisce. Non è un riflesso forte, ma nei bambini con paralisi cerebrale il riflesso tonico non sempre svanisce, e a volte continua a diventare più forte, fino a dominare le abilità motorie del bambino. I medici esaminano la posizione supina del bambino (retrazione della testa, del collo e delle spalle); la posizione prona (giri protettivi della testa, spasticità dei flessori delle braccia e spasticità degli estensori delle gambe); e la posizione eretta (spasticità degli estensori delle gambe, riflessi e estensione protettiva delle braccia).

Molti altri riflessi si sviluppano e poi scompaiono nel tempo. I medici testano e documentano lo sviluppo del bambino. Le informazioni registrate in queste registrazioni sono poi utilizzate per confermare o escludere la Paralisi Cerebrale o altre condizioni.

Step 3: Analisi dello sviluppo delle abilità motorie

La causa della Paralisi Cerebrale è una lesione cerebrale o una malformazione cerebrale che si verifica durante lo sviluppo fetale, la nascita, o dopo la nascita mentre il cervello si sta ancora sviluppando. Il danno cerebrale si verifica in parti del cervello che influenzano il controllo motorio. Non progredisce, il che differenzia la paralisi cerebrale da condizioni simili. L’analisi dello sviluppo delle abilità motorie è usata a vari intervalli per misurare le pietre miliari dello sviluppo. I seguenti sono essenziali per determinare l’estensione, la localizzazione e la gravità della Paralisi Cerebrale.

Nel caso della Paralisi Cerebrale, il ritardo motorio dello sviluppo è un indicatore chiave. Il pediatra valuterà:

• Tono muscolare
• Coordinazione e controllo dei movimenti
• Irregolarità dei riflessi
• Postura
• Equilibrio
• Funzione motoria fine
• Funzione motoria lorda
• Funzione ormotoria

La valutazione delle abilità motorie può aiutare a stabilire il tipo (i tipi) di menomazione e il grado di gravità. Questo è essenziale per determinare la causa o l’origine della menomazione. La gravità della menomazione può anche essere necessaria per qualificarsi per i benefici e i servizi di supporto.

Step 4: Revisione della storia medica

Eliminare altre possibilità è un fattore cruciale nella diagnosi di paralisi cerebrale. La storia medica di entrambi i genitori è importante per questo processo. Esaminando la storia medica dei genitori, i medici possono cercare possibili disturbi genetici, progressivi o degenerativi del sistema nervoso. Anche lo stato economico e le abitudini sociali possono essere rivisti.

I medici vorranno anche conoscere la storia prenatale del bambino, così come eventuali complicazioni durante il travaglio e il parto.

Fase 5: Documentare le condizioni associative, i fattori co-mitiganti e l’esclusione di altre condizioni

Poiché non esiste un test che confermi o escluda definitivamente la paralisi cerebrale, c’è sempre una possibilità che altre condizioni debbano essere escluse da una lista di possibilità, e la paralisi cerebrale deve essere pienamente considerata. Altri disturbi e condizioni possono apparire come paralisi cerebrale, e la paralisi cerebrale è spesso accompagnata da condizioni associate che complicano il processo di diagnosi.

Il processo di esame medico può coinvolgere più medici, test e appuntamenti. Durante questo periodo i medici escluderanno altre condizioni simili come:

• Disordini nervosi degenerativi
• Malattie genetiche
• Malattie muscolari
• Disordini del metabolismo
• Tumori del sistema nervoso
• Disordini della coagulazione
• Altre lesioni o disturbi che ritardano il primo sviluppo, alcune delle quali possono essere “superate”

La lesione o malformazione cerebrale che ha causato la paralisi cerebrale non è progressiva. Molti disturbi del sistema nervoso progrediscono. Possono iniziare con sintomi minori, ma, nel tempo, i sintomi continuano a peggiorare o moltiplicarsi. Se la condizione del bambino mostra segni di progressione, questi segni aiuteranno i medici ad escludere una diagnosi di paralisi cerebrale. Come molti aspetti della diagnosi di Paralisi Cerebrale, essere in grado di determinare la causa esatta delle difficoltà del vostro bambino richiede l’osservazione nel tempo.

Fase 6: Ottenere i risultati dei test

Molti schermi, test e medici specialisti fanno parte del processo di diagnosi. Ogni stato impone degli schermi neonatali al momento della nascita. I test eseguiti variano a seconda dello stato, ma possono dare alcuni risultati precoci.

I neonati che risultano positivi a un ritardo dello sviluppo possono essere indirizzati a medici specialisti per ulteriori valutazioni. Il pediatra documenterà tutte le attività di sorveglianza, screening, valutazione e rinvio nella cartella clinica del bambino. Si suggerisce che i genitori richiedano una copia scritta di tutti i risultati dei test e dei consigli dati, così come qualsiasi altra informazione presentata nelle varie visite all’ufficio del medico. Questi documenti diventano preziosi quando si parla con la moltitudine di professionisti che possono essere richiesti nella cura futura del bambino. Avere i documenti a portata di mano farà risparmiare denaro e permetterà ai genitori di essere informati ed efficienti.

I test comuni che coinvolgono neurologi o neuroradiologi, includono la neuroimmagine, come l’ecografia cranica, la tomografia computerizzata (TAC), e la risonanza magnetica (RM). Questi test permettono ai neurologi di “vedere” effettivamente il cervello. Vari disturbi, lesioni e condizioni danno risultati diversi. Questi possono essere usati per escludere la paralisi cerebrale. Oppure, se alla fine la paralisi cerebrale viene diagnosticata, possono fornire ai medici un quadro esatto della lesione al cervello. Possono essere ordinati esami del sangue per controllare i livelli chimici, plasmatici e cromosomici. L’attività convulsiva sarà monitorata.

Sono coinvolti specialisti medici per testare l’udito, la vista e la percezione, così come lo sviluppo cognitivo, comportamentale e fisico. Un bambino può essere mandato da un chirurgo ortopedico per accertare il ritardo nello sviluppo motorio, registrare la persistenza dei riflessi primitivi, esaminare le anche dislocate e controllare le reazioni posturali anormali.

Uno specialista genetico può cercare componenti ereditarie.

Il lungo e dettagliato processo può aiutare ad escludere o confermare la Paralisi Cerebrale, fornendo anche una valutazione più ampia delle capacità del bambino.

Step 7: Diagnosi

I mesi o gli anni necessari per confermare una diagnosi di Paralisi Cerebrale non diminuiscono l’impatto della notizia. Può essere un momento emotivo per i genitori.

Molti problemi che circondano la diagnosi di Paralisi Cerebrale non hanno nulla a che fare con i test medici e le osservazioni necessarie per confermare la condizione. Per esempio, i genitori possono inizialmente allontanarsi dalla notizia, specialmente se stavano alimentando la speranza che il loro bambino avrebbe “superato” la condizione. La diagnosi può portare un misto di paura, senso di colpa o apprensione. Alcuni genitori si chiedono se la causa della menomazione del bambino sia in qualche modo colpa loro, o se hanno fatto qualcosa di sbagliato. Altri possono essere sollevati dal fatto che il loro bambino ha una menomazione fisica, ma ci si aspetta che viva una vita lunga e piena.

I medici, allo stesso modo, potrebbero non voler dare una diagnosi di paralisi cerebrale finché non sono completamente sicuri. Una grande paura è che una diagnosi di paralisi cerebrale interferisca con il legame tra genitori e bambino. I medici non vogliono sbagliare la diagnosi della condizione e causare stress eccessivo.

I medici e i genitori sono consapevoli che una diagnosi precoce può portare a opzioni di intervento tempestivo. Alcuni protocolli di trattamento si sono dimostrati più efficaci se forniti in anticipo. Una diagnosi formale è necessaria per ottenere i benefici governativi che aiutano la famiglia a mitigare l’onere finanziario delle spese per i test in corso e le cure mediche che si accumulano.

Esiste un dibattito sul momento migliore per diagnosticare la paralisi cerebrale. Le questioni che circondano la tempestività della diagnosi si concentrano su tre aree:

• Diagnosi precoce – La diagnosi precoce può portare a interventi precoci, trattamenti, terapie, finanziamenti e programmi di benefici. Può risultare in una diagnosi errata.
• Diagnosi ritardata – Un ritardo nella diagnosi può permettere alla famiglia di legarsi prima che la condizione sia conosciuta. Dà il tempo di osservare le tappe dello sviluppo, escludere altre condizioni e confermare con sicurezza la paralisi cerebrale.
• Diagnosi errata – Una diagnosi errata può verificarsi se i segni non sono adeguatamente monitorati, testati e confermati. Oppure, quando altre condizioni non vengono escluse correttamente. La diagnosi di Paralisi Cerebrale può essere corretta, ma la gravità, l’estensione o i fattori co-mitiganti possono essere diagnosticati impropriamente.

Step 8: Ottenere un secondo parere

I genitori possono cercare un secondo parere per confermare la diagnosi di Paralisi Cerebrale e per escludere la possibilità di una diagnosi errata. Una diagnosi di paralisi cerebrale è sufficiente per giustificare una seconda opinione. Altri fattori che potrebbero aumentare la necessità di un secondo parere sono:

• Quando la chirurgia viene presentata come opzione di trattamento
• Quando ci sono molte opzioni di trattamento possibili
• Quando il trattamento proposto è insoddisfacente per qualsiasi motivo
• Quando non viene presentato alcun trattamento

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• Quando i genitori sentono semplicemente di aver bisogno di un’altra opinione

Il medico attuale non dovrebbe offendersi se i genitori chiedono un rinvio per una seconda opinione, spiegando che si tratta di un problema complicato e importante per la famiglia. Coloro che si sentono a disagio a chiedere un rinvio ad un fornitore possono chiedere ad un altro medico di famiglia di fiducia, o alla rete del loro fornitore di assicurazione sanitaria. I costi e la procedura per cercare un secondo parere variano a seconda del fornitore di assistenza sanitaria, e i genitori dovrebbero quindi discutere l’intenzione di cercare un secondo parere con il loro fornitore di assicurazione sanitaria per accertare pienamente se sarà coperto dal piano assicurativo.

I secondi pareri possono aiutare con domande in sospeso; rimuovere qualsiasi dubbio; fornire un secondo parere sulle opzioni di trattamento; e permettere una decisione più informata ed educata sul trattamento appropriato quando si va avanti.

Step 9: Determinare la causa

La lesione cerebrale o la malformazione cerebrale è la causa principale della paralisi cerebrale. Ci sono tre tipi di lesioni cerebrali e una forma di malformazione cerebrale:

• Leucomalacia periventricolare (PVL) – danno alla materia bianca del tessuto cerebrale
• Emorragia intracranica (IVH) – emorragia cerebrale
• Encefalopatia ipossica-encefalopatia ischemica (HIE) o asfissia intrapartum – mancanza di ossigeno al cervello (asfissia)
• Disgenesi cerebrale – malformazione del cervello o sviluppo cerebrale anormale

L’Accademia di Pediatria raccomanda che i genitori cerchino di discernere cosa ha causato il danno al cervello e a quale punto del processo di sviluppo si è verificato il danno. Secondo l’Accademia, la causa del danno cerebrale può essere identificata in circa il 25% dei casi. Identificare la causa principale fornirà i seguenti benefici:

• Maggiore comprensione della menomazione del bambino
• Identificare se c’è un rischio ricorrente nelle gravidanze future o nella pianificazione familiare
• Identificare trattamenti medici specifici
• Identificare programmi di intervento terapeutico
• Identificare programmi educativi di intervento precoce
• Identificare assistenza governativa, risorse della comunità, programmi di benefici e fonti di finanziamento
• Per approfondire la ricerca per la prevenzione e le cure

Step 10: Assemblaggio del team di cura

Una delle componenti più importanti della genitorialità di un bambino con paralisi cerebrale è la responsabilità di assemblare i medici, i terapisti, gli educatori e le organizzazioni appropriate per fornire la migliore cura, trattamento e supporto al bambino. L’obiettivo è quello di riunire le risorse che aiuteranno il bambino ad avere successo.

Un team di cura può evolvere nel tempo ed è soggetto alle esigenze immediate e a lungo termine del bambino. Il team è composto da professionisti di diverse specialità, come:

• Caregivers – daycare, respite, assistenti personali e cani guida
• Organizzazioni di supporto – MyChild™, organizzazioni per la paralisi cerebrale, gruppi di supporto della comunità, organizzazioni per la disabilità, servizi di consulenza, amici, e famiglia
• Educatori – amministratori scolastici, insegnanti, logopedisti e personale di supporto per l’educazione speciale
• Avvocati – avvocati specializzati in pianificazione patrimoniale, diritti dei disabili, lesioni alla nascita, diritto di famiglia, SSI, diritti scolastici, negligenza medica e altro
• Agenzie governative – agenzie governative (federali, statali e locali) che offrono benefici, programmi educativi, risorse informative, orientamento sulla disabilità, opzioni di assistenza sanitaria, difesa e ricerca
• Pianificatori fiscali e finanziari – commercialisti e pianificatori finanziari che offrono consulenza sui vantaggi fiscali per esigenze speciali, pianificazione finanziaria, testamenti e trust, e pianificazione delle spese future

Molti professionisti dell’assistenza sanitaria possono assistere durante la vita del bambino. Alcuni saranno visti solo per esigenze specifiche come la diagnosi, mentre altri possono supervisionare il piano di trattamento generale del bambino fino all’età adulta. I professionisti medici spesso utilizzati nel processo di diagnosi includono:

• Pediatri – si occupano dei bambini dalla nascita alla prima età adulta
• Neurologi – sono specializzati nel sistema nervoso dei bambini, in particolare i disturbi neurologici e la diagnosi della lesione cerebrale o malformazione che ha causato la paralisi cerebrale del bambino
• Oculisti – si concentrano sugli occhi e sulle vie visive
• Chirurghi ortopedici – sono specializzati in disturbi dello sviluppo motorio, ossa, articolazioni, legamenti, tendini e muscoli.
• Otologi – studiano l’orecchio, le sue malattie e i suoi disturbi
• Neonatologi – professionisti medici che lavorano tipicamente nelle unità di cura intensiva neonatale (NICU) che sono specializzati nella cura dei neonati, in particolare i bambini malati o prematuri
• Genetisti – studiano la genetica e i disturbi ereditari

Tuttavia, a seconda dei segni e dei sintomi del bambino o del protocollo di trattamento richiesto, i seguenti professionisti possono anche essere coinvolti nel piano di trattamento del bambino ad un certo punto della sua vita:

• Audiologo
• Terapista comportamentale
• Counselor e assistenti sociali
• Dentisti/Ortodontisti
• Specialisti del comportamento dello sviluppo
• Pediatra dello sviluppo Pediatra
• Otorinolaringoiatra
• Genetisti
• Neonatologi
• Neurologi
• Neuroradiologi
• Nutrizionisti
• Ostetrici Ginecologi
• Terapista occupazionale
• Oftalmologi
• Ortopedici/chirurghi ortopedici
• Ortologi
• Otologi
• Pediatra
• Terapisti fisici
• Psicologo
• Specialista in medicina riabilitativa
• Ricercatori
• Patologi del linguaggio
• Urologi

Un leader è essenziale per il successo del team di cura. Idealmente, questo sarebbe il medico di base del bambino che coordina con gli altri professionisti della salute. Spesso i medici lavorano in isolamento, ignari dei trattamenti e delle terapie che gli altri possono utilizzare. Questo può essere controproducente. Un leader può assicurarsi che tutti i professionisti coinvolti nel trattamento del bambino siano a conoscenza delle preoccupazioni, degli obiettivi del trattamento e dei progressi degli altri. Questo permette al team di cura di lavorare insieme e ottimizzare il trattamento del bambino.

A volte i medici non possono o non vogliono assumersi la responsabilità di essere il leader del team di cura del bambino. In questo caso un genitore o un tutore è più adatto a ricoprire il ruolo. Anche se un medico assume il ruolo di leader, il genitore o il tutore dovrebbe mantenere la documentazione del piano di cura e salvare la documentazione importante relativa alla cura del bambino. Questi documenti possono essere facilmente rivisti da altre persone che considerano la cura del bambino.

Le cartelle cliniche sono essenziali per il piano di cura e il coordinamento del team di cura. I genitori possono richiedere copie della cartella clinica del loro bambino. Occasionalmente, ai genitori può essere chiesto di pagare una tassa per ottenere le cartelle, ma se questo non è possibile, i medici o il personale dell’ospedale possono avere modi per assistere.

Fase 11: Creazione del piano di cura

Un piano di cura traccia il trattamento di un bambino, compresi i test, la diagnosi e i trattamenti ricevuti. Questo permette ai genitori di condividere le informazioni tra i membri del team di cura. Il piano di cura è un diario di eventi, un album di documenti medici, un piano di gioco per gli obiettivi futuri di trattamento, e una raccolta di risultati dei test. È una storia delle cure e dei progressi del bambino.

Il piano di cura è di più, però. Stabilire e mantenere un piano di cura permette un accesso facile ed efficiente a informazioni preziose. Mantenere le ricevute organizzate aiuta a ottenere benefici fiscali. Le cartelle cliniche e i risultati dei test possono essere richiesti in una richiesta di benefici e finanziamenti. Pianificare i protocolli di trattamento può aiutare i genitori a pianificare le esigenze finanziarie, mentre i testamenti e i trust prevedono la cura futura del bambino nel caso in cui il genitore non possa più mantenerlo. Mantenere i registri dell’assicurazione aiuta a pagare le bollette; i registri organizzati danno tranquillità. Le abitudini portano all’efficienza, e condividere pensieri, sentimenti e speranze può essere stimolante quando si rivedono i progressi a distanza di anni.

Il piano di cura continuerà a beneficiare il bambino, e coloro che se ne prenderanno cura, per tutta la vita del bambino.

Step 12: abbracciare una vita con la paralisi cerebrale

Crescere un bambino con paralisi cerebrale crea nuove sfide per tutta la famiglia. Le ricerche indicano che una famiglia con un bambino con bisogni speciali è più incline alla depressione, al suicidio, alla tensione finanziaria, alle difficoltà di relazione, al divorzio e al fallimento. Altri si vantano che può unire le relazioni con uno scopo.

Affrontare una vita con la paralisi cerebrale richiede pianificazione, organizzazione, prospettiva, adattamento e ispirazione. Per i genitori, una revisione del piano di cura del loro bambino fornisce una cronologia delle scelte che hanno fatto, dei passi che hanno fatto, dell’apprendimento che hanno sperimentato, e uno sguardo alle loro speranze e sogni per il domani – fornendo una vera fonte di orgoglio e realizzazione per gli obiettivi raggiunti e futuri. Molti imparano ad abbracciare una vita con la paralisi cerebrale da qualche parte all’interno del viaggio stesso.