Anomalie ematologiche nell’anemia di Fanconi: uno studio dell’International Fanconi Anemia Registry [vedi commenti]
Abbiamo analizzato i dati di 388 soggetti con anemia di Fanconi riportati all’International Fanconi Anemia Registry (IFAR). Di questi, 332 hanno sviluppato anomalie ematologiche ad un’età media di 7 anni (range, dalla nascita a 31 anni). Il rischio attuariale di sviluppare anomalie ematopoietiche era 98% (95% intervallo di confidenza, 93% a 99%) da 40 anni di età. Le anomalie ematologiche comuni erano trombocitopenia e pancitopenia. Queste erano spesso associate a una ridotta cellularità del midollo osseo (BM) (75% dei casi studiati). Anomalie citogenetiche clonali si sono sviluppate in 23 delle 68 persone con insufficienza del BM che avevano studi adeguati. Il rischio attuariale di anomalie citogenetiche clonali durante l’insufficienza midollare era del 67% (dal 47% all’87%) entro i 30 anni di età. Cinquantanove soggetti hanno sviluppato una sindrome mielodisplastica (SMD) o una leucemia mieloide acuta (AML). Il rischio attuariale di SMD o AML era del 52% (dal 37% al 67%) entro i 40 anni di età. Il rischio era più alto nelle persone con che in quelle senza una precedente anomalia citogenetica clonale (3% v 35%; P = .006). Centoventi persone sono decedute per cause ematologiche tra cui insufficienza BM, SMD o AML e complicazioni legate al trattamento. Il rischio attuariale di morte per cause ematologiche era dell’81% (dal 67% al 90%) entro i 40 anni di età.