Database delle malattie rare
In tutti i tipi di osteogenesi imperfetta, i sintomi associati variano notevolmente da caso a caso, anche all’interno delle famiglie. Alcuni individui affetti possono non sperimentare alcuna frattura ossea o solo alcune; altri individui affetti possono sperimentare fratture multiple. L’OI può variare da un disturbo lieve con pochi sintomi a un disturbo grave e debilitante. Anche l’età di insorgenza delle fratture varia da caso a caso.
Osteogenesi di tipo I
L’osteogenesi di tipo I è la più comune e solitamente la forma più lieve di OI. Nella maggior parte dei casi, è caratterizzata da fratture ossee multiple che si verificano di solito durante l’infanzia fino alla pubertà. Le fratture di solito iniziano quando un bambino affetto inizia a camminare; le fratture durante il periodo neonatale sono rare. La frequenza delle fratture di solito diminuisce dopo la pubertà. Fratture ripetute possono risultare in lievi malformazioni delle ossa delle braccia e delle gambe (ad esempio, inarcamento della tibia e del femore).
Una caratteristica distintiva associata all’OI di tipo I è lo scolorimento bluastro del bianco degli occhi (sclera blu). In alcuni casi, gli individui con OI di tipo I possono sviluppare anomalie che interessano l’orecchio medio e/o interno contribuendo a, o risultando in, una perdita dell’udito (cioè, perdita dell’udito conduttiva e/o neurosensoriale). La perdita dell’udito si verifica più spesso nella terza decade di vita; tuttavia, può verificarsi già nella seconda decade o fino alla settima.
Gli individui con OI tipo I possono avere un aspetto facciale triangolare e una testa anormalmente grande (macrocefalia). In circa il 50% dei casi, gli individui con OI di tipo I sperimenteranno deficit di crescita dopo la nascita (postnatale), con conseguente bassa statura lieve (ad esempio, gli individui affetti saranno più bassi dei membri della famiglia non affetti). Circa il 20% degli adulti con OI di tipo I sviluppano una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi).
Altri sintomi associati all’OI di tipo I includono articolazioni lasse (iperestensibili), basso tono muscolare (ipotonia) e pelle sottile che si contorce facilmente.
Alcuni ricercatori credono che esista un sottogruppo di OI tipo I in cui gli individui affetti presentano anomalie dentali in aggiunta alle caratteristiche di cui sopra.
Osteogenesi di tipo II
L’OI tipo II è il tipo più grave di osteogenesi imperfetta. I bambini colpiti spesso sperimentano complicazioni pericolose per la vita alla nascita o poco dopo. I bambini con OI di tipo II hanno un basso peso alla nascita, braccia e gambe anormalmente corte (arti), e uno scolorimento bluastro del bianco degli occhi (sclera blu). Inoltre, i bambini affetti possono avere ossa estremamente fragili e numerose fratture presenti alla nascita. Le costole e le ossa lunghe delle gambe dei bambini affetti sono spesso malformate.
I bambini con OI di tipo II hanno spesso polmoni sottosviluppati e una parte superiore del torace anormalmente piccola che può risultare in insufficienza respiratoria pericolosa per la vita. In alcuni casi, i neonati affetti possono avere un’insufficienza cardiaca congestizia.
I neonati con OI tipo II possono anche avere un naso piccolo e stretto; una mascella piccola (micrognazia); e una parte superiore del cranio anormalmente morbida (calvaria) con punti morbidi anormalmente grandi (grandi fonatanelle). I bambini colpiti possono anche avere una pelle anormalmente sottile e fragile e un basso tono muscolare (ipotonia).
Il tipo II è stato suddiviso in tre sottogruppi (A, B e C) sulla base di piccole differenze nella formazione delle ossa visibili solo ai raggi X (caratteristiche radiografiche).
Osteogenesi di tipo III
Il tipo III è caratterizzato da ossa estremamente fragili, fratture multiple e ossa deformate. Le fratture multiple sono spesso presenti alla nascita. Le fratture e le malformazioni di varie ossa (più spesso le costole e le ossa lunghe) possono peggiorare (malformazione progressiva) man mano che i neonati e i bambini colpiti invecchiano.
La malformazione progressiva di varie ossa può risultare in bassa statura, curvatura laterale e frontale della colonna vertebrale (scoliosi e cifosi), e malformazione dell’area dove l’osso nella parte posteriore del cranio (osso occipitale) e la cima della colonna vertebrale si incontrano (impressione basilare). In alcuni casi, gli individui affetti possono sviluppare insufficienza polmonare e problemi respiratori. In casi gravi, la malformazione ossea progressiva può portare gli individui affetti a richiedere una sedia a rotelle.
I neonati con OI di tipo III possono avere una leggera colorazione blu nel bianco degli occhi (sclera blu) alla nascita. Nella maggior parte dei casi, la sfumatura bluastra svanisce durante il primo anno di vita. I bambini colpiti possono avere un aspetto facciale triangolare a causa di una fronte anormalmente prominente (bossing frontale) e una mascella anormalmente piccola (micrognazia). In alcuni casi, possono essere presenti anche problemi di udito e denti fragili e scoloriti (dentinogenesi imperfetta).
Osteogenesi di tipo IV
Gli individui con OI di tipo IV hanno ossa fragili che spesso si fratturano facilmente. Le fratture sono più comuni prima della pubertà. Gli individui affetti presentano una malformazione ossea da lieve a moderata e sono solitamente più corti della media. Gli individui affetti possono sviluppare una curvatura laterale e frontale della colonna vertebrale (scoliosi e cifosi).
Gli individui con OI tipo IV possono avere un aspetto facciale triangolare. Nella maggior parte dei casi, il bianco degli occhi (sclera) è normale o blu pallido durante l’infanzia. Man mano che un bambino affetto invecchia, la colorazione blu pallido della sclera svanisce. Gli individui colpiti possono anche avere problemi di udito e denti fragili e scoloriti (dentinogenesi imperfetta)
Osteogenesi imperfetta non classificata
Nella letteratura medica sono stati riportati molti casi di individui con le anomalie ossee caratteristiche dell’osteogenesi imperfetta. Tuttavia, questi casi hanno sintomi aggiuntivi che impediscono loro di essere classificati sotto uno dei quattro tipi principali di OI. I ricercatori hanno ipotizzato che questi casi possano essere sottogruppi di uno dei quattro tipi principali di OI, un ulteriore tipo di OI (ad esempio, OI tipo V), o disturbi separati. (Per maggiori informazioni su questi disturbi, vedere la sezione Disturbi correlati qui sotto.)
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