Definizione medica della malattia di Alpers
La malattia di Alpers: Una malattia progressiva del sistema nervoso caratterizzata da spasticità (tenuta), mioclono e demenza e da problemi epatici con ittero e cirrosi. Questo disturbo, descritto per la prima volta da Alpers nel 1931 come “Degenerazione progressiva diffusa della materia grigia del cervello”, di solito inizia presto nella vita con convulsioni. Un attacco continuo (status epilepticus) è spesso l’evento finale.
La malattia di Alpers è dovuta a più di una causa. Alcuni casi sono ereditati come tratti autosomici recessivi con entrambi i genitori che appaiono normali ma che portano un gene Alpers e ciascuno dei loro figli, maschi e femmine, con un rischio di 1 su 4 di ricevere entrambi i geni Alpers dei genitori e di soffrire di questa terribile malattia.
Altri casi di malattia di Alpers sono disturbi della fosforilazione ossidativa, comprese le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale. (La fosforilazione è l’aggiunta di fosfato a un composto organico, come l’aggiunta di fosfato all’ADP per formare ATP o l’aggiunta di fosfato al glucosio per produrre monofosfato di glucosio, attraverso l’azione di enzimi noti come fosfotransferasi o chinasi).
La malattia di Alpers è anche chiamata poliodistrofia infantile progressiva di Alpers, poliodistrofia infantile progressiva, degenerazione diffusa della materia grigia cerebrale con cirrosi epatica e degenerazione diffusa della materia grigia cerebrale di Alpers con cirrosi epatica.
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