Pannello NGS della sindrome di Ehlers-Danlos – Dominante | Test del gene del tessuto connettivo
Il pannello dominante della sindrome di Ehlers-Danlos è progettato per rilevare mutazioni nei geni che causano caratteristiche cliniche legate alla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). La EDS è un disturbo del tessuto connettivo caratterizzato da ipermobilità articolare, iperestensibilità della pelle e fragilità dei tessuti. Esistono numerosi sottotipi di EDS, ciascuno con risultati genetici e clinici distinti. CTGT offre diverse opzioni di pannello per il test della sindrome di Ehlers-Danlos, tra cui un pannello di tipo classico, un pannello centrale, un pannello dominante, un pannello recessivo e un pannello combinato dominante e recessivo. Oltre ai geni associati alle forme dominanti e recessive di EDS, i pannelli contengono anche geni per i disturbi inclusi nella diagnosi differenziale di EDS.
Il pannello NGS della sindrome di Ehlers-Danlos dominante consiste di nove geni: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 e FLNA. Inoltre, CTGT offre un test completo (sia NGS che pannelli CNV) per questi geni. I geni del pannello sono anche offerti come sequenziamento individuale e test di delezione/duplicazione, se non diversamente indicato
Pannello EDS dominante
| Gene | Disordine | MIM | Eredità |
| C1R | Sindrome di Ehlers-Danlos, parodontale tipo 1 (EDSPD1) | 130080 | AD |
| C1S | Sindrome di Ehlers-Danlos, parodontale tipo 2 (EDSPD2) | 617174 | AD |
| COL5A1 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD |
| COL5A2 | Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico, 2 (EDSCL2) | 130010 | AD |
| COL3A1 | Sindrome di Ehlers-Danlos, vascolare (EDSVASC) | 130050 | AD |
| COL1A1 | Sindrome di Ehlers-Danlos, artrocalasia di tipo 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD |
| COL1A2 | Sindrome di Ehlers-Danlos, artrocalasia tipo, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD |
| COL12A1 | Miopatia di Bethlem 2 (BTHLN2) | 616471 | AD |
| FLNA | Eterotopia nodulare periventricolare 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
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