X-linked dominante: Incontinentia Pigmenti
I geni sono ereditati dai nostri genitori biologici in modi specifici. Uno dei modelli di base dell’eredità dei nostri geni è chiamato eredità dominante legata all’X.
Che cos’è l’eredità dominante legata all’X?
L’eredità dominante legata all’X si verifica quando un gene responsabile di un tratto o un disturbo si trova sul cromosoma X. Il gene agisce in modo dominante. Questo significa che sia i maschi che le femmine possono mostrare il tratto o il disturbo quando hanno solo una copia del gene ereditato da un genitore.
A seconda del disturbo, un gene che è X-linked dominante può causare una gravidanza con un maschio che non sopravviva. Gli scienziati e i medici dicono che c’è “letalità” nei maschi. Questo significa che il gene può essere passato da madre a figlia, ma se viene passato a un figlio, la gravidanza si interrompe. Solo i figli senza il gene sopravvivono e nascono sani. Un esempio di una condizione dominante X-linked è chiamata incontinentia pigmenti (IP).
Che cos’è l’incontinentia pigmenti?
IP è estremamente rara. Le caratteristiche principali si verificano sulla pelle dove un’eruzione cutanea con vesciche si verifica nei neonati. Questo è seguito da vesciche che diventano in rilievo, come verruche. Successivamente, nella pelle appaiono dei vortici marroni, seguiti dalla comparsa di vortici di colore chiaro. Il risultato è un aspetto “marmorizzato” sulla pelle. Altri problemi di salute possono essere visti in IP che coinvolgono gli occhi, il sistema nervoso centrale, i denti, le unghie e i capelli. La gravità varia da persona a persona.