エーラスダンロス症候群 NGSパネル – 優性｜結合組織遺伝子検査
優性エーラスダンロス症候群パネルは、エーラスダンロス症候群（EDS）に関連する臨床的特徴を引き起こす遺伝子の変異を検出するために設計されています。 EDSは、関節の過可動性、皮膚の過伸展性、組織の脆弱性を特徴とする結合組織疾患である。 EDSには数多くのサブタイプがあり、それぞれが明確な遺伝学的および臨床的所見を有しています。 CTGTでは、エーラスダンロス症候群の検査に、クラシックタイプパネル、コアパネル、優性パネル、劣性パネル、優性と劣性の複合パネルなど、いくつかのパネルオプションを提供しています。 また、EDSの優性型および劣性型に関連する遺伝子に加え、EDSの鑑別診断に含まれる疾患の遺伝子も含まれています。
優性エーラスダンロス症候群NGSパネルは、9つの遺伝子から構成されています。 C1R、C1S、COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A1、COL5A2、COL12A1およびFLNA。
優性エーラスダンロス症候群遺伝子のコピー数変異（CNV）解析もパネルとして提供されています。 さらに、CTGTはこれらの遺伝子の包括的な検査（NGSとCNVパネルの両方）を提供しています。 パネル遺伝子は、特に記載のない限り、個別のシークエンスおよび欠失/重複検査としても提供しています
Dominant EDS Panel
| Gene | Disorder | MIM | Inheritance | |||
| C1R | Ehlers-Danlos syndrome, 歯周病1型（EDSPD1） | 130080 | AD | |||
| C1S | Ehlers-Danlos syndrome.A（エーラス・ダンロス症候群）1087 歯周病2型（EDSPD2） | 617174 | AD | |||
| COL5A1 | Ehlers-Danlos syndrome.P | COL5A1 | Ehlers-Danlos Syndrome, 古典型1 (EDSCL1) | 130000 | AD | |
| COL5A2 | Ehlers-Danlos syndrome, classic type.1 (EDSCL2) | COL5A2 | Ehlers-Danlos syndrome, classic type.1 (EDSCL2) | AD | 130010 | AD |
| COL3A1 | Ehlers-Danlos syndrome, 血管型（EDSVASC） | 130050 | AD | |||
| COL1A1 | Ehlers-Danlos syndrome, 関節軟骨症型 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD | |||
| COL1A2 | Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD | |||
| COL12A1 | Bethlem myopathy 2 (BTHLN2) | 616471 | AD | |||
| FLNA | Periventricular nodular heterotopia 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
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