スティーブン・ホーキング博士とALS（筋萎縮性側索硬化症）。 A Closer Look at Lou Gehrig’s Disease
科学者のスティーブン・ホーキングは、50年間、ALS（筋萎縮性側索硬化症）で車椅子に拘束され、移動、飲み込み、呼吸を独自に行う能力を奪う神経疾患であった。 驚くべきことに、21 歳のときに珍しい早期発症型 ALS と診断されたにもかかわらず、ホーキング博士は 20 世紀で最も重要な科学理論のいくつかを書くことをやめませんでした。
ホーキング博士の長寿は、通常診断後の平均余命が 35 年とされる ALS には珍しいことでした。 このような壊滅的な予後を持つALSは、患者にとっても家族にとっても、受け入れることが非常に難しい病気です。 ALSについて知っておくべきことをご紹介します。
ALSとは
ALSは筋萎縮性側索硬化症の略で、脳と脊髄の神経細胞を侵す変性運動ニューロン疾患です。
長年にわたり、ALSはニューヨーク・ヤンキースの有名な野球選手にちなんでルー・ゲーリッグ病と呼ばれるようになりました。 ゲーリッグは、簡単な作業で苦労したり、グラウンドでミスをしたりするようになってから、ALSと診断された。 当時有名人であったゲーリッグは、ALSに対する世間の認識を高めることに大いに貢献しました。
運動ニューロン疾患とは
ALSは運動ニューロン疾患の1つで、歩く、話す、呼吸する、飲み込むなどの重要な随意筋活動を制御する細胞であるニューロンを破壊します。
体内の運動制御には、脳にある上部運動ニューロンと、脳幹や脊髄にある下部運動ニューロンの2つのシステムがあると、アドベントヘルスの神経学専門医であるKi Hyeong Lee博士は説明しています。 ALSは運動ニューロン疾患の中で最も一般的であり、両系統が関与するため、一般的に最も破壊的です。
このグループの他の疾患には、上部運動ニューロンが主に影響を受けるPLS (primary lateral sclerosis) と下部運動ニューロンが関与するPMA (progressive muscular atrophy)が含まれます。
ALSの症状は？
- 発症時、ALSの症状は曖昧で他の疾患と混同しやすい場合があります。 初期の症状には典型的なものがあります。
- けいれん、ひきつり、筋肉のこわばり
- 脚または腕の脱力、つまずき、ぎこちない動き
- 不明瞭な言語
- 飲み込みまたは咀嚼障害
- 書くなどの単純作業の困難さ
- 筋肉のひきつれ、筋力低下。 9248>
ALSの症状には、次のようなものがあります：
ALSは多くの場合、片方の手足から始まり、その後、体の他の部位に広がっていきます。 時間の経過とともに、患者は立ち上がり、歩き、飲み込む能力を失い、通常、車いす、呼吸器、栄養補給装置の補助が必要となります。
誰がALSになるのか
約2万人のアメリカ人が常時ALSであると推定されており、毎年約6000人が新たに発症している。 この病気は女性よりも男性に約20％多くみられますが、65歳を過ぎると男女ともに同じように発症します。
診断される平均年齢は55歳ですが、20代や30代の人がALSを発症することも珍しくありません（ホーキング博士は診断されたとき21歳でした）。
研究によると、ALSは退役軍人（特に湾岸戦争に従軍した軍人）に2倍多く見られますが、その理由を正確に理解するにはさらに研究が必要です。
ALSは遺伝しますか
約90％のケースで、いいえ。 このようなケースは散発性ALSと呼ばれます。
散発性ALSでは、家族のうち1人だけが病気を持っていると、Lee博士は説明します。 残りの10％は家族性ALSと呼ばれ、遺伝的な変異が関係していると考えられている。
ALSの原因は完全には解明されていませんが、遺伝子変異、神経伝達物質の不均衡、自己免疫因子、環境因子などの組み合わせが原因であると考えられています。
過剰なグルタミン酸への曝露と酸化の2つの原因に関する新しい研究により、2つの新薬がFDAから承認されました。 リルゾールはALSの進行を20％遅らせることが証明されており、新薬のエダラボンは30％の改善を示している。 ALSはおそらく単一の遺伝子の欠陥ではなく、複数の要因によって引き起こされます。治療法はないかもしれませんが、進行を遅らせることはできます」とLee博士は言います。 20％は5年から10年、残りの30％はさらに長生きする可能性があります」
ALSと最初に診断された後はどうなるのでしょうか？
Lee博士によると、ALSであると言われたら、まず専門医にセカンドオピニオンを求め、診断を確認する必要がある。 ALSを模倣する疾患はいくつかあり、HTLVからビタミンB12不足のような単純なものまであります。
一般の神経科医にALSと診断された患者の中には、非常に包括的な検査を行った結果、脊髄圧迫であることが判明した人もいると、リー博士は述べています。 脳や脊椎のMRIを含む総合的な評価により、治療可能な他の原因を除外することができます。
ALSはどのように治療されるのでしょうか？
現在ALSを治癒できる治療は存在せず、治療は主に症状の管理と快適性の向上に重点を置いています。
理学療法や言語療法は、患者が新しい動き方やコミュニケーションの取り方に適応するのを助けます。 また、栄養状態を良好に保つことも重要で、肺機能検査や嚥下検査により、患者がサポートなしで呼吸や飲み込みができることを確認します。
重要なことは、患者が診断に対処できるように、メンタルヘルスケアも奨励されることです。 ALSの負担は身体的なものだけでなく、特に介護者にとっては精神的、経済的なものであるとLee博士は言う。
ALS患者の治療における最終目標は何か
ALSの初期診断が確定した後、Lee博士と彼のチームは患者教育に特に重点を置いている。 患者やその家族にとって、この病気の経過や期待されることを理解することは非常に重要であると、博士は言います。 診断が確定したわけではない、とリー博士は言う。 医学は毎日のように変化しており、いつ画期的な新しい治療法や臨床試験が行われるかわからない。 このような理由から、この分野の専門家と緊密に連絡を取り合うことが重要なのです」
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ALSは診断、治療、管理が複雑な病気ですが、アドベントヘルスの集学的神経学チームが、快適さと専門知識、サポートを提供いたします。 ALSの疑いがある、または筋肉の硬直や脱力、不明瞭な言語、協調性の低下などの症状がある場合は、855-303-DOCS.
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