ファンコニー貧血における血液学的異常：国際ファンコニー貧血レジストリ研究【コメント参照】
国際ファンコニー貧血レジストリ（IFAR）に報告されたファンコニー貧血の被験者388人のデータを解析した。 そのうち332名が中央値7歳（範囲：出生～31歳）で血液学的異常を発症した。 造血器異常の発生リスクは、40歳までに98％（95％信頼区間、93％〜99％）であった。 一般的な血液学的異常は、血小板減少症と汎血球減少症であった。 これらはしばしば骨髄（BM）細胞の減少を伴っていた（調査対象症例の75％）。 クローン性細胞遺伝学的異常は、十分な調査が行われたBM不全の68人中23人に発現した。 BM不全におけるクローン性細胞遺伝学的異常の数理的リスクは、30歳までに67％（47％〜87％）であった。 59人の被験者が骨髄異形成症候群（MDS）または急性骨髄性白血病（AML）を発症した。 40歳までにMDSまたはAMLになる確率は52％（37％〜67％）であった。 リスクは、クローン性細胞遺伝学的異常の既往がある人の方がない人よりも高かった（3％対35％；P = 0.006）。 120人が、BM不全、MDSまたはAML、および治療に関連する合併症を含む血液学的原因で死亡した。 血液学的原因による死亡の数理計算上のリスクは、40歳までに81％（67％～90％）であった
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