レア疾患データベース
どのタイプの骨形成不全症も、症例によって、また家族内でも関連症状は大きく異なる。 骨折を全く経験しない、あるいは数回しか経験しない患児もいれば、複数の骨折を経験する患児もいます。 起立耐性失調は、ほとんど症状のない軽度の疾患から、重篤で衰弱した疾患まで様々です。
骨形成I型
骨形成I型は最も一般的で、通常最も軽度の起立耐性失調である。 ほとんどの場合、小児期から思春期にかけて起こる多発性骨折が特徴である。 骨折は通常、患児が歩き始めたときに始まり、新生児期の骨折はまれである。 骨折の頻度は、通常、思春期以降に減少します。
起立耐性失調I型の特徴として、白目が青く変色する（青色強膜）ことがあげられる。 起立耐性失調I型では、中耳や内耳に異常が生じ、聴覚 障害（伝音性難聴や感音性難聴）を引き起こすことがあ る。 6453>
I型起立耐性失調の患者は、三角形の顔貌と異常に大きな頭部を持つことがある（巨頭症）。 起立耐性失調I型の約50%は、出生後（生後）成長不全を起こし、軽度の低身長となる（例：発症者は発症していない家族よりも身長が低い）。 起立耐性失調I型の成人の約20％は、背骨の横または前後への異常な湾曲（側弯または後弯）を発症する。
また、I型に付随する症状として、関節の緩み（過伸展）、筋緊張低下、皮膚が薄くあざができやすいなどがある。
研究者の中には、上記の特徴に加えて歯の異常が見られる起立耐性失調症Ⅰ型のサブグループが存在すると考えている人もいる。 出生時や出生直後に生命を脅かすような合併症を起こすことがあります。 起立耐性失調II型の乳児は、出生時体重が少なく、手足が異常に短く、白目が青く変色している（青色強膜）のが特徴です。 また、骨が非常にもろく、出生時に多数の骨折が見られることがあります。
起立耐性失調Ⅱ型の乳児は、肺が未発達で上胸部が異常に小さく、生命を脅かす呼吸不全を引き起こすことがある。
起立耐性Ⅱ型の幼児は、小さく狭い鼻、小さな顎（小顎症）、異常に大きな柔らかい斑点のある頭蓋（踵部）を持つこともある（large fonatanelle）。
OI II型は、X線上の骨形成の小さな違い（X線学的特徴）に基づいて、3つのサブグループ（A、B、C）に細分化される。 出生時に多発性骨折が見られることが多い。 様々な骨（多くの場合、肋骨と長骨）の骨折と奇形は、患児や小児の年齢とともに悪化（奇形の進行）することがあります。
様々な骨の奇形の進行は、低身長、脊椎の横および前後への湾曲（側弯および後弯）、頭蓋骨後部の骨（後頭骨）と脊椎上部との接触部（底頭印象）の奇形をもたらすかもしれません。 場合によっては、肺機能不全や呼吸器障害を発症することもあります。
起立耐性失調III型の乳児は、出生時に白目がわずかに青く変色している（青色強膜）ことがある。 ほとんどの場合、青味は生後1年の間に薄れる。 患児は、額が異常に突出し（前頭部ボッシング）、顎が異常に小さい（小顎症）ため、三角形の顔貌になることがあります。
骨形成不全
起立耐性失調IV型は骨がもろく、しばしば容易に骨折することがある。 骨折は思春期前に多く見られる。 骨形成不全は軽度から中等度であり、身長は平均より低い。
起立耐性失調IV型の患者は、顔が三角形に見えることがある。 ほとんどの場合、乳児期には白目（強膜）は正常か薄い青色である。 年齢が上がるにつれて、強膜の淡い青色は薄くなっていきます。 また、聴力障害や歯がもろく変色する（象牙質形成不全症）こともあります。 しかし、これらの症例は、起立耐性失調の4つの主要なタイプのいずれかに分類されることを妨げるような、追加の症状を持っている。 研究者は、これらの症例は4つの起立耐性失調のサブグループ、起立耐性失調の追加型（例：起立耐性失調V型）、または別の疾患である可能性があると推察している。 (これらの疾患の詳細については、以下の関連疾患の項を参照）
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