染色体異常に関するFAQ
染色体とは何ですか？
染色体は、あなたの体の細胞の中にあるDNAの組織化されたパッケージです。 あなたのDNAには、あなたの体がどのように発達し、どのように機能するかを示す遺伝子が含まれています。 ヒトには23対の染色体があります（合計46本）。 あなたは、それぞれの染色体のペアの1つを母親から、もう1つを父親から受け継ぎます。 染色体の大きさは様々です。 各染色体にはセントロメアがあり、このセントロメアが染色体を不均等な2つの部分に分けています。 短い方をp腕、長い方をq腕と呼びます。
染色体には種類がありますか？
はい、性染色体と常染色体の2種類があります。 性染色体とは、XとYの染色体のことです。 性別（男性か女性か）は、この2つの染色体によって決まります。 女性は2本のX染色体（XX）を持っており、1本は父親から、もう1本は母親から受け継いだXです。 男性は、母親からX染色体を1本、父親からY染色体を1本受け継ぎ、XYとなります。 母親は常にX染色体を提供します（息子か娘のどちらかに）。 父親はXかYのどちらかを提供することができ、それによって子供の性別が決定されます。 残りの染色体（1番から22番まで）は常染色体と呼ばれます。
染色体異常にはどのような種類がありますか？
染色体異常は、大きく分けて2種類あります。 染色体異常は、染色体の数に変化がある場合に起こります（46本より多いか少ないか）。 例えば、トリソミー、モノソミー、三倍体などがあります。 最もよく知られているのはダウン症（21型トリソミー）でしょう。 その他、13トリソミー、18トリソミー、クラインフェルター症候群、ターナー症候群などもよく知られている数的障害です。
構造的染色体異常は、染色体内の破損が原因で起こります。 この種の障害では、遺伝子のコピーが2つ以上ある場合もあれば、2つ以下である場合もあります。 このような遺伝子のコピーの数の違いによって、患児に臨床的な差異が生じることがあります。 構造異常の種類には以下のようなものがあります。 (染色体欠失は、部分的なモノソミーとして知られており、染色体の一部または部分が欠落している場合に起こります。 欠失は、どの染色体のどの部分にも起こり得ます。 染色体の末端が欠落しているため、末端欠失と呼ばれます。 染色体に2つの切断がある場合、染色体の内部から染色体の一部が失われるため、間質性欠失と呼ばれます。 顕微鏡で見てもわからないほど小さな欠失は、微小欠失と呼ばれます。 欠失を持つ人は、特定の染色体断片のコピーが通常2つあるのに対して、1つしかないことになります。 染色体欠失症候群の例としては、クリデュシャット症候群や22q11.2欠失症候群があります。
染色体異常の原因は？
正確な原因は不明ですが、染色体異常は通常、細胞が2つに分裂するときに起こることがわかっています（細胞が通過する通常の過程）。 染色体異常は、卵細胞や精細胞の発生過程で起こることもあれば（生殖細胞系といいます）、受精後に起こることもあります（体細胞系といいます）。 細胞分裂の過程では、正しい数の染色体が最終的に細胞に含まれるはずです。 しかし、非分裂と呼ばれる細胞分裂のエラーによって、染色体全体や染色体の一部が少なすぎたり多すぎたりすることがあります。
モザイクとは何ですか？ モザイクの兆候や症状は、どの細胞に染色体異常があるかによって異なるため、モザイクの影響を予測することは困難な場合が多いです。
染色体異常はどのように診断されるのですか？
染色体異常は、発達の遅れや知的障害、身体的な異常がある人に疑われるかもしれません。 いくつかの遺伝子検査で、染色体異常の有無を確認することができます。
- カリオタイピング
- マイクロアレイ（アレイCGH）
- FISH（Fluorescence in situ hybridization）
希少染色体障害にはどんな徴候や症状があるのですか？
一般に、希少染色体の影響は様々です。 染色体の欠損や増加により、身体的な問題、健康問題、学習困難、挑戦的な行動などが症状として現れるかもしれません。 症状は、どの染色体のどの部分が関与しているかによって異なります。 染色体の一部が失われることは、通常、同じ部位のコピーが余分にあること よりも深刻です。 これは、染色体の一部分を失った場合、体が機能するために必要な重要な遺伝子のコピーを1つ失う可能性があるからです。
稀な染色体異常には一般的な特徴があり、ほとんどの罹患者に程度の差こそあれ認められます。 例えば、学習障害や発達遅滞は、1番から22番までの染色体が欠損または増加した場合、ほとんどの人にある程度生じます。 これは、脳の正常な発達と機能の指示を与える多くの遺伝子が、これらの染色体全てに存在するためです。 医療従事者は染色体を検査し、どこに切れ目があるか（ブレークポイント）を確認することができます。 そして、その切断部位にどのような遺伝子が関与しているかを調べます。 どの遺伝子が関与しているかを知ることで、兆候や症状を予測することができる場合があります。
染色体異常は遺伝するのでしょうか？
ある種の染色体異常は遺伝する可能性がありますが、多くの染色体異常は世代間で受け継がれることはありません。 遺伝しない染色体異常はde novoと呼ばれ、「新しい」という意味です。 あなたの家系で特定の染色体異常がどのように遺伝するのか（あるいは遺伝するのか）については、遺伝学の専門家に相談する必要があります。
同じ染色体異常の人を見つけるには？
Chromosome Disorder Outreach（CDO）は、染色体の状態や家族のマッチングに関する情報を提供しています。 他の家族とつながる方法については、CDOにお問い合わせください。
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Family Helpline: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Web site: http://www.chromodisorder.org
Unique は、希少な染色体疾患に罹患した家族や個人を支援するための情報源です。 この団体は英国に本拠地を置いていますが、世界中の会員を歓迎しています。 また、登録染色体異常のリストもあります。
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
POボックス2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
英国
Telephone.Telephone.Telephone.Telephone.Telephone.Telephone: 440 1883 330766
Eメール：[email protected]
Webサイト：。 http://www.rarechromo.org
染色体異常のある人のための研究を見つけるにはどうしたらよいですか？
国立総合医療科学研究所 (NIGMS) ヒト遺伝子細胞保存所は、代謝異常、染色体異常、その他の遺伝子疾患を受け継いだ人からの遺伝子材料に容易にアクセスできる集中リソースを提供するために1972年に設立されました。 このバイオバンクは、血液や組織のサンプルから細胞株やDNAなどを作成し、これらの重要な資源を世界中の科学者に提供することで、希少疾患の診断、治療、予防に関する研究を促進することを目的としています。 このバイオバンクでは、希少な三徴症、環状染色体、微小欠失・重複症候群、平衡型・非平衡型転座・逆位など、染色体異常を有する個人からのサンプル収集に関心を寄せています。
発生ゲノム解析プロジェクト（DGAP）は、複数の先天性異常を持つ患者の明らかな染色体再配列を特定し、これらの染色体再配列を用いて、ヒト発生の重要な段階において破壊または制御不能となった遺伝子をマッピングし特定するための研究活動です。 この研究の詳細については、リンクをクリックしてください。
Chromosome Disorder Outreachは、染色体異常に関する最新の研究論文に関する情報を提供しています。
遺伝学の専門家と話すことが適切なのはどのような場合か？
遺伝性の疾患を心配する個人又は家族は、遺伝学の相談から利益を得られるかもしれません。 MedlinePlus Geneticsのウェブサイトには、個人又は家族が遺伝学の専門家に紹介されるかもしれない理由のリストがあります。
特定の染色体異常に関する詳細については、遺伝学の専門家に相談されることをお勧めします。 遺伝学クリニックは、個人と家族にとって、遺伝子の状態、治療、遺伝、他の家族への遺伝的リスクに関する情報源となります。
- The National Society of Genetic Counselorsは、米国内外の遺伝カウンセリングサービスの検索可能なディレクトリを提供しています。
- The American College of Medical Genetics and Genomicsは、米国の遺伝学クリニックの検索可能データベースを提供しています。
染色体や染色体異常に関する詳しい情報はどこにありますか？
染色体や染色体異常に関する詳しい情報は、国立衛生研究所（NIH）の以下のリソースをご覧ください。
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
その他、染色体障害の支援団体も良い情報源となります。 ユニークには、染色体や希少疾患に関するファクトシートや、染色体疾患ガイドのリストがあります。 Chromosome Disorder Outreach (CDO)も、染色体に関する一般的な情報を提供しています。
1. 染色体異常 国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）ウェブサイト。 2016. で閲覧可能。 http://www.genome.gov/11508982#6.
2.サールB.染色体・希少染色体疾患全般. ユニークな 2015. にて閲覧可能。 http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. 人は何本の染色体を持っているのでしょうか？ メドラインプラス・ジェネティクス. 2016. で利用可能。
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4.染色体。 メドラインプラス. 2015. で利用可能。 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. 染色体の構造の変化が健康や発達に影響を与えることはありますか？ メドラインプラス・ジェネティクス(MedlinePlus Genetics). 2016. でご覧いただけます。 https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6.染色体異常は遺伝するのでしょうか？ MedlinePlus Genetics. 2016. 利用可能なサイト https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7.染色体の数の変化は健康や発達に影響するのでしょうか？ MedlinePlus Genetics. 2016. にて閲覧可能。
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Last updated: 10/25/2017