Sacrum Agenesis
Sacral Agenesis
Sacral agenesisは、尾椎の可変部分の欠如を特徴とする疾患群として定義されてきた。 WilliamsとNixon234は、1957年に仙骨発育不全という用語を作り出した。 仙骨発育不全は、尾骨退行症候群の下に緩やかに分類される形成不全性椎体奇形のスペクトルに属する。 166
臨床的重症度は、形成不全または異形成に関与する脊髄分節の数と平行している。 210 仙骨無月経の患者は通常、最後の正常な椎骨のレベルより下の運動機能を欠いている。 仙骨無月経の患者において、下部脊椎の他の形成不全症候群（例えば、脊髄髄膜小体）と比較して興味深いのは、病変のレベルより下の感覚が比較的保たれていることである。 ヒト胚の発生において、ノトコルドは後根神経節とは独立に腹側脊髄要素および神経堤由来の細胞の形成を誘導する。 103
軽度の尾部奇形は臨床的に明らかでないことが多く、重症例では死産または新生児死亡に至ることがあるため、仙骨奇形の正確な発生率を決定することは困難である166。 仙骨無月経は、25,000人に1人の割合で発生すると報告されている。187 仙骨無月経は、散発的で非家族性の遺伝パターンと考えられているが、この障害を持つ兄弟姉妹の症例が報告されている66 母体の糖尿病は仙骨無月のリスクを高めると考えられる21 胎児外傷により長胚軸の縦方向のキンク、食事欠乏および催奇性の化学物質は実験モデルで尾部欠損を起こした1、66および166 尾部無力症、およびそれに関連する不完全肛門や肛門外反症などの先天異常は、尾部隆起の正常な形成と発達が変化することによって生じる66。 66
仙骨無月経は、Renshaw,177により、残存する仙骨の量と仙骨関節の向きに基づいて4タイプに分類されている。 タイプIは、仙骨の部分的または全体的な一側性の無発生である。 II型は両側対称の仙骨の部分的な離断で、第1仙椎は正常または低形成で、腸骨と第1仙椎の関節は安定している。 III型は可変性腰椎で、仙骨の完全な非発達である。 腸骨はIII型の最も低い椎骨と連結する。 IV型はIII型と同様であるが、最下位椎骨の尾側端板が癒合した腸骨または腸骨両関節症に挿入される。 Pang166は最近，他の分類法から顕著な特徴を組み合わせた新しい分類法を考案した（図4.9）． この方法では、腰仙骨無月経は5つのタイプに分類され、そのうちのいくつかはサブタイプに分けられる。 I型は全仙骨無形成で、一部の腰椎も欠損しているものである。 II型は腰椎が関与していない全仙骨離断型です。 III型は仙骨亜全廃で、少なくともS1が存在し、腸骨は初生仙骨の側面と関節している。 166
仙骨発育不全の臨床的特徴は、非常に重篤である可能性がある。 191 重症型のRenshaw III型とIV型では、脊椎と骨盤の関節の奇形により、重度の後彎が発生する。 仙骨無形成の子供には、その他の脊柱変形も生じ る。 先天性および発達性の側弯症が一般的である。175
複数の筋骨格系の奇形が仙骨形成不全の患者に見られることがある。 股関節形成不全、内反足、膝関節屈曲拘縮がよくみられる。21,74,173 仙骨無形成の病因は、尾骨隆起への障害など、器官形成の時期に起こるようである。 したがって、仙骨非発達の小児は、消化器系、心臓系、および腎系の複数の異常を呈することがある。70,166 仙骨非発達に関連して、末端脊髄の異常が存在することがある。 これには、脊髄水腫を伴う細長い髄核、肥厚した終糸による脊髄の繋留、脂肪腫、脊髄裂変形、終糸嚢腫などがある。166 S2以上の仙骨非合併例では、ほぼ常に神経因性膀胱が生じる。