Mayo Clinic Laboratories | Neurology Catalog
Clinical Information
Coeliakie (glutengevoelige enteropathie, coeliakie sprue)is het gevolg van een immuungemedieerd ontstekingsproces na de inname van tarwe-, rogge- of gerste-eiwitten, dat bij daarvoor gevoelige personen voorkomt. De ontsteking bij coeliakie treedt vooral op in het slijmvlies van de dunne darm, wat leidt tot atrofie van de darmvlokken. Veel voorkomende klinische verschijnselen die verband houden met ontsteking van het maag-darmkanaal zijn buikpijn, malabsorptie, diarree en constipatie. Andere veel voorkomende verschijnselen van coeliakie zijn groeiachterstand (vertraagde puberteit en korte gestalte), ijzertekort, terugkerend foetaal verlies, osteoporose, chronische vermoeidheid, terugkerende aftenous stomatitis (zweren), hypoplasie van het tandglazuur, endermatitis herpetiformis. Patiënten met coeliakie kunnen zich ook presenteren met neuropsychiatrische verschijnselen, waaronder ataxie en perifere neuropathie, en lopen een verhoogd risico op de ontwikkeling van non-Hodgkin lymfoom. De ziekte wordt ook in verband gebracht met andere klinische aandoeningen, waaronder thyreoïditis, diabetes mellitus type I, het syndroom van Down en IgA-deficiëntie.
Coeliakie komt meestal in families voor; personen met familieleden die coeliakie hebben, lopen een verhoogd risico de ziekte te ontwikkelen. Genetische gevoeligheid is gerelateerd aan specifieke HLA-markers. Meer dan 97% van de coeliakiepatiënten in de Verenigde Staten heeft HLA-markers DQ2 en/of DQ8, vergeleken met ongeveer 40% van de bevolking als geheel.
Voor een definitieve diagnose van coeliakie is een jejunaalbiopsie nodig waarbij atrofie van de darmvlokken wordt aangetoond. Gezien de invasieve aard en de kosten van de biopsie, kunnen serologische en genetische laboratoriumtests worden gebruikt om personen met een hoge waarschijnlijkheid van coeliakie te identificeren. Vervolgens moeten de personen met positieve laboratoriumresultaten worden doorverwezen voor een dunne-darmbiopsie, zodat het aantal onnodige invasieve procedures wordt beperkt (zie Algoritme voor diagnostische tests voor coeliakie in Speciale instructies. Wat de serologie betreft, wordt coeliakie geassocieerd met een aantal auto-antilichamen, waaronder endomysiale antilichamen, tissuetransglutaminase (tTG) en gedesamideerde gliadine-antilichamen. Hoewel het IgA-isotype van deze antilichamen gewoonlijk overheerst bij coeliakie, kunnen personen ook IgG-isotypen produceren, vooral als de persoon IgA-deficiënt is. De gevoeligste en specifiekste biologische tests zijn tTG en gedesamideerde gliadine-antilichamen.