Medische definitie van de ziekte van Alpers
De ziekte van Alpers: Een progressieve ziekte van het zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door spasticiteit (benauwdheid), myoclonus en dementie en door leverproblemen met geelzucht en cirrose. Deze aandoening, voor het eerst beschreven door Alpers in 1931 als “Diffuse progressieve degeneratie van de grijze stof van de grote hersenen”, begint meestal vroeg in het leven met stuiptrekkingen. Een voortdurende aanval (status epilepticus) is vaak de laatste gebeurtenis.
De ziekte van Alpers heeft meer dan één oorzaak. Sommige gevallen erven over als autosomaal recessieve kenmerken, waarbij beide ouders normaal lijken, maar drager zijn van één Alpers-gen en elk van hun kinderen, zowel jongens als meisjes, een risico van 1 op 4 lopen om beide ouderlijke Alpers-genen te ontvangen en aan deze gevreesde ziekte te lijden.
Andere gevallen van de ziekte van Alpers zijn stoornissen van oxidatieve fosforylering, waaronder mitochondriale DNA-depletie syndromen. (Fosforylering is de toevoeging van fosfaat aan een organische verbinding, zoals de toevoeging van fosfaat aan ADP om ATP te vormen of de toevoeging van fosfaat aan glucose om glucosemonofosfaat te produceren, door de werking van enzymen die bekend staan als fosfotransferasen of kinasen).
De ziekte van Alpers wordt ook wel Alpers progressieve infantiele poliodystrofie, progressieve infantiele poliodystrofie, diffuse degeneratie van cerebrale grijze stof met levercirrose, en Alpers diffuse degeneratie van cerebrale grijze stof met levercirrose genoemd.
VRAAG
Testosteron is een chemische stof die alleen bij mannen voorkomt. Zie antwoord