Niet-invasieve prenatale test
Wat is NIPT en waarop wordt getest?
NIPT of NIPS (niet-invasieve prenatale screening) bekijkt tijdens de zwangerschap fragmenten DNA (celvrij DNA of cfDNA) in uw bloed om nauwkeurige informatie te verkrijgen over de waarschijnlijkheid van chromosomale aandoeningen die van invloed kunnen zijn op de gezondheid van uw baby. NIPT kan al vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd en scant op de meest voorkomende chromosomale aandoeningen zoals trisomie 21 (Down-syndroom), trisomie 18, trisomie 13, geslachtschromosoom aneuploïdieën (SCA) en 22q11.2 microdeletie. Sommige NIPT’s, zoals de Harmony prenatale test, bieden ook de mogelijkheid om het geslacht van uw baby te melden.
Bekijk video
Wie zou NIPT moeten overwegen?
Voorheen werd NIPT alleen aangeboden aan vrouwen met zwangerschappen met een hoog risico op chromosomale aandoeningen, zoals vrouwen ouder dan 35 of met een familiegeschiedenis van chromosomale aandoeningen. Beroepsverenigingen zoals The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) bevelen nu echter aan dat artsen alle zwangere vrouwen, ongeacht leeftijd of risico, informeren over het feit dat NIPT op basis van cfDNA de meest gevoelige screeningoptie is voor trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13.1 De International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) acht NIPT geschikt om als primaire screeningtest aan alle zwangere vrouwen te worden aangeboden.2
Hoe veilig is NIPT?
NIPT wordt uitgevoerd met een eenvoudige bloedafname bij de moeder, dus het wordt als zeer veilig beschouwd.
Hoe nauwkeurig is NIPT?
cfDNA-gebaseerde NIPT wordt erkend als de meest gevoelige screeningoptie voor trisomie 21 (Down-syndroom), trisomie 18, en trisomie 13.1 De Harmony prenatale test heeft een superieure nauwkeurigheid in een directe vergelijking met traditionele eerste trimester screening bij meer dan 15.000 vrouwen.3 Niet alle NIPT’s presteren echter met dezelfde nauwkeurigheid. NIPT’s voor zeer zeldzame aandoeningen, zoals die in microdeletiepanels worden aangeboden, hebben een onduidelijke nauwkeurigheid.
Lees meer over de nauwkeurigheid van de Harmony NIPT.
Wat zijn de verschillen tussen NIPT en diagnostische tests?
NIPT is een bloedtest die u de mogelijkheid biedt om nauwkeurige informatie te verkrijgen over de waarschijnlijkheid voor de meest voorkomende chromosomale aandoeningen. Het kan al vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd zonder risico’s voor de baby. Omdat NIPT een prenatale screeningstest is, kan de kans op chromosomale aandoeningen niet worden uitgesloten. In geval van een zeer waarschijnlijk resultaat kan uw zorgverlener u vervolgonderzoek aanbieden om de diagnose te bevestigen.
Prenatale diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) vereisen het verzamelen van de cellen van de baby in het vruchtwater of de placenta met een naald en worden daarom als invasief beschouwd. Diagnostische tests geven uitsluitsel; er bestaat echter een kleine kans op verlies van de zwangerschap als gevolg van de procedure zelf.4
Lees meer over de beschikbare opties voor prenatale screening en diagnostische tests.
Hoe kan ik een NIPT krijgen?
Lees met uw zorgverlener over uw prenatale testopties. Sommige NIPT’s, zoals de Harmony-test, zijn beschikbaar voor vrouwen van elke leeftijd, in eenling-, tweeling- en eiceldonorzwangerschappen. Uw arts zal de test voor u kunnen bestellen.
Download vragen die u uw zorgverlener kunt stellen over de Harmony NIPT.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012. Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
De Harmony prenatale test is een niet-invasieve prenatale test (NIPT) op basis van celvrije DNA-analyse en wordt beschouwd als een prenatale screeningstest, niet als een diagnostische test. De Harmony-test screent niet op andere mogelijke chromosomale of genetische aandoeningen dan die welke hier uitdrukkelijk worden genoemd. Alle vrouwen moeten hun resultaten bespreken met hun zorgverlener, die zo nodig bevestigende, diagnostische tests kan aanbevelen. De Harmony prenatale test is ontwikkeld en de prestatiekenmerken ervan zijn vastgesteld door Ariosa Diagnostics, Inc, een CLIA-gecertificeerd en CAP-geaccrediteerd klinisch laboratorium in San Jose, CA, VS. Deze testservice is niet goedgekeurd door de Amerikaanse FDA.
HARMONY is een handelsmerk van Roche. Alle andere productnamen en handelsmerken zijn het eigendom van hun respectieve eigenaars.